Thiếu Vitamin B12

Thiếu Vitamin B12 có thể là kết quả của

Lượng đưa vitamin B12 vào không đầy đủ có thể do ăn chay nhưng hiếm xảy ra. Trẻ sơ sinh bú sữa từ những bà mẹ ăn chay có thể bị thiếu vitamin B12 ở tuổi 4 đến 6 tháng vì ở những trẻ này, lưu trữ trong gan (thường là tốt ở những trẻ khác) là hạn chế và tốc độ tăng trưởng nhanh dẫn đến nhu cầu cao.

Sự hấp thu vitamin B12 không đầy đủ là nguyên nhân phổ biến nhất của sự thiếu hụt (xem bảng Nguyên nhân thiếu hụt Vitamin B12). Ở người cao tuổi, sự hấp thu không đầy đủ thường là kết quả từ việc tiết axit giảm. Trong những trường hợp như vậy, dạng vitamin B12 tinh thể (có trong chất bổ sung vitamin) có thể được hấp thu, nhưng vitamin B12 trong thực phẩm không được giải phóng và hấp thu bình thường.

Sự hấp thu không đầy đủ có thể xảy ra trong hội chứng loét mù (với tăng trưởng vi khuẩn) hoặc là nhiễm sán dây cá; trong những trường hợp này, vi khuẩn hoặc ký sinh trùng sử dụng vitamin B12 nên còn lượng ít để hấp thụ.

Sự hấp thu vitamin B12 có thể không đầy đủ nếu các vị trí hấp thu của ruột hồi bị phá hủy bởi bệnh viêm đại tràng hoặc đã được phẫu thuật cắt bỏ.

Các nguyên nhân ít phổ biến hơn về sự hấp thu vitamin B12 không đầy đủ bao gồm viêm tụy mạn tính, phẫu thuật dạ dày hoặc giảm cân, hội chứng kém hấp thụ, AIDS, sử dụng một số loại thuốc nhất định (ví dụ như thuốc antacid, metformin), phơi nhiễm lặp lại với nitơ oxit, và rối loạn di truyền gây kém hấp thụ ở ruột hồi (hội chứng Imerslund-Graesbeck).

Ít gặp hơn là, giảm sử dụng vitamin B12 hoặc sử dụng một số loại thuốc nhất định gây thiếu vitamin B12.

Thiếu máu ác tính thường được sử dụng đồng nghĩa với thiếu vitamin B12. Tuy nhiên, thiếu máu ác tính đặc biệt đề cập đến thiếu máu do thiếu vitamin B12 gây ra bởi viêm dạ dày teo dị sản tự miễn với mất yếu tố nội tại. Các bệnh nhân thiếu máu ác tính cổ điển, thường là những người trẻ tuổi, có tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư dạ dày và các bệnh ung thư đường tiêu hóa khác.

Thiếu máu thường phát triển âm thầm. Nó thường nặng hơn là các triệu chứng thể hiện bởi vì sự tiến triển chậm cho phép thích ứng sinh lý học.

Thỉnh thoảng, chứng phì đại lách và chứng gan to xuất hiện. Các triệu chứng dạ dày ruột đa dạng, bao gồm cả việc giảm cân và đau vùng bụng khó khu trú, có thể xảy ra. Viêm lưỡi, thường được miêu tả như đốt cháy lưỡi, là không phổ biến.

Các triệu chứng thần kinh phát triển độc lập và thường không có bất thường về huyết học.

Thoái hóa kết hợp bán cấp dùng để chỉ các thay đổi thoái hoá trong hệ thống thần kinh do thiếu vitamin B12; chúng ảnh hưởng chủ yếu đến não và tủy sống với các chất trắng. Bệnh hủy myelin và các bệnh thần kinh ngoại biên có thể xảy ra.

Trong giai đoạn đầu, vị trí giảm và cảm giác rung ở các chi kết hợp với tình trạng yếu và chứng giảm phản xạ từ nhẹ đến trung bình. Ở giai đoạn sau, tính co cứng, phản ứng cơ duỗi bàn chân, mất vị trí và cảm giác rung ở các chi dưới và thấy mất điều hòa. Những thiếu hụt này có thể phát triển với phân bố dạng tất-găng tay. Cảm xúc, đau, và cảm giác nhiệt độ thường được miễn nhưng có thể khó đánh giá ở người cao tuổi.

