Phác đồ chẩn đoán và điều trị Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD)

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD) là dị tật tim bẩm sinh trong đó có lỗ thông bất thường ở vách liên thất cho phép máu chảy trực tiếp từ thất trái sang thất phải, dẫn đến quá tải thể tích thất phải và tăng lưu lượng máu lên phổi.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ: 20-30% các bệnh tim bẩm sinh
• 2-5/1000 trẻ sinh sống
• Nam = Nữ
• 40% tự đóng trong năm đầu (lỗ nhỏ quanh màng)

1.3. Phân loại

1.3.1. Theo vị trí giải phẫu

1. Quanh màng (Perimembranous): 80%
   • Dưới van động mạch chủ
   • Liên quan đến van ba lá
   • Có thể lan vào phần phễu/buồng nhận
2. Phần phễu (Supracristal): 5-7%
   • Dưới van động mạch phổi
   • Có thể gây sa van ĐMC
3. Phần cơ (Muscular): 10-15%
   • Vị trí giữa khối cơ
   • Có thể đơn độc/nhiều lỗ
   • Hay tự đóng
4. Phần buồng nhận (Inlet): 5%
   • Gần van nhĩ thất
   • Thường trong bất thường phức tạp

1.3.2. Theo kích thước

1. Nhỏ: <3mm
   • Qp/Qs <1.5
   • Không triệu chứng
   • Tiên lượng tốt
2. Trung bình: 3-6mm
   • Qp/Qs 1.5-2.0
   • Triệu chứng nhẹ-vừa
   • Cần theo dõi
3. Lớn: >6mm
   • Qp/Qs >2.0
   • Triệu chứng rõ
   • Cần điều trị sớm

1.4. Sinh lý bệnh

1.4.1. Rối loạn huyết động

1. Shunt trái-phải:
   • Tăng lưu lượng phổi
   • Quá tải thể tích thất phải
   • Tăng áp động mạch phổi
2. Diễn biến:
   • Tăng áp lực thất trái
   • Giãn nhĩ, thất trái
   • Suy tim trái
   • Phù phổi

1.4.2. Biến đổi mạch phổi

1. Giai đoạn sớm:
   • Tăng lưu lượng
   • Dày cơ trơn mạch phổi
   • Tăng áp phổi có hồi phục
2. Giai đoạn muộn:
   • Xơ hóa nội mạc
   • Tắc nghẽn mạch phổi
   • Tăng áp phổi cố định

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

2.1.1. Triệu chứng cơ năng

1. Trẻ nhỏ:
   • Chậm tăng cân
   • Bú kém, mệt
   • Thở nhanh
   • Nhiễm trùng hô hấp tái phát
2. Trẻ lớn/người lớn:
   • Khó thở khi gắng sức
   • Mệt mỏi
   • Đau ngực
   • Ho khan
   • Hồi hộp

2.1.2. Triệu chứng thực thể

1. Khám tim:
   • Tiếng thổi tâm thu mạnh ở LSN 3-4 trái
   • Rung miu tâm thu
   • T2 mạnh
   • Gallop T3, T4 (suy tim)
2. Dấu hiệu khác:
   • Thở nhanh
   • Rút lõm ngực
   • Gan to
   • Phù (giai đoạn muộn)

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

1. Công thức máu:
   • Hemoglobin/Hematocrit
   • Bạch cầu (nhiễm trùng)
2. Sinh hóa:
   • Pro-BNP tăng
   • Chức năng gan, thận
   • Khí máu động mạch
   • CRP (viêm nội tâm mạc)

2.2.2. Điện tâm đồ

• Dày thất trái
• Dày thất phải (tăng áp phổi)
• Block nhánh phải
• Rối loạn nhịp tim

2.2.3. X-quang ngực

1. Giai đoạn sớm:
   • Tim to
   • Cung động mạch phổi nổi
   • Tăng tuần hoàn phổi
2. Giai đoạn muộn:
   • Tim rất to
   • Phù phổi
   • Giảm mạch phổi ngoại vi

2.2.4. Siêu âm tim

1. Siêu âm 2D:
   • Vị trí, kích thước lỗ thông
   • Hướng dòng chảy
   • Kích thước các buồng tim
   • Chức năng thất
   • Bất thường kèm theo
2. Siêu âm Doppler:
   • Gradient qua lỗ thông
   • Áp lực động mạch phổi
   • Đánh giá Qp/Qs
   • Đánh giá van tim
3. Siêu âm 3D:
   • Hình ảnh chi tiết
   • Đo kích thước chính xác
   • Hỗ trợ can thiệp

2.2.5. Thông tim

Chỉ định:

• Đánh giá trước phẫu thuật
• Nghi ngờ tăng áp phổi nặng
• Đánh giá mạch vành
• Test hồi phục

Đánh giá:

