Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng tan máu tăng ure máu (HUS)
PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG TAN MÁU TĂNG URE MÁU (HUS)
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
Hội chứng tan máu tăng ure máu (HUS) là một bệnh lý đặc trưng bởi ba đặc điểm chính:
- Thiếu máu tan máu vi mạch
- Giảm tiểu cầu
- Suy thận cấp
1.2. Phân loại
- HUS điển hình (D+HUS): Liên quan đến nhiễm khuẩn Shiga toxin-producing E. coli (STEC)
- HUS không điển hình (aHUS): Liên quan đến rối loạn điều hòa bổ thể
1.3. Dịch tễ học
- HUS điển hình: Phổ biến nhất ở trẻ em < 5 tuổi
- aHUS: Hiếm gặp hơn, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi
2. Cơ chế bệnh sinh
2.1. HUS điển hình (D+HUS)
- Nhiễm STEC (thường là O157:H7) → Sản xuất Shiga toxin
- Shiga toxin gắn vào thụ thể Gb3 trên tế bào nội mạc
- Tổn thương nội mạc → Hoạt hóa tiểu cầu và hệ thống đông máu
- Hình thành huyết khối trong vi mạch → Tan máu và thiếu máu cơ quan
2.2. HUS không điển hình (aHUS)
- Đột biến gen điều hòa bổ thể (ví dụ: CFH, CFI, MCP, C3, CFB)
- Rối loạn điều hòa đường bổ thể thay thế
- Hoạt hóa bổ thể không kiểm soát → Tổn thương nội mạc
- Hình thành huyết khối vi mạch → Tổn thương đa cơ quan
3. Chẩn đoán
3.1. Lâm sàng
- Tiêu chảy phân máu (trong D+HUS)
- Thiểu niệu hoặc vô niệu
- Phù
- Tăng huyết áp
- Xuất huyết dưới da, chảy máu niêm mạc
- Triệu chứng thần kinh: Co giật, hôn mê
3.2. Cận lâm sàng
- Công thức máu: Thiếu máu, giảm tiểu cầu
- Dấu hiệu tan máu: LDH tăng, haptoglobin giảm, bilirubin gián tiếp tăng
- Phết máu ngoại vi: Hồng cầu phân mảnh
- Chức năng thận: Ure, creatinine tăng
- Điện giải đồ: Rối loạn điện giải
- Xét nghiệm phân: Tìm STEC (trong D+HUS)
- Xét nghiệm bổ thể và gen (trong aHUS)
3.3. Chẩn đoán xác định
- Thiếu máu tan máu vi mạch
- Giảm tiểu cầu (< 150,000/μL)
- Suy thận cấp
3.4. Chẩn đoán phân biệt
- Giảm tiểu cầu huyết khối tắc mạch (TTP)
- Hội chứng HELLP
- Nhiễm khuẩn huyết
- Lupus ban đỏ hệ thống
4. Điều trị
4.1. Nguyên tắc điều trị
- Điều trị hỗ trợ và đặc hiệu
- Kiểm soát biến chứng
- Phòng ngừa tổn thương cơ quan
4.2. Điều trị cụ thể
4.2.1. Điều trị hỗ trợ
- Bù dịch và điện giải
- Kiểm soát huyết áp
- Truyền khối hồng cầu khi Hb < 7 g/dL hoặc có triệu chứng thiếu máu
- Hạn chế truyền tiểu cầu (trừ khi xuất huyết nặng hoặc cần thủ thuật)
4.2.2. Điều trị thay thế thận
- Chỉ định: Tăng ure máu nặng, rối loạn điện giải, quá tải dịch không đáp ứng với điều trị nội khoa
- Phương pháp: Lọc máu liên tục hoặc thẩm phân phúc mạc
4.2.3. Điều trị đặc hiệu
- D+HUS:
- Không sử dụng kháng sinh trong giai đoạn cấp
- Theo dõi và điều trị hỗ trợ
- aHUS:
- Eculizumab: Kháng thể đơn dòng ức chế bổ thể C5
- Liều: 900 mg/tuần x 4 tuần, sau đó 1200 mg mỗi 2 tuần
- Tiêm phòng vắc-xin phòng não mô cầu trước khi điều trị
4.2.4. Huyết tương liệu pháp
- Chỉ định: aHUS hoặc khi không thể phân biệt với TTP
- Thay huyết tương hoặc truyền huyết tương tươi đông lạnh
4.3. Điều trị biến chứng
- Tăng huyết áp: Thuốc ức chế men chuyển hoặc chẹn canxi
- Co giật: Chống co giật và bảo vệ thần kinh
- Thiếu máu: Erythropoietin khi cần thiết
5. Theo dõi và quản lý
5.1. Theo dõi trong giai đoạn cấp
- Dấu hiệu sinh tồn mỗi 4-6 giờ
- Cân bằng dịch vào-ra
- Công thức máu, chức năng thận, điện giải đồ hàng ngày
- Theo dõi biến chứng thần kinh, tim mạch
5.2. Theo dõi dài hạn
- Đánh giá chức năng thận định kỳ
- Kiểm soát huyết áp
- Theo dõi biến chứng muộn: Suy thận mạn, tăng huyết áp
5.3. Tiêu chuẩn hồi phục
- Số lượng tiểu cầu > 150,000/μL
- LDH bình thường
- Chức năng thận cải thiện
6. Phòng ngừa
- Vệ sinh thực phẩm, nước uống
- Nấu chín kỹ thịt bò
- Rửa tay thường xuyên
- Tránh uống sữa và nước trái cây chưa tiệt trùng
7. Tiên lượng
- D+HUS: Tiên lượng tốt, tỷ lệ tử vong < 5%
- aHUS: Tiên lượng kém hơn, tỷ lệ tái phát cao nếu không điều trị đặc hiệu
8. Tài liệu tham khảo
- Fakhouri F, et al. (2017). Haemolytic uraemic syndrome. Lancet, 390(10095), 681-696.
- Kaplan BS, et al. (2021). Hemolytic Uremic Syndrome. Pediatr Clin North Am, 68(1), 235-248.
- Azevedo A, et al. (2019). Atypical hemolytic uremic syndrome: a clinical review. Rev Assoc Med Bras, 65(2), 238-247.
BÌNH LUẬN