Tiếp cận chẩn đoán và điều trị rối loạn vận động

PGS.TS. Nhữ Đình Sơn

Mục tiêu:

1. 1. Trình bày được triệu chứng học một số biểu hiện rối loạn vận động thường gặp.
2. 2. Trình bày được tiêu chuẩn chẩn đoán và nguyên tắc điều trị một số chứng rối loạn vận động thường gặp: hội chứng chân không yên, bệnh Parkinson
3. 1. ĐẠI CƯƠNG

1.1.    Khái niệm

Rối loạn vận động là hiện tượng suy giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng kiểm soát các cơ trên cơ thể như lưỡi, môi, mặt, thân, các chi,… làm cho người bệnh gặp khó khăn trong sinh hoạt. Bất kỳ sự tổn thương nào của HỆ THẦN KINH tại khu vực đảm nhận chức năng liên quan đến vận động cũng đều gây ra rối loạn vận động.

Các bệnh rối loạn vận động phụ thuộc vào mức độ và vị trí hệ thần kinh bị tổn thương, do đó rất đa dạng và phức tạp, khó chẩn đoán và điều trị.

1.2.    Nhắc lại giải phẫu, chức năng hệ thần kinh tham gia vào chức năng  vận động

Các cấu trúc của hệ thần kinh tham gia vào chức năng vận động: võ não, các nhân xám dưới vỏ, tiểu não, tiền đình, tủy sống, rễ, dây thần kinh…Các cấu trúc này hoạt động liên kết với nhau rất tinh vi thông qua các đường dẫn truyền. Ngoài ra chức năng vận động còn liên quan tới các chất dẫn truyền thần kinh và xinap thần kinh cơ.

Nhiều bộ phận của hệ thần kinh tham gia thực hiện chức năng vận động.

Nhưng có hai hệ thần kinh chính đảm bảo điều hoà vận động là hệ tháp và hệ ngoại tháp.

– Hệ tháp có vai trò điều hoà sức cơ khi vận động điều hòa các vận động chủ ý.

– Hệ ngoại tháp bảo đảm trương lực cơ, điều hòa, phối hợp vận động điều hòa các vận động không chủ ý.

Hai hệ này hoạt động nhuần nhuyễn và khăng khít với nhau, khó tách rời trên thực tế.

Đường dẫn truyền vận động chủ ý gồm có hai neuron: neuron vận động trung ương và neuron vận động ngoại vi

Trung khu vận động ở vỏ não gồm: Hồi trán lên: tham gia điều tiết vận động cho từng phần cơ thể theo hình lộn ngược và phần sau hồi trán giữa và tiểu thuỳ cạnh trung tâm.

Nơron vận động trung ương

Nơron vận động trung ương (còn gọi là bó tháp, bó vỏ – tuỷ), bó tháp được bắt nguồn từ vỏ não, nơron tháp hay nơron vận động thứ nhất bắt nguồn từ lớp thứ 3 và 5 của vỏ não. Phần cuối trục nơron của bó tháp sẽ ngừng tại sừng trước tuỷ, kết thúc nơron vận động trung ương và bắt đầu nơron vận động ngoại vi.

Khi neuron vận động trung ương (bó tháp) bị tổn thương sẽ gây liệt kiểu trung ương.

Nơron vận động ngoại vi

Neuron vận động ngoại vi nằm ở nhân vận đông dây thần kinh sọ não và sừng trước tủy sống, sợi trục của neuron vận động ngoại vi tạo thành sợi vận động dây thần kinh sọ não và dây thần kinh vận động của rễ trước tuỷ sống nhập vào rễ bên cạnh tạo thành đám rối (plexuses) và dây thần kinh ngoại vi.

Khi neuron vận động ngoại vi bị tổn thương sẽ gây liệt kiểu ngoại vi. Đường dẫn truyền vận động không chủ ý chủ ý gồm có hai bó (gai tiểu não trước – bó Gover và gai tiểu não sau – bó Fleigsich: chủ yếu liên quan tới chức năng phối hợp vận động.

Chuyên đề này đề cập đến các rối loạn vận động trung ương

1.3.    Phân loại tổn thương các rối loạn vận động

1.3.1. Bệnh của neuron vận động

– Bệnh neuron vận động trung ương (NR vận động trên)

– Bệnh neuron vận động ngoại vi (NR vận động dưới): các bệnh thần kinh ngoại vi.

– Tổn thương hỗn hợp: Xơ cột bên teo cơ

1.3.2. Bệnh do tổn thương chức năng phối hợp vận động

Bệnh do RL phối hợp vận động và thăng bằng.

1.3.3. Bệnh do rối loạn trương lực cơ

1.3.4. Bệnh của các chất dẫn truyền và xinap thần kinh cơ

Điển hình là các hội chứng nhược cơ, bệnh nhược cơ (không đề cập ở đây).

1.4.    Nguyên nhân của các rối loạn vận động

– Nguyên nhân có liên quan tới mạch máu não – tủy

+ Đột quỵ não, thiếu máu não cục bộ…

+ Dị dạng mạch máu não, tủy

– Chấn thương sọ não và tủy sống.

– Khối phát triển.

– Viêm não, tủy.

– Nhiễm độc (chú ý các nhiễm độc do thày thuốc gây ra- Thuốc an thần kinh).

