Phác đồ chẩn đoán và điều trị Bệnh Hirschsprung

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Bệnh Hirschsprung là một rối loạn bẩm sinh của hệ thần kinh ruột, đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào hạch thần kinh (tế bào hạch ruột) trong đoạn ruột bị ảnh hưởng, thường là ở đại tràng xa và trực tràng.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Khoảng 1/5000 trẻ sinh sống
• Phân bố: Nam giới mắc nhiều hơn nữ giới với tỷ lệ 4:1
• Yếu tố nguy cơ: Tiền sử gia đình, hội chứng Down, các rối loạn di truyền khác

1.3. Sinh lý bệnh

Bệnh Hirschsprung xảy ra do sự di cư bất thường của các tế bào thần kinh trong quá trình phát triển phôi thai, dẫn đến sự vắng mặt của các tế bào hạch thần kinh trong lớp cơ của ruột. Điều này gây ra co thắt cơ trơn và tắc nghẽn chức năng.

1.4. Phân loại

• Đoạn ngắn: Ảnh hưởng đến trực tràng và đại tràng sigma (80% các trường hợp)
• Đoạn dài: Ảnh hưởng đến phần lớn đại tràng (15-20% các trường hợp)
• Toàn bộ đại tràng: Hiếm gặp (<5% các trường hợp)

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Chậm bài xuất phân su ở trẻ sơ sinh (>48 giờ sau sinh)
  • Táo bón mạn tính
  • Bụng chướng
  • Nôn mửa
• Dấu hiệu:
  • Bụng chướng
  • Sờ thấy khối phân cứng trong ổ bụng
  • Hậu môn chật, co thắt khi khám trực tràng

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Công thức máu: Có thể bình thường hoặc có thiếu máu, nhiễm trùng
• Điện giải đồ: Kiểm tra rối loạn điện giải

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• X-quang bụng không chuẩn bị: Hình ảnh tắc ruột thấp, giãn ruột
• Chụp đại tràng cản quang: Hình ảnh chuyển tiếp giữa đoạn ruột giãn và đoạn ruột bình thường
• Siêu âm ổ bụng: Đánh giá độ dày thành ruột và mức độ giãn ruột

2.2.3. Các xét nghiệm khác

• Sinh thiết hút trực tràng: Xác định sự vắng mặt của tế bào hạch thần kinh
• Đo áp lực hậu môn trực tràng: Đánh giá chức năng cơ thắt hậu môn và trực tràng

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Lâm sàng: Táo bón mạn tính, chậm bài xuất phân su
• Hình ảnh học: Vùng chuyển tiếp trên chụp đại tràng cản quang
• Sinh thiết: Vắng mặt tế bào hạch thần kinh trong mẫu sinh thiết

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Táo bón chức năng
• Tắc ruột do nguyên nhân khác
• Bệnh lý nội tiết (như suy giáp)
• Xơ nang

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Loại bỏ đoạn ruột không có hạch thần kinh
• Phục hồi chức năng ruột bình thường
• Ngăn ngừa biến chứng

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

• Hỗ trợ dinh dưỡng
• Thụt tháo phân thường xuyên để giảm áp lực trong ruột

3.2.2. Điều trị nội khoa

• Thuốc nhuận tràng: Polyethylene glycol, lactulose
• Kháng sinh: Trong trường hợp viêm ruột kết liên quan đến Hirschsprung

3.2.3. Điều trị can thiệp/phẫu thuật

a. Kỹ thuật phẫu thuật pull-through (Phẫu thuật kéo tuột, cắt trực tràng, nối đại tràng- ống hậu môn):

• Kỹ thuật Swenson: Cắt bỏ toàn bộ đoạn ruột bệnh lý và nối ruột bình thường với hậu môn
• Kỹ thuật Duhamel: Tạo túi trực tràng mới bằng cách nối ruột bình thường với phần sau của trực tràng
• Kỹ thuật Soave: Lột niêm mạc đoạn ruột bệnh lý và kéo ruột bình thường qua ống cơ này

b. Phẫu thuật nội soi:

• Có thể áp dụng cho cả ba kỹ thuật trên
• Ưu điểm: Ít xâm lấn, thời gian hồi phục nhanh hơn

c. Mở hậu môn nhân tạo tạm thời:

• Chỉ định: Trẻ sơ sinh có biến chứng nặng như viêm ruột kết hoặc thủng ruột

3.3. Điều trị theo giai đoạn bệnh

• Sơ sinh: Thụt tháo, hỗ trợ dinh dưỡng, cân nhắc mở hậu môn nhân tạo nếu cần
• Trẻ nhỏ và lớn hơn: Phẫu thuật pull-through khi tình trạng ổn định

