Phác đồ chẩn đoán và điều trị Dị dạng mạch máu não

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Dị dạng mạch máu não là một nhóm bất thường bẩm sinh của mạch máu não, trong đó có sự kết nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch, không qua mao mạch.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Khoảng 1/100.000 người/năm
• Phân bố: Thường phát hiện ở độ tuổi 20-40, nam nữ tỷ lệ ngang nhau
• Yếu tố nguy cơ: Di truyền (một số hội chứng như Osler-Weber-Rendu), bất thường phát triển bào thai

1.3. Sinh lý bệnh

1. Phát triển bất thường của mạch máu trong giai đoạn phôi thai
2. Tạo thành ổ dị dạng (nidus) với động mạch nuôi và tĩnh mạch dẫn lưu
3. Áp lực cao trong ổ dị dạng dẫn đến giãn mạch và nguy cơ vỡ

Tóm tắt cơ chế sinh lý bệnh:

1.4. Phân loại

1. Theo hình thái học:
   • Dị dạng động tĩnh mạch (AVM)
   • Dị dạng động mạch cảnh hang (CCF)
   • Dị dạng tĩnh mạch phát triển (DVA)
   • U mạch máu hang (Cavernoma)
2. Theo thang điểm Spetzler-Martin (cho AVM):
   • Độ I-V (dựa trên kích thước, vị trí và kiểu dẫn lưu tĩnh mạch)

1.5. Bệnh sinh

Dị dạng mạch máu não hình thành do sự phát triển bất thường của mạch máu trong giai đoạn phôi thai. Sự kết nối trực tiếp giữa động mạch và tĩnh mạch tạo ra một ổ dị dạng có áp lực cao, dẫn đến nguy cơ giãn và vỡ mạch.

1.6. Căn nguyên

• Bất thường phát triển trong giai đoạn phôi thai (tuần 4-8)
• Yếu tố di truyền trong một số hội chứng (như Osler-Weber-Rendu, Sturge-Weber)
• Đột biến gen như KRIT1, CCM2, PDCD10 (trong trường hợp u mạch máu hang di truyền)

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Đau đầu (50-60% trường hợp)
  • Co giật (20-30%)
  • Thiếu hụt thần kinh khu trú (10-20%)
  • Chảy máu não (50% trường hợp trong suốt cuộc đời)
• Dấu hiệu:
  • Có thể nghe được tiếng thổi ở vùng đầu (trong trường hợp dị dạng lớn)
  • Dấu hiệu thần kinh khu trú tùy thuộc vị trí tổn thương

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Công thức máu: Đánh giá tình trạng thiếu máu nếu có chảy máu
• Đông máu cơ bản: PT, APTT, INR
• Nhóm máu và dự trữ máu (nếu có chỉ định phẫu thuật)

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• CT scan não không cản quang: Phát hiện chảy máu cấp tính
• CT scan mạch máu não (CTA): Xác định vị trí, kích thước, hình thái dị dạng
• MRI não và MRA: Đánh giá chi tiết cấu trúc dị dạng và mô não xung quanh
• DSA (Digital Subtraction Angiography): Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán

2.2.3. Các xét nghiệm khác

• EEG: Trong trường hợp có co giật
• Xét nghiệm di truyền: Đối với các trường hợp nghi ngờ dị dạng mạch máu di truyền

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Xác định dựa trên hình ảnh DSA hoặc CTA/MRA có độ phân giải cao
• Có ít nhất một trong các đặc điểm sau:
  1. Ổ dị dạng (nidus) bất thường
  2. Động mạch nuôi giãn to
  3. Tĩnh mạch dẫn lưu sớm

2.4. Chẩn đoán phân biệt

2.5. Phân độ/Phân giai đoạn

Thang điểm Spetzler-Martin (cho dị dạng động tĩnh mạch – AVM):

1. Kích thước: Nhỏ (<3cm): 1 điểm; Trung bình (3-6cm): 2 điểm; Lớn (>6cm): 3 điểm
2. Vị trí: Không nằm ở vùng chức năng quan trọng: 0 điểm; Nằm ở vùng chức năng quan trọng: 1 điểm
3. Kiểu dẫn lưu tĩnh mạch: Chỉ dẫn lưu nông: 0 điểm; Dẫn lưu sâu: 1 điểm

Tổng điểm từ 1-5, điểm càng cao càng phức tạp và nguy cơ can thiệp càng cao.

