Phác đồ chẩn đoán và điều trị u trung thất
THƯ VIỆN MEDIPHARM
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
U trung thất là các khối bất thường phát triển trong khoang trung thất, có thể là lành tính hoặc ác tính, nguyên phát hoặc thứ phát.
1.2. Phân loại theo vị trí giải phẫu
- Trung thất trước: Tuyến ức, u tế bào mầm, lymphoma
- Trung thất giữa: U tuyến giáp lạc chỗ, u tế bào thần kinh
- Trung thất sau: U thần kinh, u xương sống
1.3. Dịch tễ học
- Tỷ lệ mắc: Chiếm khoảng 3% các khối u nội ngực
- Phân bố theo tuổi: Thay đổi theo loại u (ví dụ: u tế bào mầm thường gặp ở người trẻ)
- Yếu tố nguy cơ: Phụ thuộc vào loại u cụ thể
1.4. Sinh lý bệnh
Cơ chế sinh lý bệnh của u trung thất phụ thuộc vào loại u cụ thể:
- U tuyến ức:
- Rối loạn biệt hóa tế bào biểu mô tuyến ức
- Liên quan đến các hội chứng cận u như nhược cơ
- U tế bào mầm:
- Phát triển bất thường của tế bào mầm nguyên thủy
- Có thể tiết các marker như AFP, β-hCG
- Lymphoma:
- Tăng sinh bất thường của tế bào lympho
- Có thể liên quan đến nhiễm virus Epstein-Barr
- U thần kinh:
- Phát sinh từ tế bào thần kinh hoặc tế bào Schwann
- Thường gặp ở trung thất sau
- U tuyến giáp lạc chỗ:
- Do sự di cư bất thường của mô tuyến giáp trong quá trình phát triển phôi thai
- Cơ chế chung:
- Đột biến gen (ví dụ: p53, RB1 trong u ác tính)
- Rối loạn điều hòa chu kỳ tế bào
- Tăng sinh mạch máu để nuôi dưỡng khối u
- Ảnh hưởng đến cơ quan xung quanh:
- Chèn ép cơ học: Gây các triệu chứng như khó thở, nuốt nghẹn
- Xâm lấn: Trong trường hợp u ác tính
- Rối loạn chức năng nội tiết: Trong u tuyến giáp hoặc u tế bào mầm
- Đáp ứng miễn dịch:
- Kích hoạt hệ thống miễn dịch chống lại tế bào u
- Có thể gây ra các hội chứng cận u trong một số trường hợp
2. Chẩn đoán
2.1. Lâm sàng
- Triệu chứng cơ năng:
- Không triệu chứng (phát hiện tình cờ)
- Ho, khó thở, đau ngực
- Nuốt nghẹn, khàn tiếng
- Triệu chứng thực thể:
- Hội chứng chèn ép tĩnh mạch chủ trên
- Hội chứng Horner (u trung thất sau)
- Dấu hiệu nhược cơ (u tuyến ức)
2.2. Cận lâm sàng
2.2.1. Xét nghiệm máu
- Công thức máu: Có thể thấy thiếu máu, tăng bạch cầu trong lymphoma
- LDH: Tăng trong u ác tính, đặc biệt là lymphoma
- Marker khối u:
- AFP, β-hCG: Tăng trong u tế bào mầm
- Calcitonin, CEA: Tăng trong u tuyến giáp
2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh
- X-quang ngực thẳng: Phát hiện bóng mờ trung thất
- CT scan ngực có cản quang: Đánh giá chi tiết vị trí, kích thước, mối liên quan với cấu trúc xung quanh
- MRI ngực: Đánh giá xâm lấn mạch máu, thần kinh
- PET/CT: Đánh giá tính chất chuyển hóa và di căn xa
2.2.3. Xét nghiệm đặc hiệu
- Sinh thiết dưới hướng dẫn CT hoặc siêu âm
- Nội soi trung thất (mediastinoscopy)
- Phẫu thuật nội soi lồng ngực (VATS) để sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u
2.3. Chẩn đoán xác định
- Dựa vào kết quả mô bệnh học từ sinh thiết hoặc phẫu thuật
- Phân loại theo WHO cho từng loại u cụ thể
2.4. Chẩn đoán phân biệt
- Phình động mạch chủ
- Bướu giáp nhân lạc chỗ
- Nang phế quản
- Tràn dịch màng tim
3. Điều trị
3.1. Nguyên tắc điều trị
- Điều trị phụ thuộc vào loại mô học, giai đoạn bệnh và tình trạng bệnh nhân