– Thoái hóa, di truyền: là nhóm nguyên nhân khó chẩn đoán và điều trị

2. 2. CÁC TRIỆU CHỨNG RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG

Ngoài các triệu chứng não chung như đau đầu, nôn, chóng mặt, rối loạn chức năng nhận thức, ngôn ngữ có thể đi kèm (tùy khu vực và nguyên nhân tổn thương) thì chú ý các nhóm triệu chứng sau.

2.1. Mất điều hòa vận động và thăng bằng

Mất điều hòa vận động và thăng bằng (Thất điều -ataxia): Triệu chứng bao gồm: động tác vụng về, không chính xác, mất thăng bằng, dáng đi không vững, run hoặc kém phối hợp điều hoà động tác trong khi thực hiện các vận động chủ ý. Các vận động không còn trơn tru và có vẻ rời rạc hoặc giật cục. Bệnh nhân thường bị ngã do đi không vững. Thất điều cũng có thể ảnh hưởng đến lời nói hoặc vận động mắt. Tổn thương thường gặp là tiểu não, thùy trán, tiền đình, đường cảm giác sâu.

2.2. Liệt

Khi có tổn thương đường tháp, đánh giá liệt bằng độ sức cơ. Liệt cứng xảy ra khi có sự gia tăng việc co cơ; trương lực cơ căng cứng. Điều này làm cản trở sự vận động tay chân, gây khó nói và không thể đi lại. Liệt cứng là do tổn thương não hoặc tủy sống do thiếu oxy lên não (bệnh lý mạch máu, viêm, u, chấn thương đầu nghiêm trọng), tổn thương tủy giai đoạn tự động tủy, các bệnh chuyển hóa như bệnh Lou Gehrig (xơ cột bên), Liệt mềm khi có tổn thương neuron vận động ngoại vi hoặc giai đoạn cấp của tổn thương trung ương.

2.3. Tăng trương lực

Là biểu hiện căng cứng của các nhóm cơ, cơ, chú ý phân biệt tăng trương lực cơ do tổn thương tháp và ngoại tháp.

2.4. Loạn trương lực

Loạn trương lực cơ là một rối loạn thần kinh đặc trưng bởi các cử động co thắt cơ bắp, các chuyển động lặp đi lặp lại làm cho cơ thể luôn ở tư thế và vị trí bất thường. Loạn trương lực cơ được gây ra bởi sự tổn thương các hạch nền. Đây là hậu quả của bất thường chức năng hạch nền, là phần nằm sâu trong não giúp kiểm soát sự phối hợp vận động.

Những vùng não này giúp kiểm soát độ nhanh và độ linh hoạt của vận động và ngăn chặn những vận động không mong muốn. Biểu hiện loạn trương lực cơ có thể bị rối loạn vận động xoắn vặn không kiểm soát được, những vận động tái diễn hoặc có những tư thế và vị trí bất thường.

Những triệu chứng này có thể xảy ra ở bất cứ phần nào của cơ thể, bao gồm tay, chân, thân mình, mi mắt và dây thanh âm.

Loạn trương lực cơ toàn thể ảnh hưởng toàn bộ cơ thể.

Loạn trương lực cơ khu trú chỉ ảnh hưởng một vị trí cơ thể, vị trí phổ biến nhất là cổ (chứng vẹo cổ co thắt), mi mắt (chứng co thắt mi mắt), phần dưới của mặt (hội chứng Meige), hoặc bàn tay (chứng vọp bẻ, bàn tay nhà văn), hoặc loạn trương lực cơ ở chi). Tuỳ theo phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng mà bệnh gây tàn phế nhiều hay ít. Chú ý là trong mọi trường hợp, sức cơ của chi thể bị loạn trương lực không thay đổi.

Nguyên nhân gây loạn trương lực cơ có thể là do đột biến gen, rối loạn hoặc do tác dụng phụ của một loại thuốc nào đó. Một số loại thuốc có thể gây loạn trương lực cơ bao gồm các thuốc an thần.

2.5. Run

Là một rối loạn vận động ngoài ý muốn của một phần chi thể hoặc một bộ phận của cơ thể có tính chu kỳ, biên độ thường nhỏ, tần số nhanh, chậm tùy loại. Căn cứ vào tần số, biên độ, vị trí, thời gian của run để chẩn đoán nguyên nhân run. Run do bệnh lý thần kinh thường gặp các nguyên nhân: Parkinson, run tiểu não, run tuổi già, run gia đình (nguyên phát), run tâm lý, một số nguyên nhân khác: Basedow, run do rượu…

2.6. Múa vờn, múa giật, múa vung

Múa giật (chorea)

Là các cử động nhanh, ngắn, không tự chủ, không quy luật và không đối xứng của ngọn chi. Nguyên nhân là do di truyền, viêm não, ngộ độc, hoá chất, tuần hoàn gây tổn thương nhân đuôi và nhân bèo sẫm.

Múa vờn

Là các cử động chậm chạp, không quy luật, không tự chủ, khu trú thay đổi nhưng thường tập trung cơ bản ở ngọn chi với những tư thế duỗi quá mức của khớp ngón tay. Nguyên nhân là do tổn thương nhân bèo sẫm, nhân đuôi và nhân nhạt trong.