Một số bệnh nhân cũng bị dễ kích thích và suy nhược nhẹ. Chứng hoang tưởng (Chứng điên hồng cầu khổng lồ), mê sảng, nhầm lẫn, và đôi khi, hạ huyết áp tư thế có thể xảy ra trong những trường hợp nặng. Sự nhầm lẫn có thể khó phân biệt với bệnh mất trí nhớ do tuổi tác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer.

Điều quan trọng cần nhớ là bệnh thần kinh trầm trọng có thể xảy ra mà không bị thiếu máu hoặc chứng đại hồng cầu.

Chẩn đoán thiếu vitamin B12 dựa trên mức CBC và vitamin B12 và folate. CBC thường phát hiện ra thiếu máu hồng cầu khổng lồ. Sự thiếu hụt mô và các chỉ số đại hồng cầu có thể báo hiệu sự phát triển của thiếu máu. Nồng độ vitamin B12 < 200 pg/mL (< 145 pmol/L) cho thấy thiếu hụt vitamin B12. Nồng độ folate được đánh giá bởi thiếu vitamin B12 cần phải được phân biệt với sự thiếu hụt folate như nguyên nhân của thiếu máu hồng cầu khổng lồ; Bổ sung folate có thể che lấp sự thiếu hụt vitamin B12 và có thể làm nhẹ thiếu máu hồng cầu khổng lồ nhưng cho phép sự thiếu hụt cơ thần kinh tiến triển hoặc thậm chí tiến triển nhanh hơn.

Khi đánh giá lâm sàng cho thấy khả năng thiếu vitamin B12 nhưng mức vitamin B12 là bình thường thấp (200 đến 350 pg/mL [145 đến 260 pmol/L]) hoặc các chỉ số huyết học là bình thường, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện. Chúng bao gồm đo lường như sau:

Sau khi đã được chẩn đoán thiếu vitamin B12, các thử nghiệm bổ sung (ví dụ, thử nghiệm Schilling) có thể được chỉ định cho người thành niên nhưng thường không chỉ định cho người cao tuổi. Trừ khi lượng vitamin B12 ăn vào rõ ràng là không đủ, mức gastrin huyết thanh hoặc tự kháng thể tới yếu tố nội tại có thể được đo lường; độ nhạy và độ đặc hiệu của các xét nghiệm này có thể không cao.

Vitamin B12 1000 đến 2000 mcg đường uống có thể được dùng một lần/ngày cho những bệnh nhân không có sự thiếu hụt trầm trọng hoặc dấu hiệu hoặc triệu chứng thần kinh.. Một sản phẩm bằng gel dùng đường mũi của vitamin B12 có sẵn với chi phí cao hơn. Liều uống lớn có thể được hấp thụ bằng hoạt động nhiều, ngay cả khi yếu tố nội tại vắng mặt. Nếu mức axit methylmalonic (MMA) (đôi khi được dùng để theo dõi điều trị) không giảm, bệnh nhân có thể không được dùng vitamin B12.

Đối với sự thiếu hụt nghiêm trọng hơn, vitamin B12 1 mg tiêm mạch thường được dùng 1 đến 4 lần/tuần trong vài tuần cho đến khi các bất thường huyết học được điều chỉnh; sau đó nó được dùng một lần/tháng.

Mặc dù những bất thường về huyết học thường được hiệu chỉnh trong vòng 6 tuần (số lượng hồng cầu lưới được cải thiện trong vòng 1 tuần), việc giải quyết các triệu chứng thần kinh có thể mất nhiều thời gian hơn. Các triệu chứng thần kinh đã kéo dài hàng tháng hoặc hàng năm trở nên không đảo ngược được. Ở hầu hết người cao tuổi bị thiếu vitamin B12 và có chứng mất trí, nhận thức không cải thiện sau khi điều trị.

Điều trị vitamin B12 phải được tiếp tục suốt đời trừ khi cơ chế sinh lý bệnh gây thiếu hụt được điều chỉnh.

Trẻ sơ sinh của những bà mẹ ăn chay nên được bổ sung vitamin B12 từ khi sinh ra.