Trang chủNội khoaNội Huyết học lâm sàng

Phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

0

I. Tổng quan

Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease – SCD) là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin, protein vận chuyển oxy trong hồng cầu.

II. Sinh lý bệnh

  • Đột biến gen HBB dẫn đến sản xuất hemoglobin bất thường (HbS)
  • HbS khi thiếu oxy sẽ kết tụ, làm biến dạng hồng cầu thành hình liềm
  • Hồng cầu hình liềm dễ vỡ và gây tắc mạch, dẫn đến thiếu máu và các biến chứng khác

III. Chẩn đoán

1. Chẩn đoán phân biệt

  • Các bệnh thiếu máu khác (thiếu sắt, thalassemia)
  • Bệnh lý mạch máu
  • Viêm khớp
  • Nhiễm trùng xương và khớp

2. Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán ban đầu

  1. Công thức máu toàn bộ
  2. Phết máu ngoại vi
  3. Điện di hemoglobin
  4. Xét nghiệm hóa sinh: LDH, bilirubin, chức năng gan thận

3. Xét nghiệm xác định và bổ sung

  1. Xét nghiệm sinh học phân tử: Phân tích đột biến gen HBB
  2. Xét nghiệm chức năng phổi
  3. Siêu âm Doppler xuyên sọ (đánh giá nguy cơ đột quỵ ở trẻ em)
  4. Chụp X-quang ngực
  5. Siêu âm ổ bụng (đánh giá kích thước lách, sỏi mật)

IV. Điều trị

1. Điều trị dự phòng

Biện pháp Mô tả Đối tượng
Penicillin dự phòng 125mg uống 2 lần/ngày (< 3 tuổi), 250mg 2 lần/ngày (≥ 3 tuổi) Trẻ < 5 tuổi
Tiêm vaccin Phế cầu, cúm, viêm gan B, Haemophilus influenzae type b Mọi bệnh nhân
Bổ sung acid folic 1mg uống hàng ngày Mọi bệnh nhân
Hydroxyurea 15-35 mg/kg/ngày uống Bệnh nhân ≥ 9 tháng tuổi có triệu chứng

2. Điều trị cơn đau cấp

Mức độ Biện pháp điều trị
Nhẹ – Giảm đau: Paracetamol, NSAIDs

– Uống nhiều nước
Trung bình – Giảm đau: Opioid yếu (codein, tramadol)

– Truyền dịch tĩnh mạch
Nặng – Giảm đau: Morphin

– Truyền dịch tĩnh mạch

– Oxy liệu pháp

– Xem xét truyền máu

3. Điều trị biến chứng

Biến chứng Biện pháp điều trị
Đột quỵ – Truyền máu cấp cứu

– Sau đó duy trì chế độ truyền máu định kỳ
Hội chứng ngực cấp – Kháng sinh phổ rộng

– Giảm đau

– Oxy liệu pháp

– Truyền máu nếu cần
Nhiễm trùng – Kháng sinh phù hợp

– Xem xét nhập viện
Bệnh lý võng mạc – Laser quang đông

4. Điều trị đặc hiệu

  1. Truyền máu:
    • Chỉ định: Thiếu máu nặng, chuẩn bị phẫu thuật, dự phòng đột quỵ
    • Mục tiêu: Duy trì HbS < 30% và Hb tổng 9-10.5 g/dL
  2. Ghép tế bào gốc tạo máu:
    • Chỉ định: Bệnh nhân trẻ có biến chứng nặng và có người cho phù hợp
    • Phương pháp điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi bệnh
  3. Liệu pháp gen (đang trong giai đoạn nghiên cứu):
    • Mục tiêu: Sửa chữa gen HBB bị đột biến hoặc tăng cường sản xuất HbF

V. Theo dõi

  1. Đánh giá định kỳ:
    • Công thức máu, chức năng gan thận: 3-12 tháng/lần
    • Siêu âm Doppler xuyên sọ (trẻ em 2-16 tuổi): hàng năm
    • Đánh giá chức năng phổi: hàng năm
    • Khám mắt: hàng năm
  2. Giáo dục bệnh nhân:
    • Nhận biết dấu hiệu cơn đau và biến chứng
    • Duy trì lối sống lành mạnh: uống đủ nước, tránh stress và nhiệt độ cực đoan

VI. Bảng kiểm đánh giá tuân thủ phác đồ

Tiêu chí Có Không
Đã thực hiện đầy đủ xét nghiệm chẩn đoán ban đầu □ □
Đã thực hiện các xét nghiệm bổ sung cần thiết □ □
Đã bắt đầu điều trị dự phòng phù hợp □ □
Đã hướng dẫn bệnh nhân về cách nhận biết và xử trí cơn đau □ □
Đã lập kế hoạch theo dõi định kỳ □ □
Đã đánh giá và điều trị các biến chứng (nếu có) □ □
Đã cân nhắc chỉ định truyền máu hoặc ghép tế bào gốc (nếu phù hợp) □ □
Đã giáo dục bệnh nhân về cách quản lý bệnh □ □

VII. Tài liệu tham khảo

  1. National Heart, Lung, and Blood Institute. (2014). Evidence-Based Management of Sickle Cell Disease: Expert Panel Report.
  2. American Society of Hematology. (2019). 2019 Guidelines for Sickle Cell Disease: Cardiopulmonary and Kidney Disease.
  3. Yawn, B. P., et al. (2014). Management of Sickle Cell Disease: Summary of the 2014 Evidence-Based Report by Expert Panel Members. JAMA, 312(10), 1033-1048.
  4. Chou, S. T., et al. (2020). ASH 2020 guidelines for sickle cell disease: transfusion support. Blood Advances, 4(2), 327-355.
  5. DeBaun, M. R., et al. (2020). American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: prevention, diagnosis, and treatment of cerebrovascular disease in children and adults. Blood Advances, 4(8), 1554-1588.

VIII. Lược đồ quy trình chẩn đoán và điều trị

Lược đồ này mô tả quy trình tổng thể từ khi nghi ngờ bệnh đến chẩn đoán, điều trị và theo dõi lâu dài cho bệnh nhân hồng cầu hình liềm. Nó bao gồm các bước chính sau:

  1. Sàng lọc và chẩn đoán xác định
  2. Đánh giá mức độ nặng và biến chứng
  3. Lập kế hoạch điều trị (cấp cứu hoặc dự phòng)
  4. Đánh giá đáp ứng và điều chỉnh kế hoạch nếu cần
  5. Giáo dục bệnh nhân và gia đình
  6. Theo dõi định kỳ và xử trí biến chứng mới
  7. Cân nhắc các phương pháp điều trị nâng cao như ghép tế bào gốc nếu có chỉ định

Custom Sharing Buttons with Sticky Behavior

BÌNH LUẬN

WORDPRESS: 0

Để lại một bình luận