Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng Miller Fisher

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng Miller Fisher (Miller Fisher Syndrome – MFS) là một biến thể hiếm gặp của hội chứng Guillain-Barré, đặc trưng bởi tam chứng: nhược cơ mắt ngoài, mất điều hòa và mất phản xạ gân xương.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: chiếm 5-10% các trường hợp Guillain-Barré
• Tuổi: mọi lứa tuổi, thường gặp ở người trưởng thành
• Giới: nam gặp nhiều hơn nữ (tỷ lệ 2:1)
• Địa dư: phổ biến hơn ở châu Á

1.3. Sinh lý bệnh

1. Cơ chế miễn dịch:
   • Phản ứng tự miễn sau nhiễm trùng
   • Kháng thể kháng ganglioside GQ1b
   • Tổn thương các dây thần kinh sọ não
   • Ảnh hưởng đến các sợi thần kinh cảm giác
2. Yếu tố khởi phát:
   • Nhiễm trùng trước đó (1-4 tuần):
     • Campylobacter jejuni (thường gặp nhất)
     • Mycoplasma pneumoniae
     • Virus (CMV, EBV, influenza)
   • Hiếm gặp: vaccine, thuốc

1.4. Phân loại

1. Thể điển hình:
   • Tam chứng đầy đủ
   • Tiến triển tương đối thuần nhất
2. Thể không điển hình:
   • Thiếu một hoặc hai trong tam chứng
   • Có thể kết hợp với:
     • Liệt các dây thần kinh sọ khác
     • Yếu chi
     • Rối loạn cảm giác

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

2.1.1. Triệu chứng cơ năng

1. Giai đoạn khởi phát:
   • Rối loạn thị giác
   • Chóng mặt
   • Mất thăng bằng
   • Tê bì đầu chi
   • Có thể có đau đầu
2. Giai đoạn toàn phát:

• Tam chứng đặc trưng:
  1. Liệt cơ vận nhãn:
     • Song thị
     • Sụp mi
     • Giới hạn vận động nhãn cầu
  2. Mất điều hòa:
     • Đi lại không vững
     • Loạng choạng
     • Động tác chi trên vụng về
  3. Mất phản xạ gân xương:
     • Mất phản xạ gân gối
     • Mất phản xạ gân gót

2.1.2. Triệu chứng thực thể

1. Khám thần kinh sọ não:
   • Liệt các dây III, IV, VI
   • Đồng tử bình thường
   • Có thể kèm liệt VII
2. Khám vận động:
   • Sức cơ chi thường bình thường
   • Có thể yếu nhẹ
3. Khám cảm giác:
   • Có thể giảm cảm giác ngoại vi
   • Rối loạn cảm giác sâu
4. Khám điều hòa:
   • Test ngón-mũi dương tính
   • Dấu Romberg dương tính
   • Đi đường thẳng không vững

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm bắt buộc

1. Dịch não tủy:
   • Ly tách đạm-tế bào:
     • Protein tăng (> 0.45 g/L)
     • Tế bào bình thường (< 5 bạch cầu/mm³)
   • Thời điểm: sau 1 tuần khởi phát
2. Kháng thể kháng GQ1b:
   • Độ nhạy: 90%
   • Độ đặc hiệu: 97%
   • Giúp chẩn đoán sớm

2.2.2. Xét nghiệm bổ sung

1. Điện cơ:
   • Giảm biên độ điện thế
   • Kéo dài thời gian tiềm tàng
   • Block dẫn truyền
2. Kháng thể khác:
   • Kháng GT1a
   • Kháng GD1b
   • Các kháng thể ganglioside khác
3. Xét nghiệm tìm nguyên nhân:
   • Cấy phân tìm C. jejuni
   • Huyết thanh Mycoplasma
   • PCR virus

2.2.3. Chẩn đoán hình ảnh

1. MRI sọ não:
   • Loại trừ tổn thương thân não
   • Bình thường trong MFS
2. MRI tủy:
   • Không bắt buộc
   • Loại trừ tổn thương tủy

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

1. Tiêu chuẩn bắt buộc:
   • Tam chứng đặc trưng
   • Tiến triển cấp tính (< 4 tuần)
   • Loại trừ các nguyên nhân khác
2. Tiêu chuẩn hỗ trợ:
   • Tiền sử nhiễm trùng
   • Ly tách đạm-tế bào
   • Kháng thể kháng GQ1b dương tính

