Phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh xương Paget

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Bệnh xương Paget là một rối loạn chuyển hóa xương khu trú, đặc trưng bởi tăng hủy xương và tạo xương bất thường, dẫn đến cấu trúc xương bất thường và dễ gãy.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1-2% ở người trên 55 tuổi tại các nước phương Tây
• Tuổi khởi phát: Thường trên 50 tuổi
• Tỷ lệ nam/nữ: 1.5:1

1.3. Yếu tố nguy cơ

• Di truyền: Gen SQSTM1, TNFRSF11A, CSF1, OPTN
• Môi trường: Nhiễm virus chậm, tiếp xúc với độc tố môi trường

2. Sinh lý bệnh

Cơ chế bệnh sinh và sinh lý bệnh của bệnh xương Paget

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

• Đau xương (thường là triệu chứng đầu tiên)
• Biến dạng xương (sọ to, cong xương dài)
• Gãy xương bệnh lý
• Điếc (do tổn thương xương sọ)
• Tăng nhiệt độ da vùng xương bị ảnh hưởng

3.2. Cận lâm sàng

3.2.1. Xét nghiệm máu

• Phosphatase kiềm (ALP) tăng: > 1.5 lần giới hạn trên bình thường
• Calci và phosphate máu thường bình thường
• Marker hủy xương (CTX, NTX) tăng
• Marker tạo xương (P1NP, osteocalcin) tăng

3.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• X-quang xương: Hình ảnh dày xương, xốp xương, biến dạng
• Xạ hình xương: Tăng hấp thu đồng vị phóng xạ tại vùng bệnh
• CT scan: Đánh giá chi tiết cấu trúc xương
• MRI: Đánh giá biến chứng thần kinh hoặc mạch máu

3.3. Chẩn đoán xác định

• Dựa vào triệu chứng lâm sàng
• Tăng ALP máu
• Hình ảnh X-quang và xạ hình xương đặc trưng

3.4. Chẩn đoán phân biệt

• Ung thư di căn xương
• Bệnh xương tạo keo
• Loãng xương
• Viêm xương tủy

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

1. Giảm đau và cải thiện chất lượng cuộc sống
2. Ngăn chặn tiến triển của bệnh
3. Phòng ngừa biến chứng

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Điều trị nội khoa

a. Bisphosphonates:

• Zoledronic acid: 5 mg truyền tĩnh mạch một lần
• Alendronate: 40 mg/ngày uống trong 6 tháng
• Risedronate: 30 mg/ngày uống trong 2 tháng

b. Calcitonin:

• 100 IU tiêm dưới da hoặc bắp thịt hàng ngày
• Chỉ định khi không dung nạp bisphosphonates

c. Bổ sung calci và vitamin D:

• Calci: 1000-1500 mg/ngày
• Vitamin D: 800-1000 IU/ngày

4.2.2. Điều trị ngoại khoa

• Chỉ định: Gãy xương, biến dạng nặng, chèn ép thần kinh
• Phương pháp: Kết hợp xương, thay khớp, giải ép thần kinh

4.3. Theo dõi và đánh giá

• Đánh giá lâm sàng: Mỗi 3-6 tháng
• Xét nghiệm ALP: Mỗi 3-6 tháng
• X-quang xương: Hàng năm hoặc khi có triệu chứng mới
• Xạ hình xương: Mỗi 2-3 năm để đánh giá tiến triển

5. Tiên lượng

• Bệnh mạn tính, tiến triển chậm
• Điều trị sớm có thể kiểm soát tốt triệu chứng và ngăn chặn biến chứng
• Nguy cơ biến chứng: gãy xương, biến dạng, điếc, thoái hóa khớp

6. Phòng bệnh

• Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu
• Tầm soát ở người có tiền sử gia đình
• Duy trì lối sống lành mạnh: chế độ ăn cân bằng, tập thể dục đều đặn

7. Lược đồ chẩn đoán và điều trị

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Singer, F. R., Bone, H. G., Hosking, D. J., Lyles, K. W., Murad, M. H., Reid, I. R., & Siris, E. S. (2014). Paget’s disease of bone: An Endocrine Society clinical practice guideline. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 99(12), 4408-4422.
2. Ralston, S. H., & Layfield, R. (2012). Pathogenesis of Paget disease of bone. Calcified Tissue International, 91(2), 97-113.
3. Wat, W. Z. (2014). Current perspectives on bisphosphonate treatment in Paget’s disease of bone. Therapeutics and Clinical Risk Management, 10, 977-983.
4. Michou, L., & Brown, J. P. (2011). Genetics of bone diseases: Paget’s disease, fibrous dysplasia, osteopetrosis, and osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine, 78(3), 252-258.
5. Langston, A. L., & Ralston, S. H. (2004). Management of Paget’s disease of bone. Rheumatology, 43(8), 955-959.
6. Cundy, T., & Reid, I. R. (2012). Paget’s disease of bone. Clinical Biochemistry, 45(12), 970-975.
7. Ralston, S. H., Corral-Gudino, L., Cooper, C., Francis, R. M., Fraser, W. D., Gennari, L., … & Tuck, S. P. (2019). Diagnosis and management of Paget’s disease of bone in adults: a clinical guideline. Journal of Bone and Mineral Research, 34(4), 579-604.
8. Appelman-Dijkstra, N. M., & Papapoulos, S. E. (2018). Paget’s disease of bone. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 32(5), 657-668.
9. Shaker, J. L. (2009). Paget’s disease of bone: a review of epidemiology, pathophysiology and management. Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease, 1(2), 107-125.
10. Selby, P. L., Davie, M. W., Ralston, S. H., & Stone, M. D. (2002). Guidelines on the management of Paget’s disease of bone. Bone, 31(3), 366-373.
11. Gennari, L., Rendina, D., Falchetti, A., & Merlotti, D. (2019). Paget’s disease of bone. Calcified Tissue International, 104(5), 483-500.
12. Reid, I. R., & Hosking, D. J. (2011). Bisphosphonates in Paget’s disease. Bone, 49(1), 89-94.
13. Britton, C., & Walsh, J. (2012). Paget disease of bone – an update. Australian Family Physician, 41(3), 100-103.
14. Ralston, S. H. (2013). Clinical practice. Paget’s disease of bone. New England Journal of Medicine, 368(7), 644-650.
15. Whyte, M. P. (2006). Paget’s disease of bone and genetic disorders of RANKL/OPG/RANK/NF‐κB signaling. Annals of the New York Academy of Sciences, 1068(1), 143-164.