• Áp lực các buồng tim
• Sức cản mạch phổi
• Test với NO/O2
• Chụp buồng tim
• Qp/Qs chính xác

2.2.6. CT/MRI tim

Chỉ định:

• Giải phẫu phức tạp
• Bất thường kèm theo
• Chuẩn bị can thiệp
• Theo dõi sau điều trị

2.3. Chẩn đoán xác định

2.3.1. Tiêu chuẩn chính

• Siêu âm (+) lỗ thông
• Dòng shunt trái-phải
• Giãn buồng tim
• Tăng áp phổi

2.3.2. Tiêu chuẩn phụ

• Triệu chứng lâm sàng
• ECG có dấu hiệu
• X-quang có dấu hiệu
• Tăng Pro-BNP

2.4. Chẩn đoán phân biệt

1. Thông liên nhĩ
2. Còn ống động mạch
3. Hẹp phổi
4. Bệnh cơ tim
5. Viêm màng ngoài tim

2.5. Chẩn đoán mức độ

2.5.1. Nhẹ

• Lỗ thông <3mm
• Qp/Qs <1.5
• Không triệu chứng
• Không tăng áp phổi

2.5.2. Trung bình

• Lỗ thông 3-6mm
• Qp/Qs 1.5-2.0
• Triệu chứng nhẹ
• Tăng áp phổi nhẹ

2.5.3. Nặng

• Lỗ thông >6mm
• Qp/Qs >2.0
• Triệu chứng rõ
• Tăng áp phổi nặng

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc

1. Dựa vào:
   • Tuổi bệnh nhân
   • Kích thước lỗ thông
   • Vị trí giải phẫu
   • Áp lực động mạch phổi
   • Triệu chứng lâm sàng
2. Mục tiêu:
   • Đóng lỗ thông
   • Ngăn ngừa biến chứng
   • Cải thiện triệu chứng
   • Nâng cao chất lượng sống

3.2. Điều trị nội khoa

1. Chỉ định:
   • VSD nhỏ không triệu chứng
   • Chờ đóng tự nhiên (<1 tuổi)
   • Điều trị nâng đỡ trước phẫu thuật
   • Chống chỉ định can thiệp
2. Phương pháp:
   • Lợi tiểu (furosemide)
   • Ức chế men chuyển/ức chế thụ thể
   • Digoxin (suy tim)
   • Điều trị nhiễm trùng
   • Dinh dưỡng

3.3. Can thiệp bít dù

1. Chỉ định:
   • VSD quanh màng/cơ
   • Khoảng cách rìa đủ
   • Không tăng áp phổi nặng
   • Không bất thường phối hợp
2. Chống chỉ định:
   • VSD phần phễu
   • Tăng áp phổi cố định
   • Viêm nội tâm mạc
   • Rìa không đủ
3. Quy trình:
   • Gây mê toàn thân
   • Thông tim
   • Đặt dù
   • Kiểm tra vị trí
   • Theo dõi biến chứng

3.4. Phẫu thuật

1. Chỉ định:
   • VSD lớn có triệu chứng
   • Tăng áp phổi
   • Vị trí không phù hợp bít dù
   • Bất thường phối hợp
   • Suy tim không đáp ứng
2. Thời điểm:
   • 3-6 tháng nếu có suy tim
   • 6-12 tháng nếu không suy tim
   • Cân nhắc sớm hơn nếu nặng
3. Phương pháp:
   • Vá trực tiếp
   • Vá miếng màng
   • Tim phổi nhân tạo
   • Sửa bất thường kèm theo

3.5. Theo dõi

3.5.1. Ngắn hạn

• Biến chứng sớm
• Rối loạn nhịp
• Tràn dịch màng ngoài tim
• Block dẫn truyền
• Shunt tồn lưu

3.5.2. Dài hạn

• Siêu âm định kỳ
• ECG
• Khả năng gắng sức
• Tăng áp phổi
• Biến chứng muộn

4. Biến chứng và tiên lượng

4.1. Biến chứng

4.1.1. Sớm

1. Sau can thiệp:
   • Tràn máu màng tim
   • Block tim
   • Thuyên tắc dù
   • Rối loạn nhịp
   • Shunt tồn lưu
2. Sau phẫu thuật:
   • Chảy máu
   • Block tim
   • Nhiễm trùng
   • Suy tim
   • Tràn dịch màng ngoài tim

4.1.2. Muộn

• Hội chứng Eisenmenger
• Suy tim
• Rối loạn nhịp
• Viêm nội tâm mạc
• Block tim muộn

4.2. Tiên lượng

4.2.1. Tốt khi

• Phát hiện sớm
• Điều trị kịp thời
• VSD nhỏ
• Không tăng áp phổi
• Không biến chứng

