Lược đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng Budd-Chiari

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG BUDD-CHIARI

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng Budd-Chiari (BCS) là tình trạng tắc nghẽn dòng chảy tĩnh mạch gan, có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào từ tĩnh mạch gan nhỏ đến chỗ đổ của tĩnh mạch chủ dưới vào tâm nhĩ phải.

1.2. Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc: 1/100,000 dân số
Tuổi trung bình khi chẩn đoán: 30-40 tuổi
Nữ mắc nhiều hơn nam

2. Cơ chế sinh lý bệnh

2.1. Nguyên nhân

Rối loạn đông máu:
- Hội chứng kháng phospholipid
- Đột biến yếu tố V Leiden
- Thiếu hụt Protein C, S, Antithrombin III
- Bệnh tăng hồng cầu
Bệnh lý tăng sinh tủy:
- Đa hồng cầu nguyên phát
- Tăng tiểu cầu nguyên phát
Bệnh ác tính:
- Ung thư gan nguyên phát
- Di căn gan
Các nguyên nhân khác:
- Bệnh Behçet
- Sarcoidosis
- Chấn thương
- Thai kỳ

2.2. Cơ chế bệnh sinh chi tiết

Tắc nghẽn dòng chảy tĩnh mạch gan:
- Hình thành huyết khối trong lòng mạch do rối loạn đông máu hoặc tổn thương nội mạc
- Xâm lấn từ bên ngoài (u gan, áp xe)
- Chèn ép từ bên ngoài (u sau phúc mạc)
Hậu quả của tắc nghẽn dòng chảy:
- Tăng áp lực tĩnh mạch gan → Giãn xoang gan
- Tăng áp lực thủy tĩnh trong xoang → Tăng thấm dịch vào khoang Disse
- Giảm tưới máu gan → Thiếu oxy tế bào gan
Biến đổi huyết động học:
- Tăng áp lực tĩnh mạch cửa → Cổ trướng, lách to
- Hình thành tuần hoàn bàng hệ → Giãn tĩnh mạch thực quản
Tổn thương tế bào gan:
- Thiếu oxy kéo dài → Hoại tử tế bào gan
- Xơ hóa quanh tĩnh mạch trung tâm
- Tái cấu trúc nhu mô gan → Xơ gan thứ phát
Rối loạn chức năng gan:
- Giảm tổng hợp protein → Hạ albumin máu, rối loạn đông máu
- Giảm chuyển hóa bilirubin → Tăng bilirubin máu, vàng da
Rối loạn hệ thống:
- Hoạt hóa hệ renin-angiotensin-aldosterone → Giữ muối và nước
- Giảm thanh thải các chất độc → Bệnh não gan
Diễn tiến bệnh:
- Cấp tính: Hoại tử gan lan tỏa, suy gan cấp
- Bán cấp: Hình thành xơ gan nhanh chóng
- Mạn tính: Xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

Đau bụng vùng hạ sườn phải
Gan to
Cổ trướng
Phù chi dưới
Xuất huyết tiêu hóa (do giãn tĩnh mạch thực quản)

3.2. Cận lâm sàng

Xét nghiệm máu:
- Tăng men gan (AST, ALT)
- Tăng bilirubin
- Giảm albumin, prothrombin
Siêu âm Doppler gan:
- Không thấy dòng chảy hoặc dòng chảy ngược chiều trong tĩnh mạch gan
- Tĩnh mạch gan giãn
CT scan/MRI gan có cản quang:
- Hình ảnh “spoke wheel” đặc trưng
- Xác định vị trí tắc nghẽn
Chụp tĩnh mạch gan:
- Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán
Sinh thiết gan:
- Đánh giá mức độ xơ hóa

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào lâm sàng và hình ảnh học
Xác định được tắc nghẽn dòng chảy tĩnh mạch gan

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

Giải quyết tắc nghẽn tĩnh mạch gan
Kiểm soát biến chứng của tăng áp lực tĩnh mạch cửa
Điều trị nguyên nhân gây bệnh

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Điều trị nội khoa

Chống đông: Heparin, sau đó chuyển sang warfarin
Lợi tiểu: Kiểm soát cổ trướng
Thuốc làm tan huyết khối: Alteplase (trong trường hợp cấp tính)

4.2.2. Can thiệp nội mạch

Nong tĩnh mạch gan bằng bóng
Đặt stent tĩnh mạch gan hoặc tĩnh mạch chủ dưới

4.2.3. Phẫu thuật

TIPS (Transjugular Intrahepatic Portosystemic Shunt)
Tạo shunt cửa-chủ

4.2.4. Ghép gan

Chỉ định khi các phương pháp khác thất bại hoặc có suy gan nặng

4.3. Điều trị biến chứng

Xuất huyết tiêu hóa: Thắt tĩnh mạch thực quản
Cổ trướng kháng trị: Chọc hút dịch định kỳ
Bệnh não gan: Lactulose, kháng sinh

5. Theo dõi và quản lý

5.1. Theo dõi

Đánh giá lâm sàng và xét nghiệm chức năng gan định kỳ
Siêu âm Doppler gan mỗi 6-12 tháng
Nội soi thực quản định kỳ để đánh giá giãn tĩnh mạch

5.2. Tiên lượng

Phụ thuộc vào mức độ tổn thương gan và đáp ứng với điều trị
Tỷ lệ sống sau 5 năm: 50-90% (tùy thuộc vào thời điểm chẩn đoán và điều trị)

6. Phòng ngừa

Kiểm soát các yếu tố nguy cơ (rối loạn đông máu, bệnh lý tăng sinh tủy)
Tầm soát định kỳ ở nhóm nguy cơ cao

7. Tài liệu tham khảo

European Association for the Study of the Liver. (2016). EASL Clinical Practice Guidelines: Vascular diseases of the liver. Journal of hepatology, 64(1), 179-202.
Menon, K. V., Shah, V., & Kamath, P. S. (2004). The Budd–Chiari syndrome. New England Journal of Medicine, 350(6), 578-585.
Seijo, S., et al. (2013). Good long‐term outcome of Budd‐Chiari syndrome with a step‐wise management. Hepatology, 57(5), 1962-1968.

THƯ VIỆN MEDIPHARM

Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng Budd-Chiari