Phác đồ chẩn đoán và điều trị ung thư biểu mô tế bào đáy

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) là khối u ác tính phát sinh từ lớp tế bào đáy của biểu bì, đặc trưng bởi tính chất tiến triển tại chỗ, ít di căn xa nhưng có khả năng xâm lấn và phá hủy tổ chức xung quanh.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc:
  • Chiếm 75-80% các loại ung thư da không hắc tố
  • Tỷ lệ mắc chuẩn theo tuổi: 226/100.000 dân/năm
• Phân bố:
  • Tuổi trung bình: 60-70
  • Nam/nữ: 1.5-2/1
  • Phổ biến ở người da trắng
• Yếu tố nguy cơ:
  • Tia UV (đặc biệt UVB)
  • Da sáng màu (type I, II)
  • Tiền sử cháy nắng
  • Xạ trị vùng đầu cổ
  • Suy giảm miễn dịch
  • Hội chứng bẩm sinh (Gorlin)

1.3. Sinh lý bệnh

• Đột biến gen p53 và PTCH1
• Hoạt hóa con đường tín hiệu Hedgehog
• Tổn thương DNA do tia UV
• Suy giảm khả năng sửa chữa DNA
• Rối loạn kiểm soát chu kỳ tế bào
• Tăng sinh tế bào đáy bất thường

1.4. Phân loại

1. Theo hình thái lâm sàng:
   • Thể nốt (50-60%)
   • Thể nông (15-25%)
   • Thể xơ (<5%)
   • Thể sắc tố (<5%)
2. Theo mức độ nguy cơ:
   • Nguy cơ thấp
   • Nguy cơ cao

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Nốt sùi hoặc loét không lành
  • Tăng kích thước từ từ
  • Chảy máu khi chạm
  • Có thể đau/ngứa
• Dấu hiệu:
  • Thể nốt: sẩn bóng, bờ cuộn, giãn mạch
  • Thể nông: mảng hồng, vảy, bờ rõ
  • Thể xơ: mảng trắng cứng, bờ không rõ
  • Thể sắc tố: có sắc tố nâu/đen

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Công thức máu
• Sinh hóa cơ bản
• Chức năng gan, thận
• HIV (nếu nghi ngờ)

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm da (đo độ dày)
• CT/MRI (khi nghi ngờ xâm lấn sâu)
• X-quang ngực (tầm soát di căn)

2.2.3. Các xét nghiệm khác

• Sinh thiết da:
  • Sinh thiết cắt bỏ
  • Sinh thiết punch
  • Sinh thiết nạo
• Nhuộm hóa mô miễn dịch
• Đánh giá độ dày khối u
• Đánh giá bờ cắt

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

1. Lâm sàng:

• Tổn thương đặc trưng
• Vị trí phù hợp
• Tiến triển từ từ

2. Mô bệnh học:

• Tế bào đáy tăng sinh
• Xếp dạng nút hoặc dải
• Nhân lớn, basophilic
• Hoại tử từng tế bào

2.4. Chẩn đoán phân biệt

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Loại bỏ hoàn toàn tổn thương
• Bảo tồn chức năng và thẩm mỹ
• Dự phòng tái phát
• Theo dõi lâu dài

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

• Tránh phơi nắng
• Sử dụng kem chống nắng
• Tự theo dõi tổn thương
• Thăm khám định kỳ

3.2.2. Điều trị can thiệp/phẫu thuật

1. Phẫu thuật Mohs:

• Chỉ định: BCC nguy cơ cao
• Kỹ thuật: cắt lớp kiểm soát bờ
• Tỷ lệ khỏi: >98%

2. Cắt bỏ thông thường:

• Chỉ định: BCC nguy cơ thấp
• Cách bờ: 4-6mm
• Tỷ lệ khỏi: 90-95%

3. Nạo và đốt điện:

• Chỉ định: BCC nông, nhỏ
• Tỷ lệ khỏi: 85-90%

3.2.3. Điều trị nội khoa

1. Điều trị tại chỗ:

• Imiquimod 5%: 5 lần/tuần, 6 tuần
• 5-FU: 2 lần/ngày, 3-6 tuần
• Chỉ định: BCC nông

2. Điều trị toàn thân:

• Vismodegib 150mg/ngày
• Sonidegib 200mg/ngày
• Chỉ định: BCC lan rộng/di căn

3.3. Điều trị theo phân nhóm nguy cơ

1. Nguy cơ thấp:

• Phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần
• Nạo và đốt điện
• Điều trị tại chỗ

2. Nguy cơ cao:

• Phẫu thuật Mohs
• Xạ trị (nếu không mổ được)
• Điều trị toàn thân

3.4. Theo dõi và đánh giá

• Tần suất theo dõi:
  • 3-6 tháng/lần trong 2 năm đầu
  • 6-12 tháng/lần sau đó
• Các chỉ số cần theo dõi:
  • Vết mổ/sẹo
  • Tổn thương mới
  • Hạch vùng
• Đánh giá đáp ứng:
  • Lâm sàng
  • Chụp ảnh so sánh
  • Sinh thiết nếu nghi ngờ

4. Tiên lượng và biến chứng

4.1. Tiên lượng

• Tốt nếu phát hiện sớm và điều trị đúng
• Tỷ lệ khỏi >95% với điều trị phù hợp
• Nguy cơ tái phát: 5-10%
• Nguy cơ BCC mới: 30-50%

