Phác đồ chẩn đoán và điều trị Viêm động mạch Takayasu ở trẻ em
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
Viêm động mạch Takayasu (TAK) ở trẻ em là một bệnh viêm mạch mạn tính, hiếm gặp, ảnh hưởng chủ yếu đến động mạch chủ và các nhánh chính của nó.
1.2. Dịch tễ học
- Tỷ lệ mắc: 2.6/1,000,000 trẻ em/năm
- Tuổi khởi phát: Thường gặp ở trẻ > 5 tuổi
- Giới tính: Nữ chiếm ưu thế (tỷ lệ nữ:nam = 3.5:1)
1.3. Cơ chế bệnh sinh
- Viêm mạn tính của lớp áo giữa và áo ngoài động mạch
- Tổn thương nội mạc dẫn đến hình thành huyết khối
- Tăng sinh tế bào cơ trơn và xơ hóa mạch máu
- Cơ chế miễn dịch:
- Hoạt hóa tế bào T CD4+ và CD8+
- Tăng sản xuất cytokine tiền viêm (TNF-α, IL-6, IL-18)
- Kích hoạt đáp ứng miễn dịch dịch thể (tăng IgG)
2. Chẩn đoán
2.1. Lâm sàng
- Triệu chứng toàn thân: Sốt, mệt mỏi, chán ăn, sút cân
- Triệu chứng mạch máu:
- Mạch ngoại vi yếu hoặc mất
- Chênh lệch huyết áp giữa hai tay
- Tiếng thổi trên động mạch cảnh, dưới đòn, bụng
- Triệu chứng thiếu máu cục bộ: Đau ngực, khó thở, đau bụng, đau chi
- Hội chứng Raynaud
- Biểu hiện thần kinh: Đau đầu, chóng mặt, co giật
2.2. Cận lâm sàng
2.2.1. Xét nghiệm máu
- Công thức máu: Thiếu máu, tăng bạch cầu
- CRP, ESR tăng
- Xét nghiệm chức năng gan, thận
- ANA, ANCA (thường âm tính)
2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh
- Siêu âm Doppler mạch máu: Dày thành mạch, hẹp lòng mạch
- CT/MRI mạch máu: Đánh giá chi tiết tổn thương mạch máu
- PET/CT: Phát hiện viêm hoạt động
- Chụp mạch số hóa xóa nền (DSA): Tiêu chuẩn vàng đánh giá tổn thương mạch
2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán (EULAR/PRINTO/PRES 2010)
Yêu cầu có tổn thương động mạch chủ hoặc nhánh chính trên chụp mạch (thông thường hoặc CT/MRI) kèm ít nhất 1 trong 5 tiêu chuẩn sau:
- Mạch ngoại vi yếu hoặc mất
- Chênh lệch huyết áp >10 mmHg giữa hai chi
- Tiếng thổi trên động mạch chủ hoặc nhánh chính
- Tăng huyết áp (>95th percentile theo tuổi)
- CRP hoặc ESR tăng
2.4. Chẩn đoán phân biệt
- Bệnh Kawasaki
- Viêm động mạch tế bào khổng lồ
- Bệnh Behçet
- Xơ vữa động mạch
- Loạn sản xơ cơ
3. Điều trị
3.1. Nguyên tắc điều trị
- Kiểm soát viêm
- Phòng ngừa tiến triển bệnh
- Điều trị biến chứng mạch máu
- Phục hồi chức năng
3.2. Điều trị cụ thể
3.2.1. Điều trị nội khoa
a. Corticosteroid:
- Prednisone 1-2 mg/kg/ngày (tối đa 60 mg/ngày), giảm liều dần trong 6-12 tháng
- Methylprednisolone truyền tĩnh mạch 30 mg/kg/ngày (tối đa 1g) x 3 ngày trong đợt cấp nặng
b. Thuốc ức chế miễn dịch:
- Methotrexate: 10-15 mg/m2/tuần, uống hoặc tiêm dưới da
- Azathioprine: 1-2 mg/kg/ngày
- Mycophenolate mofetil: 600 mg/m2 x 2 lần/ngày
c. Thuốc sinh học:
- Anti-TNF-α:
- Infliximab: 5-10 mg/kg, truyền tĩnh mạch mỗi 4-8 tuần
- Adalimumab: 20-40 mg (tùy cân nặng), tiêm dưới da mỗi 2 tuần
- Tocilizumab (anti-IL-6R): 8-12 mg/kg (truyền tĩnh mạch) mỗi 2-4 tuần hoặc 162 mg (tiêm dưới da) mỗi 1-2 tuần
d. Thuốc chống kết tập tiểu cầu:
- Aspirin liều thấp: 3-5 mg/kg/ngày
3.2.2. Điều trị can thiệp mạch máu
- Chỉ định: Hẹp mạch >70%, thiếu máu cục bộ có triệu chứng
- Phương pháp:
- Nong mạch bằng bóng
- Đặt stent
- Phẫu thuật bắc cầu
3.3. Điều trị biến chứng
- Tăng huyết áp: Thuốc ức chế men chuyển, chẹn canxi
- Suy tim: Lợi tiểu, digoxin, ức chế men chuyển
- Thiếu máu não: Thuốc chống đông, can thiệp mạch não
- Hẹp động mạch thận: Can thiệp mạch thận, thuốc hạ áp
3.4. Theo dõi và đánh giá
- Đánh giá lâm sàng và xét nghiệm viêm mỗi 1-3 tháng
- Chụp CT/MRI mạch máu mỗi 6-12 tháng
- Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
- Đánh giá chất lượng cuộc sống
4. Tiên lượng
- Tỷ lệ tử vong: 10-30% trong 5 năm đầu
- Yếu tố tiên lượng xấu: Khởi phát sớm, tổn thương mạch lan tỏa, biến chứng mạch máu nặng
- 60% bệnh nhân cần điều trị kéo dài >1 năm
5. Phòng bệnh
- Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu
- Tầm soát định kỳ ở trẻ có nguy cơ cao
6. Tài liệu tham khảo
- Aeschlimann FA, et al. Juvenile Takayasu arteritis: A review. Curr Rheumatol Rep. 2018;20(12):78.
- Brunner J, et al. EULAR/PRINTO/PRES criteria for Henoch-Schönlein purpura, childhood polyarteritis nodosa, childhood Wegener granulomatosis and childhood Takayasu arteritis: Ankara 2008. Part II: Final classification criteria. Ann Rheum Dis. 2010;69(5):798-806.
- Eleftheriou D, et al. Vasculitis in children. Nephrol Dial Transplant. 2015;30(Suppl 1):i94-i103.
- Tombetti E, Mason JC. Takayasu arteritis: Advanced understanding is leading to new horizons. Rheumatology (Oxford). 2019;58(2):206-219.
- Stern S, et al. Takayasu Arteritis in Children. Curr Rheumatol Rep. 2020;22(10):67.
BÌNH LUẬN