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Ngăn ngừa chảy máu
• Kiểm soát triệu chứng (đau đầu, co giật)
• Bảo tồn chức năng thần kinh
• Cá thể hóa điều trị dựa trên đặc điểm dị dạng và tình trạng bệnh nhân

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

• Theo dõi:
  • Chỉ định: Dị dạng nhỏ (<3cm), không triệu chứng, nguy cơ chảy máu thấp
  • Phương pháp: MRI/MRA não mỗi 6-12 tháng
  • Thời gian: Theo dõi suốt đời
• Điều chỉnh lối sống:
  • Tránh các hoạt động tăng áp lực nội sọ (nâng vật nặng, gắng sức)
  • Kiểm soát huyết áp: Duy trì huyết áp <140/90 mmHg
  • Ngưng hút thuốc và hạn chế uống rượu

3.2.2. Điều trị nội khoa

• Thuốc chống động kinh:
  • Levetiracetam:
    • Liều dùng: 500-1500mg, 2 lần/ngày
    • Chỉ định: Bệnh nhân có tiền sử co giật
    • Theo dõi: Chức năng gan, thận mỗi 6 tháng
  • Carbamazepine:
    • Liều dùng: 200-600mg, 2 lần/ngày
    • Chỉ định: Thay thế khi không dung nạp Levetiracetam
    • Theo dõi: Công thức máu, chức năng gan mỗi 3-6 tháng
• Thuốc giảm đau:
  • Paracetamol:
    • Liều dùng: 500-1000mg, 3-4 lần/ngày khi cần
    • Chỉ định: Đau đầu nhẹ đến trung bình
  • Sumatriptan:
    • Liều dùng: 50-100mg uống, tối đa 300mg/ngày
    • Chỉ định: Đau đầu kiểu migraine

3.2.3. Điều trị can thiệp/phẫu thuật

1. Phẫu thuật cắt bỏ:
   • Chỉ định:
     • AVM độ I-III Spetzler-Martin
     • Vị trí dễ tiếp cận phẫu thuật
     • Bệnh nhân có chảy máu hoặc triệu chứng không kiểm soát được
   • Kỹ thuật:
     • Mở sọ, vi phẫu thuật dưới kính hiển vi
     • Bóc tách và cắt bỏ hoàn toàn ổ dị dạng
     • Cầm máu kỹ và đóng sọ
   • Theo dõi sau mổ:
     • Chăm sóc hồi sức tích cực 24-48 giờ đầu
     • CT scan não kiểm tra sau 24 giờ
     • DSA kiểm tra sau 3-6 tháng
2. Can thiệp nội mạch:
   • Chỉ định:
     • AVM sâu, nguy cơ phẫu thuật cao
     • Chuẩn bị trước phẫu thuật để giảm kích thước ổ dị dạng
   • Kỹ thuật:
     • Chọc động mạch đùi, đưa vi ống thông vào động mạch nuôi
     • Bơm chất gây tắc mạch (Onyx, NBCA)
     • Kiểm tra DSA ngay sau can thiệp
   • Theo dõi sau can thiệp:
     • Theo dõi tại bệnh viện 24-48 giờ
     • MRI/MRA não sau 1-3 tháng
     • DSA kiểm tra sau 6 tháng
3. Xạ phẫu:
   • Chỉ định:
     • AVM nhỏ (<3cm), vị trí sâu
     • Bệnh nhân không phù hợp cho phẫu thuật hoặc can thiệp nội mạch
   • Kỹ thuật:
     • Gamma Knife hoặc CyberKnife
     • Liều tia xạ: 16-25 Gy vào rìa ổ dị dạng
   • Theo dõi sau xạ trị:
     • MRI/MRA não mỗi 6 tháng trong 2 năm đầu
     • DSA kiểm tra sau 2-3 năm
4. Điều trị kết hợp:
   • Chỉ định: AVM lớn, phức tạp (độ IV-V Spetzler-Martin)
   • Phương pháp:
     • Can thiệp nội mạch trước để giảm kích thước ổ dị dạng
     • Sau đó phẫu thuật cắt bỏ hoặc xạ phẫu phần còn lại
   • Theo dõi:
     • Tùy theo phương pháp điều trị cuối cùng
     • DSA kiểm tra sau mỗi giai đoạn điều trị