- Phối hợp đa mô thức: phẫu thuật, xạ trị, hóa trị
3.2. Điều trị cụ thể
3.2.1. Phẫu thuật
- Chỉ định: U lành tính, u ác tính giai đoạn sớm, một số trường hợp giảm thể tích u
- Phương pháp:
- Mổ mở qua đường giữa xương ức
- Phẫu thuật nội soi lồng ngực (VATS)
- Robot-assisted thoracoscopic surgery (RATS)
3.2.2. Xạ trị
- Chỉ định: Bổ trợ sau phẫu thuật, điều trị triệu chứng, một số loại u nhạy cảm với xạ trị
- Liều lượng: Tùy thuộc vào loại u và mục đích điều trị, thường từ 45-60 Gy
3.2.3. Hóa trị
- Chỉ định: U ác tính tiến triển, điều trị bổ trợ, tân bổ trợ
- Phác đồ: Phụ thuộc vào loại mô học cụ thể
- Lymphoma: R-CHOP (Rituximab, Cyclophosphamide, Doxorubicin, Vincristine, Prednisone)
- U tế bào mầm: BEP (Bleomycin, Etoposide, Cisplatin)
- U tuyến ức: CAP (Cyclophosphamide, Doxorubicin, Cisplatin)
3.2.4. Liệu pháp nhắm trúng đích
- Sử dụng trong một số trường hợp u ác tính có đột biến đích
- Ví dụ: Imatinib trong u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) ở trung thất
3.3. Điều trị theo từng loại u
- U tuyến ức:
- Giai đoạn I-II: Phẫu thuật ± xạ trị bổ trợ
- Giai đoạn III-IV: Hóa trị tân bổ trợ → Phẫu thuật → Xạ trị
- U tế bào mầm:
- U lành tính: Phẫu thuật
- U ác tính: Hóa trị → Phẫu thuật (nếu còn tồn dư)
- Lymphoma:
- Chủ yếu điều trị bằng hóa trị ± xạ trị
- Phẫu thuật chỉ để sinh thiết chẩn đoán
- U thần kinh:
- U lành tính: Phẫu thuật cắt bỏ
- U ác tính: Phẫu thuật + Hóa trị ± Xạ trị
3.4. Theo dõi và đánh giá điều trị
- Khám lâm sàng và chụp CT ngực định kỳ (3-6 tháng/lần trong 2 năm đầu, sau đó 6-12 tháng/lần)
- Xét nghiệm marker khối u nếu có tăng trước điều trị
- Đánh giá đáp ứng theo tiêu chuẩn RECIST
4. Biến chứng và xử trí
- Hội chứng chèn ép tĩnh mạch chủ trên: Nâng đầu cao, corticosteroid, xạ trị giảm thể tích u
- Tràn dịch màng phổi, màng tim: Chọc hút, dẫn lưu
- Nhiễm trùng sau phẫu thuật: Kháng sinh, dẫn lưu ổ nhiễm trùng
5. Phòng bệnh
- Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm
- Tránh các yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá, phơi nhiễm phóng xạ
6. Tiên lượng
- Phụ thuộc vào loại mô học, giai đoạn bệnh và đáp ứng điều trị
- U lành tính: Tiên lượng tốt sau phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn
- U ác tính: Thay đổi theo từng loại u cụ thể
- U tuyến ức: Tỷ lệ sống 5 năm từ 30-90% tùy giai đoạn
- Lymphoma: Tỷ lệ sống 5 năm khoảng 60-70%
- U tế bào mầm ác tính: Tỷ lệ sống 5 năm khoảng 45-50%
7. Tài liệu tham khảo
- National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Thymomas and Thymic Carcinomas. Version 1.2021.
- Detterbeck FC, et al. The IASLC/ITMIG Thymic Epithelial Tumors Staging Project: proposal for an evidence-based stage classification system for the forthcoming (8th) edition of the TNM classification of malignant tumors. J Thorac Oncol. 2014;9(9 Suppl 2):S65-72.
- Carter BW, et al. Mediastinal masses: The ABC approach. J Am Coll Radiol. 2014;11(1):96-105.
- Restrepo CS, et al. Primary mediastinal tumors. Part 1: tumors of the anterior mediastinum. RadioGraphics. 2011;31(7):2073-2085.
- Giaccone G, et al. Global guidelines for the management of thymic epithelial tumors (TETs). J Thorac Oncol. 2020;15(5):829-838.