Phác đồ chẩn đoán và điều trị suy tuyến sinh dục nam

Ths.Bs. Lê Đình Sáng

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Suy tuyến sinh dục nam (Male Hypogonadism) là tình trạng suy giảm chức năng sinh tổng hợp testosterone của tinh hoàn, dẫn đến giảm nồng độ testosterone máu kèm theo các triệu chứng lâm sàng đặc trưng.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc:
  • 2-6% nam giới trưởng thành
  • Tăng theo tuổi: 20% ở nam >60 tuổi, 30-40% ở nam >80 tuổi
• Yếu tố nguy cơ:
  • Tuổi cao
  • Béo phì
  • Đái tháo đường
  • Hội chứng chuyển hóa
  • Sử dụng một số thuốc (glucocorticoid, opioid)
  • Xạ trị, hóa trị
  • Chấn thương tinh hoàn

1.3. Sinh lý bệnh

Phân loại theo vị trí tổn thương:

1. Suy sinh dục nguyên phát (tổn thương tinh hoàn):
   • Testosterone giảm
   • LH, FSH tăng
   • Nguyên nhân: Chấn thương, viêm tinh hoàn, xạ trị, hóa trị…
2. Suy sinh dục thứ phát (tổn thương tuyến yên):
   • Testosterone giảm
   • LH, FSH giảm/bình thường
   • Nguyên nhân: U tuyến yên, phẫu thuật vùng tuyến yên…
3. Suy sinh dục do tuổi:
   • Giảm dần chức năng Leydig
   • Giảm nhạy cảm với LH
   • Tăng SHBG theo tuổi

1.4. Phân loại

1. Theo thời điểm xuất hiện:
   • Bẩm sinh
   • Mắc phải
2. Theo mức độ:
   • Nhẹ: Testosterone 8-12 nmol/L
   • Trung bình: Testosterone 5-8 nmol/L
   • Nặng: Testosterone <5 nmol/L

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng cơ năng:
  • Giảm ham muốn tình dục
  • Rối loạn cương
  • Mệt mỏi, giảm năng lượng
  • Trầm cảm, lo âu
  • Khó tập trung
  • Rối loạn giấc ngủ
  • Đau cơ, giảm sức mạnh cơ
• Dấu hiệu thực thể:
  • Giảm khối lượng cơ
  • Tăng mỡ bụng
  • Giảm lông nách, râu
  • Vú to ở nam
  • Loãng xương
  • Tinh hoàn teo (trong suy nguyên phát)
  • Chiều cao giảm

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm nội tiết

• Bắt buộc:
  • Testosterone toàn phần (lấy máu buổi sáng)
  • Testosterone tự do tính toán
  • LH, FSH
  • Prolactin
  • SHBG
• Bổ sung khi cần:
  • Estradiol
  • Cortisol máu
  • IGF-1
  • HbA1c, đường huyết đói
  • Lipid máu
  • PSA (nam >40 tuổi)
  • Hematocrit
  • Vitamin D
  • Tinh dịch đồ (nếu có vấn đề sinh sản)

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• MRI sọ não (có tiêm): Khi nghi ngờ tổn thương tuyến yên
• Siêu âm tinh hoàn: Đánh giá kích thước, cấu trúc
• Đo loãng xương: Ở bệnh nhân có nguy cơ cao
• X-quang sọ thẳng nghiêng: Đánh giá hố yên

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

1. Tiêu chuẩn chính:
   • Testosterone toàn phần <12 nmol/L
   • Có triệu chứng lâm sàng đặc trưng
2. Tiêu chuẩn phụ:
   • Giảm testosterone tự do
   • Thay đổi LH/FSH phù hợp
   • Có yếu tố nguy cơ

2.4. Chẩn đoán phân biệt

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Xác định và điều trị nguyên nhân
• Điều trị thay thế testosterone khi có chỉ định
• Điều trị các bệnh đồng mắc
• Theo dõi định kỳ hiệu quả và tác dụng phụ
• Điều chỉnh lối sống

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

• Giảm cân nếu thừa cân/béo phì
• Tập thể dục đều đặn
• Chế độ ăn cân bằng
• Ngừng thuốc lá, rượu bia
• Kiểm soát stress
• Điều trị bệnh đồng mắc

3.2.2. Điều trị thay thế testosterone

1. Chỉ định:
   • Testosterone <12 nmol/L
   • Có triệu chứng rõ
   • Không có chống chỉ định
2. Chống chỉ định:
   • Ung thư tuyến tiền liệt
   • Ung thư vú ở nam
   • PSA >4 ng/mL chưa được thăm dò
   • Hematocrit >54%
   • Suy tim nặng chưa ổn định
   • Mong muốn có con trong thời gian gần
3. Các dạng thuốc:
   • Tiêm bắp testosterone enanthate/cypionate:
     • Liều 200-250mg/2-3 tuần
     • Theo dõi nồng độ đáy
   • Testosterone gel:
     • Liều 40-80mg/ngày
     • Bôi hàng ngày
     • Tránh tiếp xúc với phụ nữ/trẻ em
   • Viên testosterone undecanoate:
     • Liều 120-160mg/ngày
     • Uống sau ăn

3.3. Theo dõi điều trị

1. Thời điểm đánh giá:
   • 3 tháng đầu: Đánh giá triệu chứng
   • 6-12 tháng: Đánh giá hiệu quả toàn diện
2. Chỉ số theo dõi:
   • Testosterone máu
   • Hematocrit
   • PSA
   • Lipid máu
   • Đường huyết
   • Mật độ xương (2-3 năm/lần)

4. Tiên lượng và biến chứng

4.1. Tiên lượng

• Tốt nếu tuân thủ điều trị
• Phụ thuộc nguyên nhân và tuổi
• Có thể hồi phục nếu điều trị nguyên nhân

4.2. Biến chứng

• Không điều trị:
  • Loãng xương
  • Thiếu máu
  • Béo phì
  • Trầm cảm
  • Rối loạn chuyển hóa
• Biến chứng điều trị:
  • Đa hồng cầu
  • Mụn trứng cá
  • Vô sinh
  • Phì đại tuyến tiền liệt
  • Ngưng thở khi ngủ

5. Phòng bệnh

• Duy trì cân nặng hợp lý
• Tập thể dục đều đặn
• Chế độ ăn lành mạnh
• Kiểm soát tốt bệnh mạn tính
• Khám sức khỏe định kỳ sau 40 tuổi

6. Tư vấn cho người bệnh

• Giáo dục về bản chất bệnh
• Hướng dẫn tuân thủ điều trị
• Tư vấn về khả năng sinh sản
• Hướng dẫn thay đổi lối sống
• Tái khám định kỳ

Tài liệu tham khảo

1. Guidelines on Male Hypogonadism (European Association of Urology 2023)
2. Testosterone Therapy in Men With Hypogonadism (Endocrine Society Clinical Practice Guideline 2018)
3. AACE Clinical Practice Guidelines on Testosterone Deficiency (2022)
4. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết – chuyển hóa (Bộ Y tế)