2.4. Chẩn đoán phân biệt

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

1. Điều trị sớm trong 2 tuần đầu
2. Kết hợp điều trị đặc hiệu và hỗ trợ
3. Theo dõi và phòng biến chứng
4. Phục hồi chức năng sớm

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị miễn dịch

1. Immunoglobulin truyền tĩnh mạch (IVIG):
   • Liều: 0.4g/kg/ngày x 5 ngày
   • Chỉ định: thể nặng, tiến triển nhanh
   • Theo dõi: chức năng thận, tình trạng tim mạch
2. Thay huyết tương:
   • 5 lần trong 2 tuần
   • Thay thế khi không có IVIG
   • Hiệu quả tương đương IVIG

3.2.2. Điều trị hỗ trợ

1. Chăm sóc mắt:
   • Bảo vệ giác mạc
   • Kính đeo đơn thị
   • Đeo kính râm
2. Phòng ngừa té ngã:
   • Hỗ trợ đi lại
   • Điều chỉnh môi trường
   • Tập vận động có giám sát
3. Điều trị triệu chứng:
   • Giảm đau nếu cần
   • Chống nôn
   • An thần nhẹ

3.2.3. Phục hồi chức năng

1. Vận động:
   • Tập thăng bằng
   • Tập đi
   • Tập vận động tinh
2. Ngôn ngữ-nuốt:
   • Tập nuốt an toàn
   • Điều chỉnh chế độ ăn
3. Hoạt động trị liệu:
   • Tập các hoạt động sinh hoạt
   • Thích nghi môi trường

3.3. Điều trị theo giai đoạn

1. Giai đoạn cấp:
   • Điều trị miễn dịch
   • Theo dõi sát
   • Phòng biến chứng
2. Giai đoạn hồi phục:
   • Phục hồi chức năng tích cực
   • Điều trị triệu chứng tồn dư
   • Tâm lý trị liệu

3.4. Theo dõi và đánh giá

3.4.1. Theo dõi trong điều trị

1. Hàng ngày:
   • Dấu hiệu sinh tồn
   • Mức độ liệt
   • Khả năng nuốt
   • Biến chứng
2. Định kỳ:
   • Đánh giá chức năng
   • Xét nghiệm theo dõi
   • Hiệu quả điều trị

3.4.2. Tiêu chí đánh giá

1. Cải thiện:
   • Giảm song thị
   • Cải thiện điều hòa
   • Hồi phục phản xạ
2. Không cải thiện:
   • Triệu chứng kéo dài
   • Xuất hiện biến chứng
   • Lan rộng tổn thương

4. Tiên lượng và biến chứng

4.1. Tiên lượng

1. Tiên lượng tốt:
   • 90% hồi phục hoàn toàn
   • Thời gian: 2-3 tháng
   • Yếu tố thuận lợi:
     • Điều trị sớm
     • Không có biến chứng
     • Tuổi trẻ
2. Tiên lượng xấu:
   • Khởi phát muộn
   • Có tổn thương lan rộng
   • Đáp ứng điều trị kém

4.2. Biến chứng

1. Cấp tính:
   • Suy hô hấp
   • Rối loạn nuốt
   • Loét giác mạc
   • Chấn thương do té ngã
2. Mạn tính:
   • Di chứng thần kinh sọ
   • Rối loạn thăng bằng
   • Mệt mỏi kéo dài
   • Rối loạn tâm lý

5. Phòng bệnh

1. Điều trị tốt nhiễm trùng
2. Tránh các yếu tố khởi phát
3. Nhận biết sớm triệu chứng
4. Theo dõi tái phát

6. Tư vấn cho người bệnh

1. Giải thích về bệnh:
   • Cơ chế bệnh
   • Tiến triển tự nhiên
   • Khả năng hồi phục
2. Hướng dẫn điều trị:
   • Tuân thủ điều trị
   • Phục hồi chức năng
   • Phòng biến chứng
3. Theo dõi sau điều trị:
   • Lịch tái khám
   • Dấu hiệu cần khám lại
   • Phòng tái phát

Tài liệu tham khảo

1. Bukhari S, et al. Miller Fisher Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management. Neurologist. 2022
2. Wakerley BR, et al. GQ1b serology in Miller Fisher syndrome and related disorders. J Neurol. 2021
3. Mori M, et al. Clinical features and treatment of Miller Fisher syndrome. Neurol Clin. 2020