Múa vung:

Giống múa giật nhưng biên độ lớn và có xuất hiện ở gốc chi, làm cho rối loạn cả chi thể.

2.7. Loạn động muộn

Các rối loạn vận động muộn (gọi tắt là loạn động muộn – TDs) là những chuyển động không kiểm soát được của lưỡi, môi, mặt, thân và các chi. Bệnh thường xảy ra ở những người đang dùng các thuốc kháng acid dopaminergic dài hạn. Bệnh nhân rối loạn tâm thần đã được điều trị bằng thuốc chống loạn thần trong thời gian dài thường mắc phải các chứng loạn động muộn, nhưng bệnh này cũng có thể xuất hiện ở những bệnh nhân khác.

Nguyên nhân chính gây ra tình trạng này là việc sử dụng các loại thuốc điều trị bệnh rối loạn tâm thần như điều trị bệnh tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực… Các loại thuốc này có cơ chế tác động là ức chế thụ thể  dopamine − chất này giúp các tế bào hợp tác với nhau và làm cho cơ vận động trơn tru. Khi có quá ít dopamine, bệnh nhân có thể bị giật cơ, nhóm cơ và mất kiểm soát.

Bệnh nhân bị loạn động muộn nếu dùng thuốc chống loạn thần, thường là từ 3 tháng trở lên, rất hiếm trường hợp mắc bệnh này sau khi dùng một liều duy nhất.

2.8. Tics

Tics là một dạng rối loạn vận động hay một phát âm không chủ đích, xảy ra bất ngờ nhanh chóng nhưng lặp đi lặp lại nhiều lần. Hội chứng này thường xảy ra ở trẻ em dưới 18 tuổi. Có khoảng 20% trẻ ở độ tuổi đi học mắc phải rối loạn này. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tùy thuộc vào mỗi đứa trẻ.

Hội chứng này thường hay gặp ở độ tuổi 11 – 12, sau đó giảm dần khi trẻ bước vào giai đoạn dậy thì. Đối với một số trẻ, rối loạn này sẽ biến mất hoàn toàn sau khi lớn nhưng cũng có trẻ sẽ đối mặt với nó đến khi trưởng thành.

Triệu chứng của bệnh Tics

Tần suất, cường độ và thời gian giật các cơ ở từng trẻ khác nhau. Có hai loại tic chính, đi kèm với những biểu hiện không giống nhau:

Tic đơn giản

Liên quan đến một nhóm cơ hoặc âm thanh đơn giản.

     Tic âm thanh đơn giản bao gồm: thở dài, ho, lẩm bẩm, các âm thanh

khác như tặc lưỡi, hắng giọng, la hét…

        Tic vận động đơn giản bao gồm: nháy mắt, chun mũi, nhún vai, lắc đầu, giật cơ hàm.

Tic phức tạp

Liên quan đến nhiều nhóm cơ.

        Tic âm thanh phức tạp bao gồm nói các từ hoặc các câu lặp đi lặp lại và không phù hợp với bối cảnh. Trẻ lặp lại lời của chính mình hoặc nhại lại giọng của người khác. Bên cạnh đó, trẻ cũng có thể nói thành tiếng hoặc lẩm bẩm trong miệng.

        Tic vận động phức tạp bao gồm hành động tự vỗ vào người, tự cắn, nhảy nhót, giậm chân, xoay tròn… Đôi khi, tic vận động phức tạp là do trẻ bắt chước hành động của người khác.

Nguyên nhân của rối loạn tic

Nguyên nhân gây ra rối loạn tic vẫn chưa xác định được. Một số yếu tố về môi trường và sinh học có thể gây ra hội chứng này. Nhiều tác giả cho rằng rối loạn tic là do di truyền, trong khi một số khác lại cho là do những bất thường trong não hoặc các chất dẫn truyền thần kinh. Hội chứng tics cũng có thể là do đột quỵ, chấn thương đầu, nhiễm trùng…tâm lý.

2.9. Co giật

Là các triệu chứng co bất thường một bộ phận hoặc toàn bộ cơ thể, có tính chất cơn, có thể kèm theo rối loạn ý thức, cơ tròn. Thường do bệnh lý của vỏ não, tâm thần. (nghiên cứu trong bài Động kinh và các chứng co giật)

3. 3. MỘT SỐ BỆNH CÓ RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG THƯỜNG GẶP

3.1. Bệnh Parkinson

Parkinson là một trong những bệnh hay gặp nhất trong các bệnh do rối loạn vận động thoái hóa mạn tính hệ thần kinh trung ương có tiến triển chậm, gây mất kiểm soát vận động, Parkinson thường gặp ở người cao tuổi. Đặc điểm lâm sàng và cơ chế bệnh sinh của bệnh là tương đối rõ ràng nhưng căn nguyên của bệnh vẫn chỉ là giả thuyết. Do đó, bệnh Parkinson vẫn được coi là bệnh chưa rõ nguyên nhân, ngoại trừ một số trường hợp hội chứng Parkinson tái phát.

Nguyên nhân chính của bệnh Parkinson là sự thoái hóa và biến mất của các tế bào não sản xuất dopamine, còn được gọi là chất đen, đây là chất nằm ở giữa não. Dopamine là một chất trong não chịu trách nhiệm đối với sự chuyển động và phối hợp vận động các cơ bắp. Khi chất đen bị thoái hóa, dopamine sẽ bị thiếu hụt. Điều này làm suy yếu, rối loạn các đường dẫn truyền thần kinh trong hệ thần kinh trung ương .

