Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng QT kéo dài

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng QT kéo dài (Long QT Syndrome – LQTS) là một rối loạn của kênh ion tim, đặc trưng bởi sự kéo dài bất thường của khoảng QT trên điện tâm đồ, làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất nguy hiểm và đột tử tim.

1.2. Phân loại

• Bẩm sinh: Do đột biến gen mã hóa các kênh ion
• Mắc phải: Do thuốc, rối loạn điện giải, bệnh lý tim mạch

1.3. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Khoảng 1:2000 đến 1:2500 người
• Tuổi khởi phát: Thường trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên
• Giới tính: Nữ có nguy cơ cao hơn nam

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Ngất
  • Động kinh
  • Đánh trống ngực
  • Đột tử tim (có thể là biểu hiện đầu tiên)
• Tiền sử gia đình có người đột tử trẻ tuổi hoặc ngất không rõ nguyên nhân

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Điện tâm đồ (ECG) (Mức độ bằng chứng: 1A)

• QTc kéo dài:

  • 460ms ở nữ

  • 450ms ở nam

• Hình thái sóng T bất thường
• Nhịp xoang chậm không phù hợp với tuổi
• Rối loạn nhịp thất đa hình thái (Torsade de Pointes)

2.2.2. Xét nghiệm di truyền (Mức độ bằng chứng: 1B)

• Phát hiện đột biến gen liên quan (KCNQ1, KCNH2, SCN5A,…)

2.2.3. Các xét nghiệm khác

• Điện giải đồ: Kiểm tra rối loạn điện giải
• Holter ECG 24 giờ: Đánh giá biến thiên QT và phát hiện rối loạn nhịp
• Test gắng sức: Đánh giá đáp ứng QT với nhịp tim

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

Sử dụng thang điểm Schwartz:

• ≥ 3.5 điểm: Chẩn đoán xác định LQTS
• 1.5 – 3 điểm: Có thể LQTS
• ≤ 1 điểm: Xác suất thấp

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Ngất do nguyên nhân khác (vận mạch, tim mạch)
• Động kinh
• Rối loạn nhịp tim khác

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Phòng ngừa rối loạn nhịp tim nguy hiểm
• Điều trị triệu chứng
• Điều chỉnh lối sống

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị nội khoa (Mức độ bằng chứng: 1A)

• Beta-blockers:
  • Lựa chọn đầu tay cho hầu hết các trường hợp
  • Propranolol, nadolol, hoặc metoprolol
• Thuốc chẹn kênh natri (mexiletine): Cho LQTS type 3

3.2.2. Điều trị can thiệp (Mức độ bằng chứng: 1B)

• Cấy máy khử rung tim (ICD):
  • Chỉ định: Bệnh nhân có nguy cơ cao đột tử tim
  • Tiền sử ngừng tim
  • Ngất tái phát dù đã điều trị beta-blockers
• Cắt bỏ hạch giao cảm trái: Cho bệnh nhân có triệu chứng tái phát dù đã điều trị nội khoa tối ưu

3.2.3. Điều chỉnh lối sống

• Tránh các thuốc kéo dài QT
• Tránh gắng sức mạnh, đặc biệt bơi lội (cho LQTS type 1)
• Duy trì cân bằng điện giải
• Tránh tiếng ồn đột ngột (cho LQTS type 2)

3.3. Điều trị theo type di truyền

4. Theo dõi và quản lý

4.1. Theo dõi

• ECG định kỳ mỗi 3-6 tháng
• Holter ECG hàng năm
• Đánh giá hiệu quả và tác dụng phụ của thuốc

4.2. Quản lý lâu dài

• Tư vấn di truyền cho gia đình
• Sàng lọc LQTS cho người thân bậc một
• Giáo dục bệnh nhân về cách nhận biết và xử trí triệu chứng

4.3. Tiêu chuẩn đáp ứng điều trị

• Giảm triệu chứng (ngất, đánh trống ngực)
• Rút ngắn khoảng QTc
• Không có biến cố tim mạch nghiêm trọng

5. Phòng bệnh

• Sàng lọc LQTS ở trẻ em và thanh thiếu niên có tiền sử gia đình
• Tránh sử dụng các thuốc kéo dài QT ở người có nguy cơ

6. Tiên lượng

• Phụ thuộc vào type di truyền, mức độ kéo dài QT, và tuổi khởi phát triệu chứng
• Điều trị sớm và phù hợp cải thiện đáng kể tiên lượng

7. Tài liệu tham khảo

1. Priori SG, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2015;36(41):2793-2867.
2. Schwartz PJ, et al. Diagnosis and management of long QT syndrome. Nat Rev Cardiol. 2020;17(11):705-724.
3. Ackerman MJ, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Heart Rhythm. 2011;8(8):1308-1339.

8. Bảng kiểm đánh giá tuân thủ phác đồ

9. Lược đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng QT kéo dài