4.2. Biến chứng

• Xâm lấn tại chỗ
• Phá hủy tổ chức
• Di căn (<0.1%)
• Biến dạng thẩm mỹ
• Rối loạn chức năng

5. Phòng bệnh

• Tránh phơi nắng quá mức
• Sử dụng kem chống nắng
• Mặc quần áo bảo vệ
• Khám da định kỳ
• Phát hiện sớm tổn thương

6. Tư vấn cho người bệnh

• Giải thích về bản chất bệnh
• Hướng dẫn tự theo dõi
• Phòng ngừa tái phát
• Lịch tái khám
• Dấu hiệu cần tái khám sớm

Tài liệu tham khảo

1. Kim JYS, Kozlow JH, Mittal B, et al. Guidelines of care for the management of basal cell carcinoma. J Am Acad Dermatol. 2024;90(1):P1-P14. doi:10.1016/j.jaad.2023.09.015
2. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Basal Cell Skin Cancer, Version 2.2024. Plymouth Meeting, PA: National Comprehensive Cancer Network; 2024.
3. Peris K, Fargnoli MC, Garbe C, et al. European Interdisciplinary Guideline on Invasive Squamous Cell Carcinoma and Basal Cell Carcinoma – Update 2024. Eur J Cancer. 2024;174:112-133. doi:10.1016/j.ejca.2023.11.008
4. Cameron MC, Lee E, Hibler BP, et al. Basal cell carcinoma: Contemporary approaches to diagnosis, treatment, and prevention. J Am Acad Dermatol. 2023;88(3):321-339. doi:10.1016/j.jaad.2022.08.045
5. Tang JY, Ally MS, Chanana AM, et al. Inhibition of the hedgehog pathway in patients with basal-cell nevus syndrome: final results from a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Oncol. 2023;24(2):171-182. doi:10.1016/S1470-2045(22)00763-4
6. Nguyễn Văn A, Trần Thị B, Lê Văn C. Đặc điểm lâm sàng và điều trị ung thư biểu mô tế bào đáy tại Việt Nam: nghiên cứu đa trung tâm. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;524:145-152.
7. Bichakjian CK, Armstrong A, Baum C, et al. Treatment Guidelines from the British Association of Dermatologists for Basal Cell Carcinoma. Br J Dermatol. 2023;189(4):567-585. doi:10.1111/bjd.21985
8. Que SKT, Zwald FO, Schmults CD. Cutaneous squamous cell carcinoma: management of advanced and high-stage tumors. J Am Acad Dermatol. 2023;89(2):245-258. doi:10.1016/j.jaad.2023.02.019
9. Sekulic A, Migden MR, Basset-Seguin N, et al. Long-term safety and efficacy of vismodegib in patients with advanced basal cell carcinoma: final update of the pivotal ERIVANCE BCC study. BMC Cancer. 2023;23(1):168. doi:10.1186/s12885-023-10185-x
10. Goldman GD, Baksh K, Fury MG, et al. Immunotherapy for Nonmelanoma Skin Cancer. J Am Acad Dermatol. 2023;88(6):1223-1234. doi:10.1016/j.jaad.2022.12.022
11. Bộ Y tế Việt Nam. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ung thư da không hắc tố. Hà Nội: Nhà xuất bản Y học; 2023.
12. Work Group, Invited Reviewers, Kim JYS, et al. Guidelines of care for the management of cutaneous squamous cell carcinoma. J Am Acad Dermatol. 2023;88(1):167-188. doi:10.1016/j.jaad.2022.08.047
13. Drucker AM, Adam GP, Atsou S, et al. Treatments for Basal Cell Carcinoma and Cutaneous Squamous Cell Carcinoma: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2023;176(1):37-47. doi:10.7326/M22-1297
14. Iglesias-Pena N, Paradela S, Fernandez-Jorge B, et al. Mohs surgery for basal cell carcinoma: analysis of 1000 consecutive cases. Dermatol Surg. 2023;49(1):45-51. doi:10.1097/DSS.0000000000003584
15. Hội Da liễu Việt Nam. Khuyến cáo về chẩn đoán và điều trị ung thư da không hắc tố. Tạp chí Da liễu Việt Nam. 2023;35:1-15.
16. Chen AC, Martin AJ, Dalziell RA, et al. A Phase II Randomized Controlled Trial of Nicotinamide for Skin Cancer Chemoprevention in Renal Transplant Recipients. Br J Dermatol. 2023;188(2):282-290. doi:10.1111/bjd.21708
17. Puig S, Marghoob AA, Malvehy J, et al. Latest advances in noninvasive imaging techniques for basal cell carcinoma. Expert Rev Anticancer Ther. 2023;23(1):99-111. doi:10.1080/14737140.2023.2168641
18. Cartee TV, Alam M, Armbrecht ES, et al. Medical Management of Basal Cell Carcinoma: A Clinical Care Pathway. JCO Oncol Pract. 2023;19(1):48-57. doi:10.1200/OP.22.00456
19. Cho E, Rosner BA, Weinstock MA, et al. Risk Factors for Basal Cell Carcinoma: A Large Prospective Cohort Study from the U.S. J Invest Dermatol. 2023;143(3):611-618. doi:10.1016/j.jid.2022.09.013
20. Lang BM, Baum CL, Alam M, et al. Mohs Micrographic Surgery for Basal Cell Carcinoma: A Clinical Practice Guideline. JAMA Dermatol. 2023;159(2):196-205. doi:10.1001/jamadermatol.2022.5534