Về các triệu chứng cổ điển (các triệu chứng vận động) Parkinson được biểu hiện bằng 3 triệu chứng cơ bản là run khi nghỉ, tăng trương lực cơ và giảm vận động. Từ 3 triệu chứng này gây nên các triệu chứng thứ phát như rối loạn tư thế (đi lao đầu về phía trước, nét mặt tượng…), rối loạn giọng nói, rối loạn chữ viết.

Các triệu chứng kèm theo (các triệu chứng ngoài vận động) có thể thấy là trầm cảm, ảo giác, lo âu, rối loạn giấc ngủ…và rối loạn thần kinh thực vật: tăng tiết, giãn mạch ngoại vi, táo bón, hạ huyết áp và một số triệu chứng khác: đau, mất ngửi, hội chứng chân không yên…

Các giai đoạn:

–   Parkinson tiền lâm sàng: không có biểu hiện lâm sàng

–    Parkinson tiền vận động (có thể trước khi có triệu chứng vận động nhiều năm): biểu hiện bằng các triệu chứng ngoài vận động nên khó chẩn đoán.

–   Parkinson giai đoạn điển hình (chia thành 5 giai đoạn nhỏ)

Một số điểm chú ý trong chẩn đoán bệnh Parkinson:

–   Chưa có tiêu chuẩn vàng, chẩn đoán vẫn bằng lâm sàng.

–   Bệnh thường khởi phát từ một bên, tính chất bất đối xứng.

–   Sa sút trí tuệ chậm.

–   Chậm có triệu chứng rối loạn thăng bằng.

–    Các trường hợp không điển hình: điều trị thử bằng L dopa (giảm thang điểm trên 30% là có ý nghĩa chẩn đoán).

Các hội chứng Parkinson

* Hội chứng Parkinson do thuốc

Các thuốc có thể gây hội chứng Parkinson

Kháng Adrenergic : Réserpine, tétrabénazine.

An thần kinh: Phénothiazines, butyrophénones, thioxanthènes, dibutylpiridines, benzamides, loxapine, rispéridone, clozapine.

Thuốc điều trị cao huyết áp: Méthyldopa.

Các thuốc ức chế canxi: Flunarizine, cinnarizine, diltiazem, vérapamil.

Các thuốc chống loạn nhịp tim: Amiodarone.

Các  thuốc  chống  trầm  cảm  và  điều  chỉnh  khí  sắc:  Fluoxétine,  fluvoxamine, moxapine…

Các thuốc chống động kinh: Valproate, phénytoine.

Thuốc cường cholinergic: Bénanechol, pyridostigmine, tacrine.

Chống         nhiễm          khuẩn:  Céphalozidine, amphotéricine B, trimethoprime-sulfaméthoxazole.

Cytostatique: Vincristine+adriamycine, cytosine-arabinosine.

Các thuốc khác: Sulindac, trazodane, phénelzine, diethylpropion, hlorphéneramine, procaine, ciclosporine.

Hội chứng Parkinson do thuốc chiếm tỉ lệ cao (5-10% các hội chứng Parkinson), có khả năng điều trị khỏi nên trước hết phải tìm căn nguyên này. Các triệu chứng hay xuất hiện sau tháng thứ 3 dùng thuốc và hết sau khi ngừng thuốc 3 tháng. Triệu chứng thường ở hai bên, run nhanh 7-8 chu kỳ/giây, run quanh miệng kèm chứng ngồi không yên (akathisie). Tuổi càng cao khả năng bị triệu chứng này càng nhiều và sau khi ngừng thuốc, triệu chứng này còn tồn tại thậm chí sau một năm.

* Hội chứng Parkinson do “bệnh lý mạch máu não”

Để hướng đến nguyên nhân này, trước một hội chứng Parkinson, cần tìm các yếu tố nguy cơ như tăng huyết áp, đái tháo đường, vữa xơ mạch máu, tiền sử tai biến mạch não và các dấu hiệu của bệnh lý mạch máu não. Khái niệm Parkinson do mạch máu còn chưa thống nhất. Người ta thấy trên lâm sàng có một số đặc điểm:

– Có thể có triệu chứng tổn thương bó tháp, hội chứng giả hành tuỷ, tư thế bước đi bất thường, sa sút tâm thần, rối loạn cơ tròn.

– Trên MRI thấy các ổ nhồi máu dạng ổ khuyết ở thể vân.

Tuy nhiên, hội chứng Parkinson căn nguyên mạch máu não kém đáp ứng với L-dopa và thường phối hợp với các dấu hiệu khác như các dấu hiệu thần kinh khu trú, các dấu hiệu tổn thương bó tháp, triệu chứng giảm động và cứng đơ thường chiếm ưu thế, ít thấy triệu chứng run.

* Hội chứng Parkinson sau chấn thương

Nói chung, một chấn thương đơn độc hiếm khi gây hội chứng Parkinson, nhưng chấn thương nhắc lại nhiều lần (điển hình là ở các vận động viên đấm bốc) thường có thể dẫn đến hội chứng Parkinson.

