Lược đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng Budd-Chiari

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG BUDD-CHIARI

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng Budd-Chiari (BCS) là tình trạng tắc nghẽn dòng chảy tĩnh mạch gan, có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào từ tĩnh mạch gan nhỏ đến chỗ đổ của tĩnh mạch chủ dưới vào tâm nhĩ phải.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1/100,000 dân số
• Tuổi trung bình khi chẩn đoán: 30-40 tuổi
• Nữ mắc nhiều hơn nam

2. Cơ chế sinh lý bệnh

2.1. Nguyên nhân

1. Rối loạn đông máu:
   • Hội chứng kháng phospholipid
   • Đột biến yếu tố V Leiden
   • Thiếu hụt Protein C, S, Antithrombin III
   • Bệnh tăng hồng cầu
2. Bệnh lý tăng sinh tủy:
   • Đa hồng cầu nguyên phát
   • Tăng tiểu cầu nguyên phát
3. Bệnh ác tính:
   • Ung thư gan nguyên phát
   • Di căn gan
4. Các nguyên nhân khác:
   • Bệnh Behçet
   • Sarcoidosis
   • Chấn thương
   • Thai kỳ

2.2. Cơ chế bệnh sinh chi tiết

1. Tắc nghẽn dòng chảy tĩnh mạch gan:
   • Hình thành huyết khối trong lòng mạch do rối loạn đông máu hoặc tổn thương nội mạc
   • Xâm lấn từ bên ngoài (u gan, áp xe)
   • Chèn ép từ bên ngoài (u sau phúc mạc)
2. Hậu quả của tắc nghẽn dòng chảy:
   • Tăng áp lực tĩnh mạch gan → Giãn xoang gan
   • Tăng áp lực thủy tĩnh trong xoang → Tăng thấm dịch vào khoang Disse
   • Giảm tưới máu gan → Thiếu oxy tế bào gan
3. Biến đổi huyết động học:
   • Tăng áp lực tĩnh mạch cửa → Cổ trướng, lách to
   • Hình thành tuần hoàn bàng hệ → Giãn tĩnh mạch thực quản
4. Tổn thương tế bào gan:
   • Thiếu oxy kéo dài → Hoại tử tế bào gan
   • Xơ hóa quanh tĩnh mạch trung tâm
   • Tái cấu trúc nhu mô gan → Xơ gan thứ phát
5. Rối loạn chức năng gan:
   • Giảm tổng hợp protein → Hạ albumin máu, rối loạn đông máu
   • Giảm chuyển hóa bilirubin → Tăng bilirubin máu, vàng da
6. Rối loạn hệ thống:
   • Hoạt hóa hệ renin-angiotensin-aldosterone → Giữ muối và nước
   • Giảm thanh thải các chất độc → Bệnh não gan
7. Diễn tiến bệnh:
   • Cấp tính: Hoại tử gan lan tỏa, suy gan cấp
   • Bán cấp: Hình thành xơ gan nhanh chóng
   • Mạn tính: Xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

• Đau bụng vùng hạ sườn phải
• Gan to
• Cổ trướng
• Phù chi dưới
• Xuất huyết tiêu hóa (do giãn tĩnh mạch thực quản)

3.2. Cận lâm sàng

• Xét nghiệm máu:
  • Tăng men gan (AST, ALT)
  • Tăng bilirubin
  • Giảm albumin, prothrombin
• Siêu âm Doppler gan:
  • Không thấy dòng chảy hoặc dòng chảy ngược chiều trong tĩnh mạch gan
  • Tĩnh mạch gan giãn
• CT scan/MRI gan có cản quang:
  • Hình ảnh “spoke wheel” đặc trưng
  • Xác định vị trí tắc nghẽn
• Chụp tĩnh mạch gan:
  • Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán
• Sinh thiết gan:
  • Đánh giá mức độ xơ hóa

3.3. Chẩn đoán xác định

• Dựa vào lâm sàng và hình ảnh học
• Xác định được tắc nghẽn dòng chảy tĩnh mạch gan

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

• Giải quyết tắc nghẽn tĩnh mạch gan
• Kiểm soát biến chứng của tăng áp lực tĩnh mạch cửa
• Điều trị nguyên nhân gây bệnh

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Điều trị nội khoa

• Chống đông: Heparin, sau đó chuyển sang warfarin
• Lợi tiểu: Kiểm soát cổ trướng
• Thuốc làm tan huyết khối: Alteplase (trong trường hợp cấp tính)

4.2.2. Can thiệp nội mạch

• Nong tĩnh mạch gan bằng bóng
• Đặt stent tĩnh mạch gan hoặc tĩnh mạch chủ dưới

4.2.3. Phẫu thuật

• TIPS (Transjugular Intrahepatic Portosystemic Shunt)
• Tạo shunt cửa-chủ

4.2.4. Ghép gan

• Chỉ định khi các phương pháp khác thất bại hoặc có suy gan nặng

4.3. Điều trị biến chứng

• Xuất huyết tiêu hóa: Thắt tĩnh mạch thực quản
• Cổ trướng kháng trị: Chọc hút dịch định kỳ
• Bệnh não gan: Lactulose, kháng sinh

5. Theo dõi và quản lý

5.1. Theo dõi

• Đánh giá lâm sàng và xét nghiệm chức năng gan định kỳ
• Siêu âm Doppler gan mỗi 6-12 tháng
• Nội soi thực quản định kỳ để đánh giá giãn tĩnh mạch

5.2. Tiên lượng

• Phụ thuộc vào mức độ tổn thương gan và đáp ứng với điều trị
• Tỷ lệ sống sau 5 năm: 50-90% (tùy thuộc vào thời điểm chẩn đoán và điều trị)

6. Phòng ngừa

• Kiểm soát các yếu tố nguy cơ (rối loạn đông máu, bệnh lý tăng sinh tủy)
• Tầm soát định kỳ ở nhóm nguy cơ cao

7. Tài liệu tham khảo

1. European Association for the Study of the Liver. (2016). EASL Clinical Practice Guidelines: Vascular diseases of the liver. Journal of hepatology, 64(1), 179-202.
2. Menon, K. V., Shah, V., & Kamath, P. S. (2004). The Budd–Chiari syndrome. New England Journal of Medicine, 350(6), 578-585.
3. Seijo, S., et al. (2013). Good long‐term outcome of Budd‐Chiari syndrome with a step‐wise management. Hepatology, 57(5), 1962-1968.

THƯ VIỆN MEDIPHARM