Việc lựa chọn phương pháp điều trị cụ thể cần dựa trên đặc điểm của từng bệnh nhân, bao gồm tuổi, tình trạng sức khỏe, đặc điểm của ổ dị dạng, và mong muốn của bệnh nhân. Quyết định điều trị nên được đưa ra bởi một nhóm đa chuyên khoa bao gồm bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ can thiệp nội mạch, và bác sĩ xạ trị.

3.3. Điều trị theo giai đoạn bệnh

• AVM độ I-II Spetzler-Martin: Phẫu thuật cắt bỏ là lựa chọn hàng đầu
• AVM độ III Spetzler-Martin: Cân nhắc giữa phẫu thuật và điều trị kết hợp
• AVM độ IV-V Spetzler-Martin: Ưu tiên can thiệp nội mạch hoặc xạ phẫu, hoặc theo dõi nếu nguy cơ can thiệp cao

3.4. Theo dõi và đánh giá

• Tần suất theo dõi: 3-6 tháng trong năm đầu sau điều trị, sau đó hàng năm
• Các chỉ số cần theo dõi: Triệu chứng lâm sàng, MRI/MRA não định kỳ
• Đánh giá đáp ứng điều trị: DSA 1-2 năm sau điều trị để đánh giá hiệu quả

4. Tiên lượng và biến chứng

4.1. Tiên lượng

• Nguy cơ chảy máu: 2-4% mỗi năm
• Tiên lượng phụ thuộc vào kích thước, vị trí của dị dạng và phương pháp điều trị

4.2. Biến chứng

• Chảy máu não
• Co giật khó kiểm soát
• Thiếu máu cục bộ do hiện tượng “cướp máu”
• Biến chứng liên quan đến điều trị (phẫu thuật, can thiệp nội mạch, xạ phẫu)

5. Phòng bệnh

• Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu
• Tư vấn di truyền cho các gia đình có tiền sử dị dạng mạch máu di truyền

6. Tư vấn cho người bệnh

• Giải thích về bản chất của bệnh và nguy cơ chảy máu
• Hướng dẫn nhận biết các dấu hiệu cấp cứu
• Tư vấn về các phương pháp điều trị và theo dõi lâu dài
• Hỗ trợ tâm lý và tư vấn về lối sống phù hợp

Tài liệu tham khảo

1. Lawton MT, et al. Brain arteriovenous malformations. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15008.
2. Derdeyn CP, et al. Management of Brain Arteriovenous Malformations: A Scientific Statement for Healthcare Professionals From the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2017;48(8):e200-e224.
3. Spetzler RF, et al. Modified Spetzler-Martin grading system for brain arteriovenous
4. Spetzler RF, et al. Modified Spetzler-Martin grading system for brain arteriovenous malformations. J Neurosurg. 2019;130(4):1085-1091.
5. Mohr JP, et al. Medical management with or without interventional therapy for unruptured brain arteriovenous malformations (ARUBA): a multicentre, non-blinded, randomised trial. Lancet. 2014;383(9917):614-621.
6. Chen CJ, et al. Brain arteriovenous malformations: A review of natural history, pathobiology, and interventions. Neurology. 2020;95(20):917-927.