* Hội chứng Parkinson sau viêm não

Có thể gặp hội chứng này phối hợp với loạn trương lực cơ, giật cơ, các dấu hiệu tổn thương bó tháp ở các bệnh nhân có tiền sử viêm não.

* Hội chứng Parkinson do não úng thuỷ

Có thể thấy hội chứng này ở người bị não úng thuỷ tắc nghẽn ở giai đoạn mất bù. Dẫn lưu não thất, triệu chứng Parkinson cải thiện rõ ràng. ở người cao tuổi hơn, có thể thấy hội chứng Parkinson trong các trường hợp não úng thuỷ áp lực bình thường. Cơ chế gây tổn thương các nhân xám trung ương có thể do cơ học, thiếu máu, chuyển hoá.

* Hội chứng Parkinson phối hợp với các bệnh thoái hoá thần kinh nguyên phát xảy ra từng đợt hoặc do di truyền

Hiện nay các tác giả gọi nhóm này là “Parkinson plus”. Có 4 nhóm bệnh lý   có   thể   nhầm   với   bệnh   Parkinson:   teo   đa   hệ   thống,   hội   chứng Steele-Richarson-Olzewsky (liệt trên nhân tiến triển), thoái hoá vỏ-hạch nền và bệnh Alzheimer. Các loại bệnh lý này có thể chiếm 10% đến 20% các hội chứng Parkinson.

Các triệu chứng báo hiệu cần chú ý để loại trừ căn nguyên thoái hoá

– Mất ổn định tư thế và triệu chứng ngã xảy ra sớm.

– Khó nuốt, loạn vận ngôn sớm, hội chứng giả hành tuỷ.

– Rối loạn thần kinh tự chủ sớm (trước 2 năm).

– Khởi đầu bằng sa sút hoặc triệu chứng này xuất hiện sớm.

– Dấu hiệu tổn thương bó tháp.

– Dấu hiệu tiểu não.

– Dấu hiệu tổn thương sừng trước tuỷ.

– Liệt vận nhãn (liệt nhìn xuống dưới).

– Tiến triển nhanh.

– Không đáp ứng khi dùng L-dopa kéo dài.

– Không có hiện tượng loạn động hoặc các dấu hiệu này không điển hình khi dùng L-dopa.

– Nhanh chóng dẫn đến không đứng và không đi lại được (phải dùng xe lăn).

Một số vấn đề chú ý trong điều trị bệnh Parkinson

– Điều trị nội khoa được ưu tiên hàng đầu, can thiệp chỉ khi điều trị nội khoa thất bại.

– Kết hợp điều trị cơ chế bệnh sinh và triệu chứng

– Dùng thuốc đơn trị liệu, liều thấp tăng dần, hạn chế dùng L- dopa sớm

– Nhóm ức chế cholinergic chỉ nên dùng cho bệnh nhân trẻ dưới 60 tuổi

Điều trị triệu chứng:

– Táo bón (Constipation): bệnh nhân cần tăng dịch, tăng hoạt động cơ thể cắt thuốc kháng cholin, dùng nhuận tràng.

– Nuốt khó (Dysphagia): đánh giá mức độ triệu chứng, tư vấn chuyên gia TMH, bệnh nhân cần ăn lỏng, có thể cân nhắc mở dạ dày.

– Hạ huyết áp tư thế (Orthostatic hypotension):

– Tình trạng rối loạn tiểu tiện (Urinary urgency): buổi tối giảm lượng nước vào, Driptan, tư vấn chuyên gia tiết niệu nếu cần.

– Rối loạn nhận thức (Cognitive impairment): Bổ sung thuốc chống parkinson; ko dùng thuốc kháng cholin, đồng vận dopamine, amantadine (Symmetrel) và selegiline (Eldepryl);

– Trầm cảm (Depression): tư vần chuyên gia tâm thần, cân nhắc dùng thuốc

SSRI, thận trọng nhóm CTC ba vòng.

– Rối loạn tâm thần, hoang tưởng : cắt thuốc kháng cholin lực, đồng vận dopamine, amantadine và selegiline; giảm levodopa; nhóm quetiapine có TD tốt.

– Rối loạn ngủ (Sleep disturbance): cắt đồng vận dopamine.

–  Tỉnh  ban  đêm  do  cứng  đơ  :  cân  nhắc cho  liều  carbidopa/levodopa (Sinemet) tác dụng kéo dài khi đi ngủ, phối hợp entacapone (Comtan) hoặc một đồng vận dopamine.

– Khi có dao động và on-off: Dùng L dopa tác dụng kéo dài hoặc dùng liều nhỏ, nhiều lần trong ngày, tăng liều các thuốc đồng vận.

Can thiệp: hiện nay hay dùng phương pháp kích thích não sâu DBS (Deep Brain Stimulation)

3.2. Run vô căn

Run vô căn là những hành động rung lắc một phần cơ thể theo nhịp mà bạn không thể kiểm soát được

Run vô căn là cử động run hoặc lắc tự phát, thường xảy ra ở một hoặc hai bàn tay hay cánh tay, run thường nặng thêm khi cố gắng thực hiện các động tác cơ bản. Đây không phải là một căn bệnh đe dọa tính mạng, nhưng có thể tác động tiêu cực đến cuộc sống của bạn.

