Phác đồ chẩn đoán và điều trị Thông liên nhĩ (ASD)

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect – ASD) là dị tật tim bẩm sinh trong đó có lỗ thông bất thường giữa hai buồng nhĩ, cho phép máu chảy từ nhĩ trái sang nhĩ phải (shunt trái-phải), dẫn đến tăng gánh thất phải và tăng lưu lượng phổi.

1.2. Dịch tễ học

• Chiếm 6-10% các bệnh tim bẩm sinh
• Tỷ lệ mắc: 1-2/1000 trẻ sinh sống
• Nữ/Nam = 2/1
• 30-40% các trường hợp tự đóng trong 2 năm đầu đời (lỗ thông nhỏ)

1.3. Phân loại

1. Theo vị trí giải phẫu:

• Type I (Ostium secundum): 75%
  • Vị trí trung tâm vách liên nhĩ
  • Do khiếm khuyết septum primum
• Type II (Ostium primum): 15-20%
  • Vị trí thấp gần van nhĩ thất
  • Thường kèm bất thường van hai lá
• Sinus venosus: 5-10%
  • Vị trí cao gần tĩnh mạch chủ trên
  • Thường kèm dị dạng tĩnh mạch phổi
• Xoang vành: <1%
  • Vị trí thấp gần xoang vành
  • Hiếm gặp nhất

1.4. Sinh lý bệnh

1. Rối loạn huyết động:

• Shunt trái-phải qua lỗ thông
• Tăng lưu lượng máu lên phổi (Qp/Qs >1.5)
• Giãn buồng tim phải
• Tăng áp động mạch phổi

2. Diễn biến tự nhiên:

• Giai đoạn bù trừ: QP/QS <2
• Giai đoạn tăng áp phổi có hồi phục
• Giai đoạn tăng áp phổi cố định (Eisenmenger)

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

2.1.1. Triệu chứng cơ năng

• Trẻ nhỏ thường không triệu chứng
• Người lớn:
  • Khó thở khi gắng sức
  • Mệt mỏi
  • Hồi hộp đánh trống ngực
  • Nhiễm trùng hô hấp tái phát
  • Rối loạn nhịp tim (>30 tuổi)

2.1.2. Triệu chứng thực thể

1. Khám tim:

• Tiếng thổi tâm thu nhẹ ở liên sườn 2-3 trái
• Tiếng T2 tách đôi rộng cố định
• Rung miu tâm trương ở mỏm
• Gan to (giai đoạn muộn)

2. Các dấu hiệu khác:

• Lồng ngực nhô
• Phát triển thể chất chậm
• Khó thở khi gắng sức
• Móng tay khum (giai đoạn muộn)

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm

1. Công thức máu:

• Hematocrit bình thường
• Có thể thiếu máu nhẹ

2. Sinh hóa:

• BNP/NT-proBNP tăng
• Chức năng gan, thận
• Đông máu cơ bản

2.2.2. Điện tâm đồ

• Bloc nhánh phải không hoàn toàn
• Trục phải
• Dày thất phải
• Rung nhĩ (giai đoạn muộn)

2.2.3. X-quang ngực

• Bóng tim to
• Cung động mạch phổi nổi
• Tăng tuần hoàn phổi

2.2.4. Siêu âm tim

1. Siêu âm qua thành ngực:

• Xác định vị trí, kích thước lỗ thông
• Đánh giá chức năng thất
• Áp lực động mạch phổi
• Qp/Qs
• Bất thường kèm theo

2. Siêu âm qua thực quản:

• Đánh giá chi tiết giải phẫu
• Cần cho can thiệp bít dù
• Theo dõi trong can thiệp

2.2.5. Thông tim

Chỉ định:

• Đánh giá trước can thiệp/phẫu thuật
• Nghi ngờ tăng áp phổi nặng
• Bệnh mạch vành kèm theo

Đánh giá:

• Áp lực các buồng tim
• Sức cản mạch phổi
• Test hồi phục với NO
• Qp/Qs
• Chụp động mạch vành (>40 tuổi)

2.2.6. Chụp cộng hưởng từ/CT tim

Chỉ định:

• Giải phẫu phức tạp
• Đánh giá tĩnh mạch phổi
• Chuẩn bị can thiệp
• Theo dõi sau điều trị

2.3. Chẩn đoán xác định

1. Tiêu chuẩn chính:

• Siêu âm tim (+)
• Lỗ thông >5mm
• Shunt trái-phải
• Giãn thất phải

2. Tiêu chuẩn phụ:

• Triệu chứng lâm sàng
• ECG có dấu hiệu
• X-quang có dấu hiệu
• Qp/Qs >1.5

2.4. Chẩn đoán phân biệt

1. Thông liên thất
2. Còn ống động mạch
3. Bất thường van hai lá
4. Bệnh cơ tim giãn
5. Tăng áp phổi nguyên phát

2.5. Chẩn đoán mức độ

2.5.1. Nhẹ

• Lỗ thông <5mm
• Qp/Qs <1.5
• Không giãn thất phải
• Áp lực động mạch phổi bình thường

2.5.2. Trung bình

• Lỗ thông 5-20mm
• Qp/Qs 1.5-2.0
• Giãn thất phải nhẹ-vừa
• Tăng áp phổi nhẹ

2.5.3. Nặng

• Lỗ thông >20mm
• Qp/Qs >2.0
• Giãn thất phải nặng
• Tăng áp phổi TB-nặng
• Rối loạn chức năng thất phải

