Phác đồ chẩn đoán và điều trị thiếu máu do thiếu vitamin B12 và folate

I. Tổng quan

Thiếu máu do thiếu vitamin B12 (cobalamin) và folate là một dạng thiếu máu đại hồng cầu, trong đó hồng cầu lớn hơn bình thường và số lượng giảm. Cả vitamin B12 và folate đều cần thiết cho sự tổng hợp DNA và sự trưởng thành của hồng cầu.

II. Sinh lý bệnh

1. Thiếu vitamin B12:
   • Nguyên nhân chủ yếu: thiếu yếu tố nội (bệnh Addison), cắt dạ dày, bệnh Crohn, nhiễm ký sinh trùng, chế độ ăn chay trường.
   • Dẫn đến rối loạn tổng hợp DNA, gây thiếu máu và có thể gây tổn thương thần kinh.
2. Thiếu folate:
   • Nguyên nhân chủ yếu: chế độ ăn thiếu, kém hấp thu, tăng nhu cầu (mang thai, tăng sinh tế bào), lạm dụng rượu.
   • Ảnh hưởng đến tổng hợp DNA, gây thiếu máu nhưng không gây tổn thương thần kinh.

III. Chẩn đoán

1. Triệu chứng lâm sàng

• Mệt mỏi, khó thở, đánh trống ngực
• Da xanh, niêm mạc nhợt
• Lưỡi đỏ, viêm (viêm lưỡi bản đồ)
• Rối loạn tiêu hóa: ăn không ngon, tiêu chảy
• Triệu chứng thần kinh (chỉ trong thiếu B12): tê bì, yếu cơ, rối loạn cảm giác, rối loạn trí nhớ

2. Xét nghiệm

2.1. Xét nghiệm ban đầu

1. Công thức máu: MCV tăng (>100 fL), Hb giảm, RBC giảm
2. Phết máu ngoại vi: đại hồng cầu, hồng cầu đa sắc, bất thường hình dạng bạch cầu
3. Định lượng vitamin B12 huyết thanh
4. Định lượng folate hồng cầu (RBC folate)
5. Homocysteine và axit methylmalonic (MMA) máu

2.2. Xét nghiệm bổ sung

1. Xét nghiệm Schilling (đánh giá hấp thu B12)
2. Kháng thể kháng yếu tố nội
3. Nội soi dạ dày và sinh thiết (nếu nghi ngờ bệnh dạ dày tự miễn)
4. Xét nghiệm chức năng gan, thận
5. Điện di protein huyết thanh (loại trừ đa u tủy xương)

3. Chẩn đoán phân biệt

• Các nguyên nhân khác gây thiếu máu đại hồng cầu: hội chứng rối loạn tủy, xơ gan, lạm dụng rượu
• Thiếu máu tan máu
• Suy tủy xương
• Bệnh lý tuyến giáp

IV. Điều trị

1. Nguyên tắc điều trị

• Xác định và điều trị nguyên nhân cơ bản
• Bổ sung vitamin B12 hoặc folate
• Theo dõi đáp ứng và điều chỉnh liều

2. Phác đồ điều trị cụ thể

2.1. Thiếu vitamin B12

2.2. Thiếu folate

3. Điều trị hỗ trợ

• Truyền máu trong trường hợp thiếu máu nặng hoặc có triệu chứng tim mạch
• Bổ sung sắt nếu có thiếu sắt kèm theo
• Điều trị các bệnh lý nền (ví dụ: bệnh Crohn, cắt dạ dày)

4. Theo dõi

• Công thức máu: sau 1 tuần, 2 tuần, 4 tuần, sau đó hàng tháng cho đến khi ổn định
• Nồng độ vitamin B12 hoặc folate: sau 1-2 tháng điều trị
• Đánh giá lâm sàng: cải thiện triệu chứng, tác dụng phụ của điều trị

V. Phòng ngừa

• Bổ sung vitamin B12 cho người ăn chay trường
• Bổ sung acid folic cho phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ
• Tầm soát định kỳ cho người có nguy cơ cao (ví dụ: sau phẫu thuật dạ dày)

VI. Tiên lượng

• Hầu hết bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị bổ sung vitamin
• Một số tổn thương thần kinh do thiếu B12 có thể không hồi phục hoàn toàn
• Cần điều trị duy trì lâu dài trong nhiều trường hợp

VII. Lược đồ chẩn đoán và điều trị

VIII. Tài liệu tham khảo

1. Green R. (2017). Vitamin B12 deficiency from the perspective of a practicing hematologist. Blood, 129(19), 2603-2611.
2. Stabler SP. (2013). Clinical practice. Vitamin B12 deficiency. N Engl J Med, 368(2), 149-160.
3. Devalia V, et al. (2014). Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders. Br J Haematol, 166(4), 496-513.
4. Langan RC, Goodbred AJ. (2017). Vitamin B12 Deficiency: Recognition and Management. Am Fam Physician, 96(6), 384-389.
5. WHO. (2012). Guideline: Daily iron and folic acid supplementation in pregnant women. Geneva: World Health Organization.