Run vô căn là những hành động rung lắc một phần cơ thể theo nhịp mà bạn không thể kiểm soát được. Phần cơ thể thường bị ảnh hưởng nhất bao gồm bàn tay, cánh tay, hoặc đầu. Nguyên nhân gây ra tình trạng này là do sự suy yếu trong quá trình truyền tin giữa các khu vực của não và thường được chẩn đoán nhầm là bệnh Parkinson.

Đây có lẽ là bệnh về thần kinh thường gặp nhất. Đối với hầu hết các trường hợp, đây là một rối loạn tiến triển chậm. Tuy nhiên có một số người lại thấy bệnh chỉ ở mức độ nhẹ và không hề tiến triển.

Không giống như run khi nghỉ trong bệnh Parkinson, cơn run vô căn thường không xuất hiện khi nghỉ ngơi. Các cơn run thường biến mất hoàn toàn trong khi ngủ. Run vô căn có thể gây khó chịu và suy nhược cơ thể. Một số người có thể gặp các triệu chứng khác kết hợp với run, chẳng hạn như không thể giữ thăng bằng khi đi đứng.

Điều trị run vô căn

Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu và tránh căng thẳng, không sử dụng chất kích thích có thể làm giảm triệu chứng. Nếu bệnh ảnh hưởng đến công việc và hoạt động hàng ngày hoặc tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bạn, khi đó cần xem xét điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật.

Thuốc: ức chế Beta, Primidon, Topamax có thể có tác dụng

Can thiệp: kích thích não ở sâu (DBS)

3.3. Hội chứng chân không yên

3.3.1. Khái niệm

Là một bệnh được người ta ví von “là một bệnh thường gặp nhất, nhưng bạn lại chưa từng nghe nói bao giờ”. Tiếng Anh gọi là Restless Legs Syndrome, viết tắt là RLS. Hội chứng chân không yên rất hay liên quan đến tình trạng thiếu sắt. Đây là bệnh rối loạn vận động hay gặp nhất, chiếm khoảng 8 – 10% dân số người da trắng, và khoảng 5% người Châu Á. Bệnh hay gặp ở người cao tuổi, đôi khi được mô tả là “đau nhức”, “nhức mỏi” về ban đêm. Có một số bệnh nhân đêm tới là không ngủ được vì cảm giác rất khó chịu ở hai chân, phải đấm bóp suốt đêm. Một số bệnh nhân khác thấy không thể ngồi yên hay nằm yên được, phải đi lại liên tục, có khi vừa đi vừa ngủ gật, khi nằm phải xoay trở và cử động liên tục.

Đây là bệnh không nguy hiểm tính mạng, nhưng đôi khi ảnh hưởng rất nhiều tới chất lượng cuộc sống, và ảnh hưởng tới cả người thân trong gia đình.

3.3.2. Nguyên nhân của bệnh

Các tác giả cho rằng nguyên nhân của bệnh là thiếu hụt chất Dopamin trong một khu vực của não, cơ thể bị thiếu sắt, yếu tố di truyền. Tuy nhiên, nhiều khi bệnh xuất hiện mà không tìm được nguyên nhân. Người ta cũng thấy là chứng bệnh này có yếu tố di truyền rất rõ ràng, ngày nay khoa học đã chứng minh là có 4 gen có liên quan tới RLS.

Hội chứng chân không yên có 2 nhóm: nguyên phát và thứ phát. Nhóm nguyên phát có tính chất gia đình (tiền sử gia đình có người mắc). Nhóm thứ phát thường gặp nhất là do thiếu sắt, dù thiếu sắt rất hay liên quan đến bệnh thiếu máu, nhưng nhiều người bị chứng chân không yên do thiếu sắt mà vẫn không bị bệnh thiếu máu. Phụ nữ có thai và bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối cũng dễ bị mắc chứng bệnh này. Một số bệnh lý nội khoa cũng có triệu chứng này như COPD, bệnh tủy, bệnh dạ dày, tiểu đường, bệnh lý khớp. Một số bệnh có liên quan chặt chẽ với hội chứng chân không yên là: bệnh Parkinson, chứng run nguyên phát, thất điều di truyền, bệnh dây thần kinh, bệnh của tủy sống….

3.3.3. Tỷ lệ mắc bệnh

Thời gian gần đây, hội chứng chân không yên đã trở thành một trong những bệnh rất thông thường, nhưng lại điều trị được. Người ta thấy hội chứng này có ở 2% trẻ ở tuổi đang đi học, 3% ở người 30 tuổi, và 20% ở người từ 80 tuổi trở lên. Nữ bị nhiều hơn nam, tỷ lệ nữ/nam là 2/1. Khoảng 1/3 số phụ nữ có thai, vào 3 tháng cuối của thai kỳ, có bị chứng chân không yên. Và càng những lần mang thai về sau thì càng dễ bị hơn. Ở những người bị bệnh suy thận, 20-60% bị chứng chân không yên. Nếu bệnh nhân được ghép thận thì triệu chứng sẽ thuyên giảm rất nhanh.