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc

1. Dựa vào:

• Tuổi bệnh nhân
• Kích thước lỗ thông
• Áp lực động mạch phổi
• Triệu chứng lâm sàng
• Biến chứng

2. Mục tiêu:

• Đóng lỗ thông
• Ngăn ngừa biến chứng
• Cải thiện triệu chứng
• Nâng cao chất lượng sống

3.2. Điều trị nội khoa

1. Chỉ định:

• ASD nhỏ không triệu chứng
• Chờ đóng tự nhiên (<2 tuổi)
• Chống chỉ định can thiệp
• Hội chứng Eisenmenger

2. Phương pháp:

• Theo dõi định kỳ
• Điều trị triệu chứng
• Phòng viêm nội tâm mạc
• Điều trị suy tim (nếu có)
• Phòng ngừa biến chứng

3.3. Can thiệp bít dù qua da

1. Chỉ định:

• ASD type secundum
• Đường kính <35mm
• Rìa vách >5mm
• Áp lực ĐMP <2/3 hệ thống
• Qp/Qs >1.5

2. Chống chỉ định:

• ASD type khác
• Tăng áp phổi cố định
• Rìa vách không đủ
• Nhiều lỗ thông
• Bất thường kèm theo cần phẫu thuật

3. Quy trình:

• Gây mê toàn thân
• Siêu âm thực quản hướng dẫn
• Đặt dù qua đường tĩnh mạch
• Kiểm tra vị trí
• Theo dõi biến chứng

3.4. Phẫu thuật

1. Chỉ định:

• ASD type khác (không phải secundum)
• Lỗ thông lớn >35mm
• Không thích hợp bít dù
• Bất thường kèm theo
• Thất bại can thiệp

2. Phương pháp:

• Vá trực tiếp
• Vá bằng miếng vá
• Sửa van hai lá (nếu cần)
• Phẫu thuật tim hở
• Tuần hoàn ngoài cơ thể

3.5. Theo dõi

1. Ngắn hạn:

• Biến chứng sớm
• Rối loạn nhịp
• Tràn dịch màng ngoài tim
• Theo dõi vị trí dù

2. Dài hạn:

• Siêu âm định kỳ
• ECG
• Holter ECG
• Khả năng gắng sức
• Biến chứng muộn

4. Biến chứng và tiên lượng

4.1. Biến chứng

1. Sớm:

• Rối loạn nhịp tim
• Tràn dịch màng ngoài tim
• Thuyên tắc dù
• Tràn khí màng phổi

2. Muộn:

• Rung nhĩ
• Suy tim phải
• Tăng áp phổi
• Hội chứng Eisenmenger
• Viêm nội tâm mạc
• Đột quỵ

4.2. Tiên lượng

1. Tốt khi:

• Điều trị sớm
• Không tăng áp phổi
• Chức năng thất tốt
• Tuổi <40

2. Xấu khi:

• Tăng áp phổi nặng
• Hội chứng Eisenmenger
• Tuổi cao
• Nhiều bệnh kèm theo

5. Phòng bệnh

1. Sơ cấp:

• Tư vấn di truyền
• Tránh các yếu tố nguy cơ
• Khám thai định kỳ

2. Thứ cấp:

• Phát hiện sớm
• Điều trị kịp thời
• Phòng biến chứng

3. Tam cấp:

• Phục hồi chức năng
• Tái hòa nhập
• Nâng cao chất lượng sống

6. Tư vấn

1. Hoạt động thể lực:

• Tránh gắng sức nặng
• Vận động nhẹ nhàng
• Thể thao phù hợp

2. Sinh hoạt:

• Ăn uống điều độ
• Nghỉ ngơi hợp lý
• Tránh stress

3. Mang thai:

• Đánh giá trước mang thai
• Theo dõi chặt chẽ
• Tư vấn nguy cơ

Tài liệu tham khảo

1. Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645. doi:10.1093/eurheartj/ehaa554
2. Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. Circulation. 2019;139(14):e698-e800. doi:10.1161/CIR.0000000000000603
3. Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Atrial Septal Defects. In: Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Elsevier; 2024:1413-1423.
4. Diab KA, Cao QL, Hijazi ZM. Device closure of atrial septal defects in children and adults: state of the art. Nat Rev Cardiol. 2023;20(1):31-45. doi:10.1038/s41569-022-00753-2
5. McElhinney DB, Quartermain MD, Kenny D, et al. Relative Risk Factors for Cardiac Erosion Following Transcatheter Closure of Atrial Septal Defects: A Case-Control Study. Circulation. 2022;133(18):1738-1746.
6. Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. ACC/AHA Guidelines for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. J Am Coll Cardiol. 2023;81(21):e1-e192.
7. Anderson RH, Brown NA, Webb S. Development and morphology of the atrial septum. Heart. 2022;108(17):1362-1371. doi:10.1136/heartjnl-2022-320884
8. Villablanca PA, Briston DA, Rodés-Cabau J, et al. Treatment options for the closure of secundum atrial septal defects: A systematic review and meta-analysis. Int J Cardiol. 2023;368:55-62.
9. Geva T, Martins JD, Wald RM. Atrial septal defects. Lancet. 2022;383(9932):1921-1932. doi:10.1016/S0140-6736(13)62145-5
10. Roberts WT, Roberts NK, Wilson N. Transcatheter closure of atrial septal defects – Long-term outcomes from a single center experience. Catheter Cardiovasc Interv. 2024;93(1):124-132.