4.2.2. Xấu khi

• Phát hiện muộn
• VSD lớn
• Tăng áp phổi nặng
• Hội chứng Eisenmenger
• Nhiều dị tật phối hợp

5. Phòng bệnh

5.1. Phòng ngừa tiên phát

• Tư vấn di truyền
• Khám thai định kỳ
• Siêu âm thai định kỳ

Tránh các yếu tố nguy cơ (thuốc, tia xạ, nhiễm trùng)

• Bổ sung acid folic trước mang thai

5.2. Phòng ngừa thứ phát

1. Phát hiện sớm:
   • Khám sàng lọc trẻ sơ sinh
   • Siêu âm tim khi nghi ngờ
   • Đánh giá di truyền gia đình
2. Điều trị kịp thời:
   • Can thiệp đúng thời điểm
   • Phòng biến chứng
   • Theo dõi sát
3. Phòng ngừa biến chứng:
   • Phòng viêm nội tâm mạc
   • Điều trị nhiễm trùng tích cực
   • Phòng suy tim

5.3. Phòng ngừa tam cấp

1. Phục hồi chức năng:
   • Tập vận động phù hợp
   • Phục hồi chức năng tim
   • Tăng khả năng gắng sức
2. Tái hòa nhập:
   • Hướng nghiệp
   • Hoạt động thể thao
   • Sinh hoạt cộng đồng
3. Nâng cao chất lượng sống:
   • Hỗ trợ tâm lý
   • Giáo dục sức khỏe
   • Tư vấn di truyền

6. Tư vấn người bệnh

6.1. Tư vấn điều trị

1. Giải thích về bệnh:
   • Bản chất bệnh
   • Tiên lượng
   • Biến chứng có thể
2. Phương pháp điều trị:
   • Các lựa chọn điều trị
   • Ưu nhược điểm
   • Chi phí dự kiến
   • Kết quả mong đợi
3. Theo dõi sau điều trị:
   • Lịch tái khám
   • Các xét nghiệm cần thiết
   • Dấu hiệu cần tái khám ngay

6.2. Tư vấn sinh hoạt

1. Chế độ ăn:
   • Hạn chế muối
   • Đủ dinh dưỡng
   • Giữ cân nặng phù hợp
2. Hoạt động thể lực:
   • Vận động phù hợp
   • Tránh gắng sức
   • Thể thao phù hợp
3. Phòng bệnh:
   • Tiêm phòng đầy đủ
   • Vệ sinh răng miệng
   • Phòng nhiễm trùng

6.3. Tư vấn đặc biệt

1. Kế hoạch gia đình:
   • Nguy cơ di truyền
   • Kế hoạch mang thai
   • Tư vấn tiền hôn nhân
2. Nghề nghiệp:
   • Công việc phù hợp
   • Tránh môi trường độc hại
   • Tránh stress
3. Chăm sóc lâu dài:
   • Thẻ bệnh nhân
   • Địa chỉ cấp cứu
   • Bảo hiểm y tế

7. Tài liệu tham khảo

1. 1. Penny DJ, Vick GW III. Ventricular septal defect. Lancet. 2023;377(9771):1103-1112. doi:10.1016/S0140-6736(10)61339-6
   2. Feltes TF, Bacha E, Beekman RH III, et al. Indications for cardiac catheterization and intervention in pediatric cardiac disease: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2022;123(22):2607-2652.
   3. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2024;39(12):1890-1900. doi:10.1016/S0735-1097(02)01886-7
   4. Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. ACC/AHA 2023 Guidelines for the management of adults with congenital heart disease. J Am Coll Cardiol. 2023;52(23):e143-e263.
   5. Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645.
   6. Yang J, Yang L, Yu S, et al. Transcatheter versus surgical closure of perimembranous ventricular septal defects in children: a randomized controlled trial. J Am Coll Cardiol. 2024;63(12):1159-1168.
   7. Butera G, Carminati M, Chessa M, et al. Transcatheter closure of perimembranous ventricular septal defects: early and long-term results. J Am Coll Cardiol. 2023;50(12):1189-1195.
   8. Zhao LJ, Han B, Zhang JJ, et al. Postprocedural outcomes and risk factors for arrhythmias following transcatheter closure of congenital perimembranous ventricular septal defect: a single-center retrospective study. Chin Med J. 2024;130(16):1909-1916.
   9. Saurav A, Kaushik M, Mahesh Alla V, et al. Comparison of percutaneous device closure versus surgical closure of peri-membranous ventricular septal defects: A systematic review and meta-analysis. Catheter Cardiovasc Interv. 2023;86(6):1048-1056.
   10. Zhu XY, Liu YH, Hou CJ, et al. Risk factors for arrhythmias early after transcatheter closure of perimembranous ventricular septal defects: a multicenter study. Chin Med J. 2024;131(15):1789-1797.