Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng Eisenmenger

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng Eisenmenger là một biến chứng nặng của bệnh tim bẩm sinh không được điều trị, dẫn đến tăng áp động mạch phổi nặng và đảo chiều shunt từ phải sang trái.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Khoảng 1-6% trong số bệnh nhân tim bẩm sinh
• Thường gặp ở bệnh nhân có khiếm khuyết vách tim lớn không được phẫu thuật sớm
• Có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành

1.3. Sinh lý bệnh

Cơ chế sinh lý bệnh của Hội chứng Eisenmenger là một quá trình phức tạp, diễn ra qua nhiều giai đoạn:

1. Khiếm khuyết tim bẩm sinh:
   • Hội chứng Eisenmenger bắt đầu với một khiếm khuyết tim bẩm sinh không được điều trị, thường là một lỗ thông lớn giữa tuần hoàn hệ thống và phổi (ví dụ: thông liên thất, thông liên nhĩ, ống động mạch).
2. Shunt từ trái sang phải ban đầu:
   • Do áp lực trong tuần hoàn hệ thống cao hơn tuần hoàn phổi, máu ban đầu sẽ chảy từ bên trái (hệ thống) sang bên phải (phổi) của tim.
   • Điều này dẫn đến tăng lưu lượng máu qua phổi.
3. Tổn thương mạch máu phổi:
   • Lưu lượng máu tăng cao qua phổi gây ra stress cơ học lên thành mạch máu phổi.
   • Stress này kích thích sự tái cấu trúc của mạch máu phổi, bao gồm phì đại lớp cơ trơn, tăng sinh nội mạc, và xơ hóa.
4. Tăng sức cản mạch máu phổi:
   • Những thay đổi cấu trúc này làm tăng sức cản mạch máu phổi.
   • Khi sức cản tăng, áp lực động mạch phổi cũng tăng theo.
5. Tăng áp động mạch phổi:
   • Áp lực động mạch phổi tiếp tục tăng cao, cuối cùng có thể đạt đến hoặc vượt quá áp lực hệ thống.
6. Đảo chiều shunt:
   • Khi áp lực phổi vượt quá áp lực hệ thống, hướng của shunt đảo ngược.
   • Máu giàu CO2 từ bên phải tim bây giờ chảy sang bên trái, dẫn đến tình trạng thiếu oxy mạn tính trong máu động mạch (tím trung tâm).
7. Thích nghi và biến chứng:
   • Tim phải phì đại để đối phó với tăng áp lực động mạch phổi.
   • Tăng sản hồng cầu xảy ra để bù đắp tình trạng thiếu oxy mạn tính.
   • Các cơ quan khác như não, thận, gan có thể bị ảnh hưởng do thiếu oxy mạn tính và tăng độ nhớt máu.
8. Suy tim phải:
   • Cuối cùng, tim phải không thể duy trì bù trừ trước gánh nặng huyết động ngày càng tăng.
   • Điều này dẫn đến suy tim phải, một biến chứng nghiêm trọng của Hội chứng Eisenmenger.

Quá trình này thường diễn ra trong nhiều năm hoặc thậm chí hàng thập kỷ. Tốc độ tiến triển phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm kích thước và vị trí của khiếm khuyết tim bẩm sinh, cũng như các yếu tố di truyền và môi trường.

1.4. Phân loại

• Dựa trên loại khiếm khuyết tim bẩm sinh: thông liên thất, thông liên nhĩ, ống động mạch, cửa sổ phế chủ, thân động mạch chung, v.v.

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng: khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, đau ngực, ho ra máu, ngất
• Dấu hiệu: tím trung tâm, ngón tay dùi trống, phù ngoại vi, tiếng thổi tâm thu ở bờ trái xương ức

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Điện tâm đồ

• Dày thất phải
• Block nhánh phải
• Rối loạn nhịp nhĩ hoặc thất

2.2.2. X-quang ngực

• Tim to
• Nở rộng động mạch phổi
• Tăng mạch máu phổi

2.2.3. Siêu âm tim

• Xác định khiếm khuyết tim bẩm sinh
• Đánh giá chức năng thất phải và trái
• Ước tính áp lực động mạch phổi

2.2.4. Thông tim

• Xác nhận chẩn đoán và đánh giá mức độ nặng
• Đo áp lực động mạch phổi và sức cản mạch máu phổi

2.3. Chẩn đoán xác định

• Bệnh tim bẩm sinh có shunt
• Tăng áp động mạch phổi nặng (áp lực động mạch phổi trung bình ≥ 25 mmHg)
• Đảo chiều shunt hoặc shunt hai chiều
• Tím

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Bệnh tim bẩm sinh tím khác
• Bệnh phổi mạn tính
• Tăng áp động mạch phổi nguyên phát

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Điều trị không thể chữa khỏi, tập trung vào cải thiện triệu chứng và chất lượng cuống sống
• Tránh các yếu tố làm nặng thêm tình trạng bệnh
• Điều trị biến chứng

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Liệu pháp oxy

• Chỉ định: Khi SpO2 < 90%
• Liều lượng: Điều chỉnh để duy trì SpO2 90-92%
• Theo dõi: Tránh oxy liều cao có thể gây giảm cung lượng tim

3.2.2. Thuốc giãn mạch phổi

• Chỉ định: Bệnh nhân có khả năng đáp ứng trên test hồi phục mạch máu phổi
• Liều lượng:
  • Bosentan: Bắt đầu 62.5mg x 2 lần/ngày, tăng lên 125mg x 2 lần/ngày sau 4 tuần
  • Sildenafil: 20mg x 3 lần/ngày
• Theo dõi: Chức năng gan, huyết áp, tương tác thuốc

3.2.3. Thuốc chống đông

• Chỉ định: Bệnh nhân có rung nhĩ hoặc huyết khối tĩnh mạch
• Liều lượng: Warfarin để duy trì INR 2-2.5
• Theo dõi: INR, dấu hiệu chảy máu

3.3. Điều trị theo mức độ/giai đoạn bệnh

• Nhẹ-Trung bình: Theo dõi, điều trị nội khoa
• Nặng: Xem xét ghép phổi hoặc ghép tim-phổi

3.4. Theo dõi và đánh giá

• Đánh giá định kỳ chức năng tim, phổi
• Xét nghiệm công thức máu, sắt, ferritin
• Siêu âm tim mỗi 6-12 tháng
• Test 6 phút đi bộ để đánh giá khả năng gắng sức

4. Tiên lượng

• Yếu tố tiên lượng xấu: Suy tim phải, hội chứng suy đa cơ quan
• Tuổi thọ trung bình khoảng 30-40 tuổi nếu không được điều trị
• Điều trị hiện đại có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ

5. Phòng bệnh

• Phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh
• Tầm soát thai kỳ để phát hiện dị tật tim bẩm sinh
• Tư vấn di truyền cho gia đình có người mắc bệnh

6. Tài liệu tham khảo

1. Galiè N, et al. 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2016;37(1):67-119.
2. Dimopoulos K, et al. Eisenmenger syndrome: management and prognosis. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2020;21(12):1312-1320.
3. Diller GP, et al. Presentation, survival prospects, and predictors of death in Eisenmenger syndrome: a combined retrospective and case-control study. Eur Heart J. 2006;27(14):1737-42.
4. Simonneau G, et al. Updated clinical classification of pulmonary hypertension. J Am Coll Cardiol. 2013;62(25 Suppl):D34-41.
5. Gatzoulis MA, et al. Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease: recent advances and future directions. Int J Cardiol. 2014;177(2):340-7.