Phác đồ chẩn đoán và điều trị Viêm đa cơ

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Viêm đa cơ là một bệnh tự miễn hiếm gặp, đặc trưng bởi viêm mạn tính của các cơ vân, gây ra yếu cơ tiến triển, chủ yếu ở các cơ gần.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: khoảng 1-10 ca/100,000 người
• Tuổi khởi phát thường từ 30-60, nhưng có thể gặp ở mọi lứa tuổi
• Nữ mắc nhiều hơn nam (tỷ lệ 2:1)

1.3. Yếu tố nguy cơ

• Yếu tố di truyền (HLA-DRB10301, HLA-DQA10501)
• Nhiễm trùng (virus, vi khuẩn)
• Tiếp xúc với một số độc chất môi trường
• Sử dụng một số loại thuốc

1.4. Cơ chế sinh lý bệnh và Bệnh sinh

Chuỗi sự kiện dẫn đến viêm đa cơ:

Yếu tố khởi phát (chưa rõ) → Kích hoạt đáp ứng miễn dịch → Tấn công tế bào cơ → Viêm và phá hủy cơ

1. Khởi động đáp ứng miễn dịch: Kháng nguyên chưa xác định → Hoạt hóa tế bào T CD8+ → Xâm nhập vào mô cơ
2. Tấn công tế bào cơ: Tế bào T CD8+ nhận diện kháng nguyên trên bề mặt sợi cơ → Giải phóng perforin và granzyme → Gây chết tế bào cơ
3. Khuếch đại phản ứng viêm: Tế bào cơ bị tổn thương → Giải phóng cytokine và chemokine → Thu hút thêm tế bào viêm
4. Vai trò của interferon type I: Tăng biểu hiện interferon type I → Kích thích tế bào miễn dịch → Duy trì và khuếch đại phản ứng viêm
5. Tái cấu trúc mô cơ: Viêm kéo dài → Xơ hóa và teo cơ → Yếu cơ tiến triển

Vòng xoắn bệnh lý: Tổn thương cơ → Giải phóng kháng nguyên mới → Kích thích thêm đáp ứng miễn dịch → Tổn thương cơ nặng hơn

Hiểu được cơ chế này giúp định hướng các biện pháp chẩn đoán và điều trị, đặc biệt là việc sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch.

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Yếu cơ đối xứng, tiến triển từ từ (tuần đến tháng)
• Yếu cơ gốc chi (vai, hông) nhiều hơn cơ xa
• Khó nuốt, khó nói (nếu cơ hầu họng bị ảnh hưởng)
• Đau cơ (khoảng 30% trường hợp)
• Có thể kèm theo các triệu chứng ngoài cơ (viêm khớp, Raynaud, bệnh phổi kẽ)

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Men cơ tăng: CK, LDH, AST, ALT
• Kháng thể đặc hiệu: anti-Jo-1, anti-SRP, anti-Mi-2
• Các xét nghiệm viêm: CRP, tốc độ máu lắng tăng

2.2.2. Điện cơ đồ (EMG)

• Điển hình có tam chứng: điện thế ngắn, nhỏ; sóng nhọn tự phát; phóng điện phức tạp

2.2.3. Chẩn đoán hình ảnh

• MRI cơ: Tăng tín hiệu T2, STIR ở các cơ bị viêm
• PET/CT: Có thể giúp đánh giá mức độ viêm và loại trừ ung thư

2.2.4. Sinh thiết cơ

• Xâm nhập tế bào viêm (chủ yếu là tế bào T CD8+) vào mô cơ
• Hoại tử và tái tạo sợi cơ
• Biểu hiện MHC-I trên bề mặt sợi cơ

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của:

1. Yếu cơ đối xứng, tiến triển
2. Tăng men cơ trong máu
3. Thay đổi đặc trưng trên điện cơ đồ
4. Sinh thiết cơ có hình ảnh điển hình
5. Loại trừ các nguyên nhân khác

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Viêm da cơ
• Bệnh cơ do thể vùi
• Bệnh cơ do nhiễm độc
• Bệnh cơ do nội tiết (cường/suy giáp)
• Bệnh cơ do thuốc (statin, glucocorticoid)
• Các bệnh thần kinh cơ khác (nhược cơ, bệnh teo cơ tủy sống)

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

1. Ức chế quá trình viêm và đáp ứng miễn dịch
2. Phục hồi chức năng cơ
3. Điều trị triệu chứng và biến chứng
4. Theo dõi và điều chỉnh điều trị dựa trên đáp ứng

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Glucocorticoid

• Prednisolone 1 mg/kg/ngày (tối đa 80 mg/ngày) trong 4-6 tuần
• Giảm liều dần dựa trên đáp ứng lâm sàng và xét nghiệm

3.2.2. Thuốc ức chế miễn dịch

• Methotrexate: 15-25 mg/tuần
• Azathioprine: 2-3 mg/kg/ngày
• Mycophenolate mofetil: 2-3 g/ngày

3.2.3. Thuốc sinh học

• Rituximab: 1000 mg truyền TM, lặp lại sau 2 tuần
• IVIG: 2 g/kg chia trong 2-5 ngày, lặp lại mỗi 4-6 tuần

3.2.4. Điều trị hỗ trợ

• Bổ sung calci và vitamin D
• Thuốc chống loãng xương nếu cần
• Thuốc ức chế bơm proton để bảo vệ dạ dày

3.2.5. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng

• Tập luyện để duy trì và cải thiện sức mạnh cơ
• Tập nuốt nếu có khó nuốt

3.3. Theo dõi và đánh giá

• Đánh giá lâm sàng: sức mạnh cơ, khả năng thực hiện hoạt động hàng ngày
• Xét nghiệm men cơ định kỳ
• Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
• Đánh giá định kỳ bằng thang điểm (VAS, MMT, HAQ)

4. Tiên lượng

• Đáp ứng điều trị tốt ở 50-60% bệnh nhân
• 20-30% bệnh nhân có thể tàn tật dai dẳng
• Tỷ lệ tử vong tăng, chủ yếu do nhiễm trùng và bệnh tim mạch

5. Phòng ngừa

• Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu
• Tránh các yếu tố nguy cơ đã biết
• Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm

1. Dalakas, M. C. (2015). Inflammatory muscle diseases. New England Journal of Medicine, 372(18), 1734-1747.
2. Lundberg, I. E., Tjärnlund, A., Bottai, M., Werth, V. P., Pilkington, C., de Visser, M., … & International Myositis Classification Criteria Project Consortium. (2017). 2017 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups. Arthritis & Rheumatology, 69(12), 2271-2282.
3. Oddis, C. V., & Aggarwal, R. (2018). Treatment in myositis. Nature Reviews Rheumatology, 14(5), 279-289.
4. Schmidt, J. (2018). Current classification and management of inflammatory myopathies. Journal of Neuromuscular Diseases, 5(2), 109-129.
5. Selva-O’Callaghan, A., Pinal-Fernandez, I., Trallero-Araguás, E., Milisenda, J. C., Grau-Junyent, J. M., & Mammen, A. L. (2018). Classification and management of adult inflammatory myopathies. The Lancet Neurology, 17(9), 816-828.