Mẫu phác đồ chẩn đoán và điều trị Thalassemia

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Thalassemia là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự sản xuất hemoglobin, dẫn đến thiếu máu và các biến chứng khác.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Phổ biến ở khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông, Nam Á, và Đông Nam Á.
• Phân bố theo tuổi, giới: Ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi và giới tính.
• Yếu tố nguy cơ: Di truyền từ bố mẹ mang gen bệnh.

1.3. Sinh lý bệnh

• Cơ chế bệnh sinh: Đột biến gen globin dẫn đến giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin α hoặc β.
• Các yếu tố liên quan: Mất cân bằng tỷ lệ chuỗi globin, tạo hồng cầu bất thường và phá hủy sớm.

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng và dấu hiệu chính: Thiếu máu, vàng da, lách to, gan to, chậm phát triển.
• Các biểu hiện theo giai đoạn bệnh: Từ không triệu chứng đến thiếu máu nặng, phụ thuộc truyền máu.

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Công thức máu: Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ
• Điện di hemoglobin
• Định lượng sắt huyết thanh, ferritin

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• X-quang xương: Phát hiện thay đổi xương do tủy xương giãn rộng
• Siêu âm bụng: Đánh giá kích thước gan, lách
• MRI gan, tim: Đánh giá tích lũy sắt

2.2.3. Xét nghiệm đặc hiệu

• Xét nghiệm gen: Phát hiện đột biến gen globin

2.3. Chẩn đoán xác định

• Tiêu chuẩn chẩn đoán: Dựa vào lâm sàng, xét nghiệm máu, điện di hemoglobin và xét nghiệm gen
• Phân loại mức độ: Thể nhẹ, trung bình, nặng

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Thiếu máu thiếu sắt
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Các bệnh tan máu khác

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Điều trị thiếu máu
• Kiểm soát quá tải sắt
• Điều trị biến chứng
• Tư vấn di truyền

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị nội khoa

• Truyền máu: Duy trì nồng độ hemoglobin > 9-10 g/dL
• Thải sắt:
  • Deferasirox: 20-40 mg/kg/ngày, uống
  • Deferoxamine: 20-60 mg/kg/ngày, tiêm dưới da
  • Deferiprone: 75-100 mg/kg/ngày, uống
• Bổ sung acid folic: 1mg/ngày

3.2.2. Điều trị ngoại khoa

• Chỉ định phẫu thuật: Cắt lách khi có chỉ định (lách to gây triệu chứng, tăng nhu cầu truyền máu)
• Ghép tủy xương: Điều trị triệt để cho một số trường hợp

3.2.3. Các biện pháp hỗ trợ khác

• Điều trị biến chứng: Loãng xương, suy tim, nhiễm trùng
• Hỗ trợ tâm lý
• Tư vấn dinh dưỡng

3.3. Điều trị theo giai đoạn/mức độ bệnh

• Thể nhẹ: Theo dõi định kỳ, bổ sung acid folic
• Thể trung bình: Truyền máu khi cần, thải sắt, điều trị biến chứng
• Thể nặng: Truyền máu định kỳ, thải sắt tích cực, xem xét ghép tủy

3.4. Theo dõi và đánh giá điều trị

• Các chỉ số cần theo dõi: Công thức máu, ferritin huyết thanh, chức năng gan thận
• Tần suất đánh giá: 1-3 tháng/lần tùy theo mức độ bệnh
• Tiêu chí đánh giá hiệu quả điều trị: Cải thiện thiếu máu, giảm nhu cầu truyền máu, kiểm soát tốt sắt

4. Biến chứng và xử trí

• Quá tải sắt: Tăng cường liệu pháp thải sắt
• Suy tim: Điều trị nội khoa, xem xét ghép tim
• Nhiễm trùng: Kháng sinh, tiêm phòng vaccines
• Loãng xương: Bổ sung canxi, vitamin D, bisphosphonates

5. Phòng bệnh

• Biện pháp dự phòng tiên phát: Tầm soát gen cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao
• Biện pháp dự phòng thứ phát: Tư vấn di truyền trước khi sinh, chẩn đoán trước sinh cho các thai kỳ nguy cơ cao

6. Tiên lượng

• Các yếu tố tiên lượng: Loại thalassemia, tuổi khởi phát, đáp ứng với điều trị
• Tiên lượng theo giai đoạn/mức độ bệnh: Cải thiện đáng kể với điều trị hiện đại, nhiều bệnh nhân có thể sống đến tuổi trưởng thành

Tài liệu tham khảo

1. Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V, editors. Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). 3rd ed. Nicosia (CY): Thalassaemia International Federation; 2014.
2. Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. Lancet. 2018;391(10116):155-167.
3. Galanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:11.