PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG GILBERT

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền lành tính, đặc trưng bởi tăng bilirubin gián tiếp không liên hợp trong máu, không kèm theo các bất thường về gan hoặc tan máu.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 3-7% dân số
• Nam giới gặp nhiều hơn nữ (tỷ lệ 2-7:1)
• Thường được chẩn đoán ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc trưởng thành trẻ

1.3. Cơ chế sinh lý bệnh

1. Đột biến gen UGT1A1 →
   • Giảm hoạt tính enzyme UDP-glucuronosyltransferase 1A1
2. Giảm hoạt tính UGT1A1 →
   • Giảm liên hợp bilirubin với acid glucuronic
3. Giảm liên hợp bilirubin →
   • Tăng bilirubin không liên hợp trong máu
4. Các yếu tố làm tăng bilirubin →
   • Nhịn đói, stress, mệt mỏi, nhiễm trùng
   • Một số thuốc (ví dụ: atazanavir)
5. Không có tổn thương gan hoặc tan máu →
   • Chức năng gan và các chỉ số tan máu bình thường

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Thường không có triệu chứng
• Vàng da, vàng mắt nhẹ, đặc biệt khi stress hoặc nhịn đói
• Mệt mỏi, khó chịu nhẹ

2.2. Cận lâm sàng

• Bilirubin toàn phần: Tăng nhẹ (17-100 µmol/L hoặc 1-6 mg/dL)
• Bilirubin gián tiếp (không liên hợp): Chiếm > 80% bilirubin toàn phần
• Chức năng gan bình thường:
  • ALT, AST, ALP, GGT trong giới hạn bình thường
• Công thức máu bình thường
• Xét nghiệm di truyền: Đột biến gen UGT1A1 (không bắt buộc để chẩn đoán)

2.3. Chẩn đoán xác định

• Tăng bilirubin gián tiếp đơn độc
• Chức năng gan và các chỉ số tan máu bình thường
• Loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng bilirubin

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Tan máu
• Viêm gan virus
• Xơ gan giai đoạn đầu
• Hội chứng Dubin-Johnson
• Hội chứng Crigler-Najjar

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc xử trí

• Hội chứng Gilbert không cần điều trị đặc hiệu
• Tư vấn và giáo dục bệnh nhân
• Điều chỉnh lối sống để giảm các đợt tăng bilirubin

3.2. Xử trí cụ thể

3.2.1. Tư vấn và giáo dục bệnh nhân

• Giải thích về tính chất lành tính của bệnh
• Hướng dẫn nhận biết các yếu tố làm tăng bilirubin

3.2.2. Điều chỉnh lối sống

• Tránh nhịn đói kéo dài
• Duy trì chế độ ăn cân bằng
• Quản lý stress
• Tránh các thuốc có thể làm tăng bilirubin (nếu có thể)

3.2.3. Xử trí khi có vàng da rõ

• Phenobarbital: 60-180 mg/ngày, uống trong 2 tuần (chỉ trong trường hợp cần giảm vàng da nhanh chóng) Thận trọng: Có thể gây buồn ngủ, chóng mặt

3.2.4. Xử trí trước phẫu thuật

• Không cần điều trị đặc biệt
• Thông báo cho bác sĩ gây mê về tình trạng bệnh

4. Theo dõi và quản lý

4.1. Theo dõi

• Không cần theo dõi thường xuyên
• Xét nghiệm bilirubin khi có triệu chứng vàng da rõ

4.2. Quản lý lâu dài

• Tránh các yếu tố làm tăng bilirubin
• Tái khám khi có triệu chứng bất thường

5. Tiên lượng

• Tiên lượng rất tốt
• Không ảnh hưởng đến tuổi thọ
• Không có biến chứng lâu dài

6. Phòng ngừa

• Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu
• Duy trì lối sống lành mạnh

7. Tài liệu tham khảo

1. Fretzayas A, et al. (2012). Gilbert syndrome. Eur J Pediatr, 171(1), 11-15.
2. Wagner KH, et al. (2018). Gilbert’s syndrome and health: A matter of oxidative stress? Free Radic Biol Med, 128, 18-25.
3. Kaplan M, et al. (2019). Gilbert syndrome: An important differential diagnosis in children with jaundice. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 68(6), 799-805.