Phác đồ chẩn đoán và điều trị hội chứng Arnold-Chiari

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng Arnold-Chiari (ACM) là một nhóm dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi sự thoát vị của các cấu trúc hố sau (chủ yếu là tiểu não) qua lỗ chẩm xuống ống sống cổ (Hidalgo et al., 2020).

1.2. Phân loại

• Type I: Thoát vị hạnh nhân tiểu não > 5 mm dưới lỗ chẩm
• Type II: Thoát vị hạnh nhân tiểu não và thân não, thường kèm theo thoát vị tủy-màng tủy
• Type III: Thoát vị tiểu não và/hoặc thân não vào một khuyết tật ở xương chẩm
• Type IV: Thiểu sản hoặc không có tiểu não
• Type 0: Tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy ở ngã tư não thất mà không có thoát vị tiểu não rõ ràng

1.3. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1/1000 đến 1/5000 ca sinh sống
• Type I là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 95% các trường hợp (Khoury et al., 2019)
• Tỷ lệ nữ/nam = 3/1 đối với Type I

2. Sinh lý bệnh

2.1. Cơ chế bệnh sinh

1. Bất thường phát triển của hộp sọ: Hố sau nhỏ → Đẩy cấu trúc não xuống dưới
2. Rối loạn tuần hoàn dịch não tủy → Tăng áp lực nội sọ và/hoặc hình thành nang tủy (syringomyelia)
3. Di truyền: Đột biến gen liên quan đến phát triển xương sọ và não (ví dụ: PAX1, FOXC1)

2.2. Các yếu tố nguy cơ

• Di truyền
• Phơi nhiễm với các tác nhân gây quái thai trong thai kỳ
• Thiếu hụt acid folic trong thai kỳ

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

3.1.1. Triệu chứng thần kinh

• Đau đầu, đặc biệt khi ho hoặc gắng sức
• Đau cổ
• Rối loạn thăng bằng và phối hợp vận động
• Yếu cơ, tê bì
• Chóng mặt, ù tai
• Rối loạn thị giác (nhìn đôi, nhìn mờ)

3.1.2. Triệu chứng không thần kinh

• Rối loạn giấc ngủ (ngưng thở khi ngủ)
• Rối loạn nuốt
• Rối loạn tiêu hóa (trào ngược dạ dày thực quản)
• Rối loạn tim mạch (nhịp tim chậm)

3.2. Cận lâm sàng

3.2.1. Chẩn đoán hình ảnh

1. MRI não và cột sống cổ (Gold standard):
   • Xác định mức độ thoát vị tiểu não
   • Phát hiện syringomyelia
   • Đánh giá dòng chảy dịch não tủy
2. CT sọ não:
   • Đánh giá cấu trúc xương sọ và cột sống
   • Phát hiện các bất thường xương kèm theo
3. X-quang cột sống:
   • Phát hiện vẹo cột sống hoặc bất thường cột sống khác

3.2.2. Các xét nghiệm khác

1. Điện cơ (EMG) và nghiệm pháp dẫn truyền thần kinh:
   • Đánh giá chức năng thần kinh ngoại biên
2. Đo thính lực:
   • Đánh giá chức năng thính giác
3. Đo chức năng hô hấp:
   • Đánh giá ảnh hưởng đến hô hấp
4. Đa ký giấc ngủ:
   • Đánh giá rối loạn giấc ngủ

3.3. Chẩn đoán xác định

Dựa vào kết quả MRI não và cột sống cổ, kết hợp với triệu chứng lâm sàng:

• Type I: Thoát vị hạnh nhân tiểu não > 5 mm dưới lỗ chẩm
• Type II-IV: Dựa vào đặc điểm hình ảnh học đặc trưng

3.4. Chẩn đoán phân biệt

• U não hoặc tủy sống
• Xơ cứng rải rác
• Thoát vị đĩa đệm cổ
• Viêm màng não
• Bệnh lý mạch máu não
• Bệnh lý tiền đình

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

1. Điều trị bảo tồn đối với các trường hợp không triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ
2. Phẫu thuật cho các trường hợp có triệu chứng nặng hoặc tiến triển
3. Điều trị triệu chứng và biến chứng
4. Phục hồi chức năng

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Điều trị bảo tồn

1. Theo dõi định kỳ:
   • Đánh giá lâm sàng và chụp MRI mỗi 6-12 tháng
2. Điều trị triệu chứng:
   • Đau đầu: Paracetamol, NSAIDs, thuốc chống trầm cảm ba vòng
   • Co giật: Thuốc chống động kinh (nếu có chỉ định)
3. Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng:
   • Tập luyện cải thiện thăng bằng và phối hợp vận động
   • Tập luyện cơ cổ và vai
4. Tư vấn tâm lý và hỗ trợ:
   • Giúp bệnh nhân đối phó với bệnh mạn tính

4.2.2. Điều trị phẫu thuật

Chỉ định:

• Triệu chứng nặng hoặc tiến triển
• Rối loạn chức năng thần kinh
• Syringomyelia tiến triển

Phương pháp:

1. Giải phóng hố sau (Posterior fossa decompression):
   • Mở rộng lỗ chẩm
   • Cắt cung sau C1
   • Mở màng cứng và tạo vạt màng cứng
   • Có thể kèm theo cắt hạnh nhân tiểu não
2. Dẫn lưu não thất-ổ bụng:
   • Chỉ định khi có tăng áp lực nội sọ
3. Phẫu thuật điều trị syringomyelia:
   • Dẫn lưu nang tủy-màng tủy
   • Dẫn lưu nang tủy-ổ bụng

4.3. Điều trị biến chứng

1. Tăng áp lực nội sọ:
   • Dẫn lưu não thất-ổ bụng
2. Syringomyelia:
   • Phẫu thuật dẫn lưu nang tủy
3. Rối loạn hô hấp:
   • CPAP hoặc BiPAP cho ngưng thở khi ngủ
4. Rối loạn nuốt:
   • Điều chỉnh chế độ ăn
   • Đặt ống thông dạ dày nếu cần

4.4. Theo dõi và đánh giá

• Đánh giá lâm sàng và chụp MRI định kỳ sau phẫu thuật (3 tháng, 6 tháng, 1 năm và hàng năm sau đó)
• Theo dõi và điều trị các biến chứng sau phẫu thuật
• Phục hồi chức năng lâu dài

5. Tiên lượng

• Tiên lượng phụ thuộc vào type và mức độ nặng của dị tật
• Type I có tiên lượng tốt hơn các type khác
• Điều trị sớm có thể cải thiện triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng
• Khoảng 20-30% bệnh nhân cần phẫu thuật lại

6. Phòng bệnh

• Tư vấn di truyền cho các gia đình có nguy cơ cao
• Bổ sung acid folic trong thai kỳ
• Tầm soát trước sinh bằng siêu âm và MRI thai nhi

7. Bảng kiểm đánh giá tuân thủ phác đồ

TÀI LIỆU THAM KHẢO