3.3.4. Triệu chứng

Bệnh nhân có nhu cầu cử động một phần cơ thể, nhu cầu này không thể cưỡng lại được, nếu để yên sẽ có cảm giác rất khó chịu. Bệnh thông thường biểu hiện ở chân nhưng cũng có thể ở tay hoặc thân mình, cử động giúp cho bệnh nhân tạm thời cảm thấy dễ chịu. Cảm giác khó chịu ở chân (hoặc đôi khi ở tay) thường được mô tả là nhức mỏi, buồn bực, kiến bò, giun bò, châm chích… trong cơ bắp.

Cảm giác bất thường là cảm giác khó chịu chung chung, có khi như kiến bò, giun bò, châm chích ở bên trong chi thể, làm cho bệnh nhân phải co duỗi chân tay, gồng lên, xoa bóp hoặc đập đập vào bắp chân. Do cảm giác khó chịu đó, bệnh nhân phải thường xuyên cử động chân hoặc cả tay khi nằm ngủ. Tạo nên một hiện tượng gọi là “cử động chân theo chu kỳ trong khi ngủ” (Periodic leg movements of sleep – PLMS).

3.3.5. Chẩn đoán

Tên gọi là “chân không yên”, nhưng nhiều khi bị cả những phần khác của cơ thể, như tay, thân mình. Sau đây là tiêu chuẩn để chẩn đoán RLS

1. 1. Có cảm giác bất thường ở bên trong bắp thịt của chân (đôi khi cả tay nữa), làm cho bệnh nhân cảm thấy phải cử động chân hoặc tay mới chịu được.
2. 2. Cảm giác bất thường nặng lên khi nghỉ ngơi.
3. 3. Giảm đỡ đi khi cử động hoặc đi lại.
4. 4. Biểu hiện nặng lên về chiều tối hoặc đêm.

Người ta có thể dùng máy để ghi các cử động khi ngủ của người bệnh, giúp cho chẩn đoán chính xác hơn

Bệnh nhân cần phải được khám chuyên khoa thần kinh, được hỏi và khám kỹ để loại trừ bệnh đa dây thần kinh, bệnh mạch máu ngoại vi. Cần xét nghiệm về vitamin B12 và Folate trong máu, yếu tố dạng thấp, chức năng tuyến giáp, chức năng thận, có thể đo điện cơ ở 2 chân.

3.3.6. Điều trị

Chứng chân không yên là một bệnh rất hay gặp, cách điều trị phụ thuộc vào mức độ nặng hay nhẹ của bệnh.

Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, có thể áp dụng những biện pháp sau đây

–   Đi bộ, đi bơi hoặc làm động tác căng kéo bắp thịt; tắm nước nóng hoặc nước lạnh, tập thuyền hoặc yoga, massage vùng chân hoặc tay bị bệnh

–    Đi ngủ đều đặn theo một giờ nhất định, khi đi ngủ đừng đọc sách báo, xem tivi hoặc làm việc trên giường.

–    Trước khi đi ngủ phải tránh: tranh thủ ngủ chợp mắt trước đó, tỉnh dậy một lúc rồi mới đi vào giấc ngủ chính; tránh uống trà, cà phê hoặc rượu trước khi đi ngủ. Không dùng thuốc lợi tiểu trước khi đi ngủ.

Một số thứ thuốc có thể làm cho bệnh nặng lên: thuốc chống trầm cảm (đặc biệt là amytriptyline liều cao), thuốc ức chế canxi, các thuốc chữa chóng mặt, nôn, phenytoin.

Nếu bệnh đã ở mức trung bình hoặc nặng, thì phải dùng thuốc để điều trị

–    Levodopa có tác dụng rất tốt, nhưng do tác dụng phụ lâu dài của nó, nên các bác sĩ hạn chế dùng.

–    Các thuốc đồng vận dopamine là những thuốc hàng đầu để điều trị, bao gồm: pramipexole, ropinirole, rotigotine. Tại Việt nam hiện tại mới có pramipexole. Tác dụng phụ của các thuốc này là buồn nôn và nôn, nghẹt mũi, hạ huyết áp tư thế

–    Các thuốc khác: thuốc chống động kinh (gabapentin, carbamazepine), thuốc an thần loại benzodiazepines (clonazepam, nitrazepam), nhóm thuốc á phiện (oxycodone, propoxyphene, methadone).

–   Một số thuốc khác: clonidine, propranolol

–   Nhớ bổ sung sắt nếu nồng độ ferritin trong máu bị thấp

3.4. Bệnh giật cơ (Hội chứng Tourette)

Hội chứng Tourette là một bệnh lý hệ thần kinh khiến bệnh nhân bị co giật. Bệnh thường gặp ở trẻ em, thanh thiếu niên và cả người trưởng thành.

Co giật là triệu chứng ở một phần hoặc toàn bộ cơ thể, xuất hiện các cử động nhanh lặp đi lặp lại, đột ngột và không kiểm soát được. Triệu chứng co giật có thể xuất hiện ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể như mặt, bàn tay hoặc chân. Sau một thời gian ngắn, bệnh nhân có thể chủ động kiềm chế các cơn co giật. Trong một số trường hợp khác, người bệnh có thể phát ra âm thanh bất thường (gọi là âm thanh do co giật). Ở một vài người cơn co giật xảy ra thường xuyên, nghiêm trọng, làm ảnh hưởng tới cuộc sống của người bệnh và những người xung quanh.

