Phác đồ chẩn đoán và điều trị Viêm động mạch Takayasu ở trẻ em

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Viêm động mạch Takayasu (TAK) ở trẻ em là một bệnh viêm mạch mạn tính, hiếm gặp, ảnh hưởng chủ yếu đến động mạch chủ và các nhánh chính của nó.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 2.6/1,000,000 trẻ em/năm
• Tuổi khởi phát: Thường gặp ở trẻ > 5 tuổi
• Giới tính: Nữ chiếm ưu thế (tỷ lệ nữ:nam = 3.5:1)

1.3. Cơ chế bệnh sinh

• Viêm mạn tính của lớp áo giữa và áo ngoài động mạch
• Tổn thương nội mạc dẫn đến hình thành huyết khối
• Tăng sinh tế bào cơ trơn và xơ hóa mạch máu
• Cơ chế miễn dịch:
  • Hoạt hóa tế bào T CD4+ và CD8+
  • Tăng sản xuất cytokine tiền viêm (TNF-α, IL-6, IL-18)
  • Kích hoạt đáp ứng miễn dịch dịch thể (tăng IgG)

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng toàn thân: Sốt, mệt mỏi, chán ăn, sút cân
• Triệu chứng mạch máu:
  • Mạch ngoại vi yếu hoặc mất
  • Chênh lệch huyết áp giữa hai tay
  • Tiếng thổi trên động mạch cảnh, dưới đòn, bụng
• Triệu chứng thiếu máu cục bộ: Đau ngực, khó thở, đau bụng, đau chi
• Hội chứng Raynaud
• Biểu hiện thần kinh: Đau đầu, chóng mặt, co giật

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Công thức máu: Thiếu máu, tăng bạch cầu
• CRP, ESR tăng
• Xét nghiệm chức năng gan, thận
• ANA, ANCA (thường âm tính)

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm Doppler mạch máu: Dày thành mạch, hẹp lòng mạch
• CT/MRI mạch máu: Đánh giá chi tiết tổn thương mạch máu
• PET/CT: Phát hiện viêm hoạt động
• Chụp mạch số hóa xóa nền (DSA): Tiêu chuẩn vàng đánh giá tổn thương mạch

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán (EULAR/PRINTO/PRES 2010)

Yêu cầu có tổn thương động mạch chủ hoặc nhánh chính trên chụp mạch (thông thường hoặc CT/MRI) kèm ít nhất 1 trong 5 tiêu chuẩn sau:

1. Mạch ngoại vi yếu hoặc mất
2. Chênh lệch huyết áp >10 mmHg giữa hai chi
3. Tiếng thổi trên động mạch chủ hoặc nhánh chính
4. Tăng huyết áp (>95th percentile theo tuổi)
5. CRP hoặc ESR tăng

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Bệnh Kawasaki
• Viêm động mạch tế bào khổng lồ
• Bệnh Behçet
• Xơ vữa động mạch
• Loạn sản xơ cơ

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Kiểm soát viêm
• Phòng ngừa tiến triển bệnh
• Điều trị biến chứng mạch máu
• Phục hồi chức năng

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị nội khoa

a. Corticosteroid:

• Prednisone 1-2 mg/kg/ngày (tối đa 60 mg/ngày), giảm liều dần trong 6-12 tháng
• Methylprednisolone truyền tĩnh mạch 30 mg/kg/ngày (tối đa 1g) x 3 ngày trong đợt cấp nặng

b. Thuốc ức chế miễn dịch:

• Methotrexate: 10-15 mg/m2/tuần, uống hoặc tiêm dưới da
• Azathioprine: 1-2 mg/kg/ngày
• Mycophenolate mofetil: 600 mg/m2 x 2 lần/ngày

c. Thuốc sinh học:

• Anti-TNF-α:
  • Infliximab: 5-10 mg/kg, truyền tĩnh mạch mỗi 4-8 tuần
  • Adalimumab: 20-40 mg (tùy cân nặng), tiêm dưới da mỗi 2 tuần
• Tocilizumab (anti-IL-6R): 8-12 mg/kg (truyền tĩnh mạch) mỗi 2-4 tuần hoặc 162 mg (tiêm dưới da) mỗi 1-2 tuần

d. Thuốc chống kết tập tiểu cầu:

• Aspirin liều thấp: 3-5 mg/kg/ngày

3.2.2. Điều trị can thiệp mạch máu

• Chỉ định: Hẹp mạch >70%, thiếu máu cục bộ có triệu chứng
• Phương pháp:
  • Nong mạch bằng bóng
  • Đặt stent
  • Phẫu thuật bắc cầu

3.3. Điều trị biến chứng

• Tăng huyết áp: Thuốc ức chế men chuyển, chẹn canxi
• Suy tim: Lợi tiểu, digoxin, ức chế men chuyển
• Thiếu máu não: Thuốc chống đông, can thiệp mạch não
• Hẹp động mạch thận: Can thiệp mạch thận, thuốc hạ áp

3.4. Theo dõi và đánh giá

• Đánh giá lâm sàng và xét nghiệm viêm mỗi 1-3 tháng
• Chụp CT/MRI mạch máu mỗi 6-12 tháng
• Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
• Đánh giá chất lượng cuộc sống

4. Tiên lượng

• Tỷ lệ tử vong: 10-30% trong 5 năm đầu
• Yếu tố tiên lượng xấu: Khởi phát sớm, tổn thương mạch lan tỏa, biến chứng mạch máu nặng
• 60% bệnh nhân cần điều trị kéo dài >1 năm

5. Phòng bệnh

• Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu
• Tầm soát định kỳ ở trẻ có nguy cơ cao

6. Tài liệu tham khảo

1. Aeschlimann FA, et al. Juvenile Takayasu arteritis: A review. Curr Rheumatol Rep. 2018;20(12):78.
2. Brunner J, et al. EULAR/PRINTO/PRES criteria for Henoch-Schönlein purpura, childhood polyarteritis nodosa, childhood Wegener granulomatosis and childhood Takayasu arteritis: Ankara 2008. Part II: Final classification criteria. Ann Rheum Dis. 2010;69(5):798-806.
3. Eleftheriou D, et al. Vasculitis in children. Nephrol Dial Transplant. 2015;30(Suppl 1):i94-i103.
4. Tombetti E, Mason JC. Takayasu arteritis: Advanced understanding is leading to new horizons. Rheumatology (Oxford). 2019;58(2):206-219.
5. Stern S, et al. Takayasu Arteritis in Children. Curr Rheumatol Rep. 2020;22(10):67.