PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG ZOLLINGER-ELLISON
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
Hội chứng Zollinger-Ellison (ZES) là tình trạng tăng tiết acid dạ dày quá mức do u tuyến tiết gastrin (gastrinoma), thường gặp ở tụy hoặc tá tràng.
1.2. Dịch tễ học
- Tỷ lệ mắc: 0.5-2 ca/1,000,000 người/năm
- Tuổi trung bình khi chẩn đoán: 50 tuổi
- Nam:Nữ = 1.5:1
1.3. Cơ chế sinh lý bệnh
- U tuyến tiết gastrin →
- Tăng tiết gastrin vào máu
- Gastrin tác động lên tế bào parietal →
- Kích thích tiết acid HCl quá mức
- Tăng tiết acid →
- Loét dạ dày, tá tràng
- Tiêu chảy do kích thích ruột và bất hoạt enzyme tụy
- Gastrin cũng kích thích tăng sinh tế bào →
- Phì đại niêm mạc dạ dày
- Tăng nguy cơ ung thư dạ dày
- Liên quan đến hội chứng MEN-1 trong 20-25% trường hợp →
- Có thể kèm theo u tuyến cận giáp, u tuyến yên
2. Chẩn đoán
2.1. Lâm sàng
- Đau bụng thượng vị
- Ợ nóng, trào ngược
- Tiêu chảy (70-90% bệnh nhân)
- Sút cân
- Xuất huyết tiêu hóa
2.2. Cận lâm sàng
- Xét nghiệm máu:
- Gastrin máu lúc đói > 1000 pg/mL (hoặc > 500 pmol/L)
- Calcium máu tăng (trong MEN-1)
- Hemoglobin giảm nếu có xuất huyết
- Test kích thích tiết secretin:
- Tăng gastrin > 200 pg/mL sau tiêm secretin
- pH dịch dạ dày < 2
- Nội soi dạ dày-tá tràng: Loét dạ dày, tá tràng hoặc loét ở vị trí không điển hình
- Chẩn đoán hình ảnh:
- CT scan ổ bụng có cản quang
- MRI ổ bụng
- Siêu âm nội soi
- Xạ hình octreotide
2.3. Chẩn đoán xác định
- Gastrin máu lúc đói > 1000 pg/mL và pH dịch dạ dày < 2
- Hoặc test kích thích secretin dương tính
- Kèm theo hình ảnh u trên chẩn đoán hình ảnh
3. Điều trị
3.1. Nguyên tắc điều trị
- Kiểm soát tăng tiết acid
- Loại bỏ u nguyên phát (nếu có thể)
- Điều trị triệu chứng và biến chứng
- Theo dõi và điều trị các bệnh lý kèm theo (MEN-1)
3.2. Điều trị cụ thể
3.2.1. Điều trị nội khoa
a. Thuốc ức chế bơm proton (PPI):
- Omeprazole: 60-120 mg/ngày, chia 2 lần
- Esomeprazole: 40-80 mg/ngày, chia 2 lần
- Pantoprazole: 80-240 mg/ngày, chia 2 lần Liều có thể tăng đến khi kiểm soát được triệu chứng Thận trọng: Theo dõi nồng độ vitamin B12, sắt, magie máu khi dùng dài hạn
b. Thuốc kháng thụ thể H2 (nếu không dung nạp PPI):
- Famotidine: 40-80 mg uống mỗi 6 giờ Thận trọng: Hiệu quả kém hơn PPI, cần liều cao
c. Thuốc tương tự somatostatin:
- Octreotide: 100-500 µg tiêm dưới da, 2-3 lần/ngày
- Lanreotide: 60-120 mg tiêm bắp sâu mỗi 4 tuần Chỉ định: Điều trị u di căn không phẫu thuật được
3.2.2. Điều trị ngoại khoa
- Chỉ định: U khu trú, chưa di căn
- Phương pháp:
- Cắt bỏ u
- Cắt tụy bán phần hoặc toàn phần (nếu u ở tụy)
- Cắt tá tràng (nếu u ở tá tràng)
3.2.3. Điều trị u di căn
- Phẫu thuật giảm khối u
- Hóa trị liệu: Streptozocin + 5-FU hoặc Doxorubicin
- Xạ trị trong trường hợp di căn xương
3.3. Điều trị biến chứng
- Xuất huyết tiêu hóa: Truyền máu, nội soi can thiệp
- Thủng ổ loét: Phẫu thuật cấp cứu
4. Theo dõi và quản lý
4.1. Theo dõi
- Đánh giá triệu chứng lâm sàng mỗi 3-6 tháng
- Xét nghiệm gastrin máu, chức năng gan, thận mỗi 6 tháng
- Chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI) mỗi 6-12 tháng
4.2. Tiêu chuẩn cải thiện
- Giảm triệu chứng lâm sàng
- Gastrin máu giảm
- Không có biến chứng mới
5. Tiên lượng
- Tỷ lệ sống 5 năm: 60-100% tùy thuộc vào giai đoạn bệnh
- Tiên lượng xấu hơn nếu có di căn hoặc liên quan đến MEN-1
6. Phòng ngừa
- Tầm soát định kỳ cho người thân trong gia đình có MEN-1
- Theo dõi và điều trị tích cực để ngăn ngừa biến chứng
7. Tài liệu tham khảo
- Jensen RT, et al. (2012). Zollinger-Ellison syndrome: current concepts and management. Ann Surg, 256(5), 753-770.
- Ito T, et al. (2013). Pancreatic neuroendocrine tumors: clinical features, diagnosis and medical treatment: advances. Best Pract Res Clin Gastroenterol, 27(3), 311-327.
- Metz DC, Jensen RT. (2008). Gastrointestinal neuroendocrine tumors: pancreatic endocrine tumors. Gastroenterology, 135(5), 1469-1492.
BÌNH LUẬN