Ở nhiều trẻ em, tình trạng co giật có thể giảm đi khi trẻ bước vào tuổi trưởng thành. Bên cạnh đó, hội chứng Tourette cũng không gây ảnh hưởng xấu tới trí thông minh hay làm giảm tuổi thọ của người mắc bệnh.

3.4.1. Nguyên nhân

Đến nay, nguyên nhân gây hội chứng Tourette vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các tác giả nhận định Tourette là một hội chứng phức tạp, có thể hình thành do sự phối hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các giả thiết nguyên nhân gây bệnh gồm:

     Di truyền: hội chứng Tourette có thể là một rối loạn di truyền do đột biến gen.

        Bất thường não: một số chất trong não đóng vai trò là chất dẫn truyền xung thần kinh như dopamine và serotonin có thể là nguyên nhân gây bệnh.

3.4.2. Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Tourette thường nhẹ và khó nhận biết. Tuy nhiên, cũng có trường hợp có biểu hiện khá nghiêm trọng. Một số triệu chứng thường gặp ở người mắc hội chứng Tourette là:

     Co giật.

     Nháy mắt, hay càu nhàu, chửi rủa, lắc lư đầu,…

     Bắt chước hành động hoặc lời nói của người khác.

     Liếm môi hoặc chép môi, nhún vai, khịt mũi, nhổ nước bọt,…

     Thiếu tập trung, hiếu động thái quá.

     Khó kiểm soát hành vi, khó khăn khi học tập.

     Lo lắng quá mức hoặc quá nhút nhát.

     Ám ảnh cưỡng chế: thực hiện một việc cho tới khi hoàn hảo.

     Khó ngủ, đái dầm, nói chuyện trong khi ngủ,…

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Tourette, bao gồm:

     Tiền sử gia đình có người mắc bệnh hoặc các rối loạn co giật khác.

     Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới 3 – 4 lần.

3.4.3. Các biện pháp điều trị

Không cần dùng thuốc với những bệnh nhân có triệu chứng nhẹ.

        Sử dụng thuốc an thần để kiểm soát các cơn co giật ở người có triệu chứng nặng hơn. Thường bắt đầu cho bệnh nhân dùng một lượng thuốc nhỏ, sau tăng dần để đánh giá tác dụng phụ của thuốc như mất ngủ, tăng cân, bồn chồn, thay đổi hành vi,… Các loại thuốc có thể được chỉ định dùng độc lập hoặc dùng kết hợp để giảm tác dụng phụ.

     Tập luyện kiểm soát triệu chứng và trị liệu tâm lý

        Chỉ định sử dụng thuốc chống trầm cảm cho bệnh nhân có triệu chứng trầm cảm gây trở ngại cho hoạt động hằng ngày

3.5. Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một bệnh lý thoái hoá tiến triển và gây tử vong, bệnh gây ra do chết các tế bào thần kinh trong não. Bệnh hay xảy ra nhất ở lứa tuổi 35-50 tuổi với diễn tiến nặng dần không hồi phục trong khoảng 10-25 năm.

Triệu chứng: bao gồm giật cơ, những cử động không kiểm soát được ở chân tay, thân mình và mặt (múa vờn, múa giật); sa sút trí tuệ tiến triển; phát sinh những vấn đề tâm thần. Bệnh do di truyền, đứa trẻ có một cha hoặc mẹ bị bệnh sẽ có xác suất 50% bị bệnh Huntington.

Điều trị bệnh Huntington,

Vì bệnh chưa có nguyên nhân nên điều trị nhằm vào giảm triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và giúp bệnh nhân cũng như các thành viên trong gia đình giải quyết các khó khăn hàng ngày. Các thuốc chống loạn thần, chống trầm cảm, chống lo âu, thuốc ổn định khí sắc hoặc tiêm botox. Những thuốc này được dùng ở liều thấp nhất có hiệu quả vì tất cả các thuốc này có thể có tác dụng phụ.

Bệnh Huntington thường diễn tiến đến giai đoạn cuối trong 10-30 năm. Các nhà nghiên cứu cũng ghi nhận nếu triệu chứng xảy ra sớm hơn thì bệnh thường tiến triển nhanh hơn.

KẾT LUẬN: Rối loạn vận động là triệu chứng phức tạp hay gặp trên lâm sàng, tổn thương thường lan tỏa, nguyên nhân phong phú, nhiều khi không rõ. Các phương pháp chẩn đoán bổ trợ ít có giá trị chẩn đoán xác định bệnh. Điều trị các chứng này còn gặp nhiều khó khăn. Để chẩn đoán và điều trị đúng cần được đào tạo chuyên khoa thần kinh, có kinh nghiệm lâm sàng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

2. 2. Bộ môn  Thần  kinh,  Thần  kinh  học  toàn  tập,  chủ  biên  Nguyễn  Văn Chương, Nhà xuất bản y học, 2016.
3. 3. Bộ môn thần kinh, Giáo trình  Bệnh học Thần kinh, dành cho sau đại học,Học viện Quân y,   2019.
4. 4. Charles Warlow, Tiếp cận xử trí trong thần kinh học, Bản tiếng việt của Lê Đức Hinh, Nguyễn Đạt Anh, 2015, trang 270 – 277.
5. 5. Michael Donaghy, Brain’s Diseases of the Nervous System, Oxford university, 2008.