Phác đồ chẩn đoán và điều trị hội chứng carcinoid

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng carcinoid là một tình trạng bệnh lý do khối u thần kinh nội tiết (NET) tiết ra các chất như serotonin và các chất hoạt mạch khác, gây ra các triệu chứng đặc trưng như đỏ bừng mặt, tiêu chảy, và các vấn đề về tim.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1.2-2.1 ca/100,000 dân/năm trên toàn cầu
• Phân bố: Thường gặp ở độ tuổi 50-70, không có sự khác biệt về giới
• Yếu tố nguy cơ: Tiền sử gia đình mắc MEN1, tiền sử các bệnh tự miễn, hút thuốc lá

1.3. Sinh lý bệnh

Khối u thần kinh nội tiết tiết ra nhiều chất sinh học hoạt tính, chủ yếu là serotonin, histamine, prostaglandin và chất P, gây ra các triệu chứng đặc trưng của hội chứng. Gan đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa các chất này, vì vậy triệu chứng thường xuất hiện khi có di căn gan.

1.4. Phân loại

• Theo nguồn gốc: Ruột trước, ruột giữa, ruột sau
• Theo giai đoạn: Khu trú, di căn gan, di căn xa
• Theo mức độ biệt hóa: Grade 1, 2, 3

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Đỏ bừng mặt (>85% ca bệnh)
  • Tiêu chảy kéo dài (>75% ca bệnh)
  • Đau bụng cơn
  • Khó thở, thở khò khè
  • Triệu chứng tim: đánh trống ngực, phù
• Dấu hiệu:
  • Da sạm màu
  • Gan to
  • Tiếng thổi tâm thu ở van tim phải
  • Phù ngoại vi

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• 5-HIAA niệu 24h (độ nhạy >90%)
• Chromogranin A huyết thanh
• NT-proBNP
• Điện giải đồ
• Enzym gan
• Hormone tuyến giáp

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• CT/MRI bụng có cản quang
• Xạ hình Octreotide
• PET/CT với 68Ga-DOTATATE
• Siêu âm tim
• Nội soi đại tràng (nếu nghi ngờ nguồn gốc ruột)

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Có ít nhất một triệu chứng đặc trưng
• 5-HIAA niệu 24h tăng
• Xác định được khối u nguyên phát hoặc di căn qua chẩn đoán hình ảnh
• Sinh thiết xác nhận u thần kinh nội tiết

2.4. Chẩn đoán phân biệt

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Kiểm soát triệu chứng
• Điều trị nguyên nhân (khối u)
• Phòng ngừa và điều trị biến chứng
• Theo dõi lâu dài

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

• Chế độ ăn giảm serotonin
• Tránh các yếu tố kích thích (stress, rượu)
• Hỗ trợ tâm lý

3.2.2. Điều trị nội khoa

• Thuốc tương tự somatostatin (Octreotide, Lanreotide)
• Thuốc kháng histamin
• Thuốc chẹn beta
• Thuốc ức chế bơm proton
• Thuốc kiểm soát tiêu chảy

3.2.3. Điều trị can thiệp/phẫu thuật

• Phẫu thuật cắt bỏ u nguyên phát
• Nút mạch gan chọn lọc
• Phẫu thuật giảm khối u gan
• Ghép gan trong trường hợp di căn gan nặng

3.3. Điều trị theo giai đoạn bệnh

• Giai đoạn khu trú: Phẫu thuật triệt căn
• Giai đoạn di căn gan: Phối hợp điều trị nội khoa và can thiệp
• Giai đoạn di căn xa: Điều trị triệu chứng và chăm sóc giảm nhẹ

4. Tiên lượng và biến chứng

4.1. Tiên lượng

• Tỷ lệ sống 5 năm: 60-80% với bệnh khu trú
• Yếu tố tiên lượng xấu: Di căn gan rộng, grade cao, tuổi cao

4.2. Biến chứng

• Bệnh tim carcinoid
• Xơ hóa sau phúc mạc
• Tắc ruột
• Suy tim phải
• Suy dinh dưỡng

5. Phòng bệnh

• Tầm soát định kỳ ở người có nguy cơ cao
• Theo dõi chặt chẽ người bệnh MEN1
• Tư vấn di truyền cho gia đình

6. Tư vấn cho người bệnh

• Giáo dục về chế độ ăn và lối sống
• Hướng dẫn nhận biết triệu chứng nặng
• Tư vấn về kế hoạch điều trị dài hạn
• Hỗ trợ tâm lý và chất lượng cuộc sống

Tài liệu tham khảo

1. NCCN Guidelines Version 1.2023 Neuroendocrine and Adrenal Tumors
2. WHO Classification of Tumours of the Digestive System (2019)
3. ENETS Consensus Guidelines for the Standards of Care in Neuroendocrine Neoplasms
4. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh nội tiết – chuyển hóa (Bộ Y tế)