Nhắc lại sinh lý
Các tế bào huyết tương không sản xuất được các phân tử globulin miễn dịch hoàn chỉnh, thay vào đó, chúng sản xuất một cách tách biệt các phần chuỗi nặng và chuỗi nhẹ, và sau đó lắp ráp các thành phần này lại trước khi bài xuất vào dòng máu. Do các tế bào huyết tương thưởng sản xuất thành phần chuỗi nhẹ nhiều hơn đôi chút, vì vậy thường còn dư lại một số lượng nào đó chuỗi nhẹ và phần này sẽ được bài xuất vào máu mà không được gắn với chuỗi nặng tương ứng, và được biết như là các chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh. Trong điều kiện bình thường, chỉ có một nồng độ rất thấp các chuỗi nhẹ tự do trong máu.
Thử nghiệm Freelite hay thử nghiệm xác định các chuỗi nhẹ kappa tự do và lambda tự do là một test mới có độ nhạy cao trợ giúp cho chẩn đoán và two dõi các bệnh nhân bị đa u tủy xương và các rồi loạn tỏ bào huyết tương Có liên quan. Thử nghiệm Freelite để xác định các chuỗi nhọ kappa tự do và laribda tự do trong huyết thanh được thực hiện trên huyết thanh mà không phải là trên nước tiểu) sẽ làm tăng độ nhạy so với test điện di.
Mục đích và chỉ định xét nghiệm
– Để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của các BN bị đa u tủy xương loại không chế tiết và loại thể tiết ít M protein (< 1 g/dL protein đơn dòng trong huyết thanh và < 200 mg/ngày protein đơn dòng trong nước tiểu).
– Để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của các bệnh nhân bị đa u tủy xương chuỗi nhẹ cũng như bị amyloidosis hệ thống tiên phát nhà ở các đối tượng này rối loạn tế bào huyết tương con nguyên nhân có thể khó phát hiện hoặc theo dõi.
– Để dự kiến nguy cơ tiến triển của bệnh globulin miễn dịch đơn dòng với ý nghĩa không được xác định (MGUS).
– Để dự kiến nguy cơ triến triển của u tương bào chỉ có một ổ duy nhất ở xương.
– Để chẩn đoán, theo dõi trong và sau điều trị và có lẽ cả tiên lượng cho các bệnh nhân bị đa u tủy xương và globulin miễn dịch không bị biến loạn.
Giá trị bình thường
– Kappa tự do: 3,39 – 19,40 mg/L.
– Lambda tự do: 5,71 – 26,30 mg/L.
– Tỷ lệ kappa/lambda: 0,26 – 1,65.
Tăng nồng độ trong huyết thanh.
Các nguyên nhân chính thường gặp là:
- Đa u tủy xương.
- Các u tân sinh tế bào lympho.
- Tăng macroglobulin máu Waldenstrom.
- Bệnh amyloidosis.
- Bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ (light chain deposition disease).
- Bệnh của mô liên kết (Vd: bệnh lupus ban đỏ hệ thống).
- Suy thận (thường gặp).
- Tăng sản xuất các chuỗi nhẹ tự do đa dòng clon từ các tình trạng viêm (thường gặp).
- Bệnh lý gamma globulin tờ hai dòng clon (biclonal gammopathies) với các typ chuỗi nhẹ khác nhau (hiếm gặp).
Giảm nồng độ trong huyết thanh
Nguyên nhân chính thường gặp là:
- Suy giảm chức năng tủy xương.
Lợi ích của XN xác định chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh
Các nghiên cứu gần đây đã chứng minh là áp dụng thử nghiệm Freelite để định lượng các chuỗi nhẹ kappa tự do và lambda tự do trong huyết thanh là một XN hữu ích giúp:
- Phát hiện tới 82% các đa u tủy xương loại không thể tiết thành phần protein M.
- Phát hiện và theo dõi các bệnh nhân bị amyloid typ AL, kể cả các bệnh nhân không phát hiện được protein đơn dòng clon khi tiến hành test cố định miễn dịch (immunofixation [IFE]).
- Phát hiện và đánh giá đáp ứng với điều trị ở> 95% các BN có chuỗi nhẹ và đa u tủy xương với globulin miễn dịch không bị biến đổi.
- Phát hiện được tới 96% các bệnh nhân đa u tủy xương với globulin miễn dịch không bị biến đổi. Cung cấp một chỉ dấu sớm hơn để đánh giá đáp ứng điều trị hoặc kháng trị, khi 90 sánh với thử nghiệm globulin miễn dịch toàn phần đỉnh M (M spike).
- Đánh giá nguy cơ tiến triển thành đa u tủy xương ở các BN có bệnh lý gammagobulin đơn dòng clon với ý nghĩa không được xác định (MGUS).
- Kết hợp với điện di protein huyết thanh hoặc test cố định miễn dịch để cung cấp tỷ lệ phát hiện tối ưu đối với tất cả các paraprotein.
Các cảnh báo lâm sàng
Tăng nồng độ chuỗi nhẹ tự do loại kappa và lambda có thể xảy ra do tăng gammaglobulin máu đa dòng clon hoặc do suy giảm thanh thải của thận.
Độc giả cần tham khảo thêm:
Bradwell AR. Serum free light chain analysis. 3rd ed. Birmingham, UK: The Binding Site Ltd: 2005: 13-21.
Katzmann JA, Clark RJ, Abraham RS, et al. Serum reference intervals and diagnostic ranges for free k and free , immunoglobulin light chains: relative sensitivity for detectionof monoclonal light chains. Clin Chem 2002; 48: 1437-1444
Nguồn: “Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng” – do PGS.TS Nguyễn Đạt Anh và Dược sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Hương biên soạn