3.4. Theo dõi và đánh giá

• Tần suất theo dõi: Mỗi 3-6 tháng trong năm đầu sau phẫu thuật, sau đó hàng năm
• Các chỉ số cần theo dõi: Tần suất đi tiêu, tăng trưởng, biến chứng sau phẫu thuật
• Đánh giá đáp ứng điều trị: Dựa trên sự cải thiện triệu chứng và chức năng ruột

4. Tiên lượng và biến chứng

4.1. Tiên lượng

• Kết quả điều trị tốt: 80-90% trẻ em có kết quả tốt sau phẫu thuật
• Kiểm soát đại tiện:
  • 60-70% trẻ đạt được kiểm soát đại tiện hoàn toàn trong 3 năm sau phẫu thuật
  • 25-30% có thể gặp vấn đề về kiểm soát đại tiện kéo dài, nhưng thường cải thiện theo thời gian
• Tăng trưởng và phát triển: Hầu hết trẻ đạt được tăng trưởng và phát triển bình thường sau điều trị

4.2. Biến chứng

a. Biến chứng ngắn hạn:

• Viêm ruột kết liên quan đến Hirschsprung (HAEC):
  • Tỷ lệ mắc: 20-35% sau phẫu thuật
  • Triệu chứng: Sốt, tiêu chảy, bụng chướng, nôn mửa
• Rò miệng nối: 3-5% các trường hợp
• Nhiễm trùng vết mổ: 5-10% các trường hợp

b. Biến chứng dài hạn:

• Táo bón dai dẳng: 10-15% các trường hợp
• Són phân:
  • 15-20% trẻ trong 5 năm đầu sau phẫu thuật
  • Giảm xuống 5-10% ở trẻ lớn và người trưởng thành
• Viêm ruột kết tái phát: 5-10% các trường hợp
• Rối loạn tăng trưởng: 5-8% các trường hợp
• Chậm phát triển tâm thần vận động: 2-5% các trường hợp, thường liên quan đến các hội chứng di truyền kèm theo

5. Phòng bệnh

• Tư vấn di truyền:
  • Đối tượng: Gia đình có tiền sử mắc bệnh hoặc có con mắc bệnh
  • Nội dung: Giải thích về nguy cơ di truyền, các xét nghiệm di truyền có sẵn
• Chẩn đoán trước sinh:
  • Siêu âm thai: Phát hiện dấu hiệu tắc ruột, giãn ruột
  • Xét nghiệm di truyền: Trong trường hợp có tiền sử gia đình
• Chẩn đoán sớm sau sinh:
  • Theo dõi chặt chẽ thời gian bài xuất phân su ở trẻ sơ sinh
  • Khám sàng lọc cho trẻ có nguy cơ cao (ví dụ: hội chứng Down)
• Giáo dục cộng đồng:
  • Nâng cao nhận thức về các dấu hiệu sớm của bệnh
  • Khuyến khích tìm kiếm chăm sóc y tế sớm khi có dấu hiệu nghi ngờ

6. Tư vấn cho người bệnh

• Giải thích về bệnh:
  • Cơ chế bệnh sinh và diễn tiến tự nhiên của bệnh
  • Các phương pháp điều trị hiện có và kết quả mong đợi
  • Tiên lượng dài hạn và khả năng phục hồi chức năng
• Hướng dẫn chăm sóc sau phẫu thuật:
  • Chăm sóc vết mổ và theo dõi các dấu hiệu nhiễm trùng
  • Hướng dẫn cách thụt tháo và vệ sinh hậu môn
  • Lịch tái khám và theo dõi
• Tư vấn về chế độ ăn và lối sống:
  • Chế độ ăn giàu chất xơ và đủ nước
  • Tầm quan trọng của việc tập luyện đều đặn
  • Hướng dẫn cách nhận biết và xử trí táo bón
• Hỗ trợ tâm lý:
  • Giải quyết các lo lắng và câu hỏi của gia đình
  • Kết nối với các nhóm hỗ trợ bệnh nhân
  • Tư vấn về việc đối phó với các vấn đề tâm lý xã hội (ví dụ: hình ảnh cơ thể, tự ti)
• Giáo dục về các dấu hiệu cần chú ý:
  • Dấu hiệu của viêm ruột kết liên quan đến Hirschsprung
  • Các biến chứng có thể xảy ra và khi nào cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp
• Kế hoạch theo dõi dài hạn:
  • Tầm quan trọng của việc theo dõi định kỳ
  • Cách đánh giá và báo cáo tiến triển của bệnh
  • Thảo luận về các phương pháp điều trị bổ sung nếu cần thiết

Tài liệu tham khảo

1. Amiel J, Sproat-Emison E, Garcia-Barcelo M, et al. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review. J Med Genet. 2008;45(1):1-14.
2. Langer JC. Hirschsprung disease. Curr Opin Pediatr. 2013;25(3):368-374.
3. Dasgupta R, Langer JC. Hirschsprung disease. Curr Probl Surg. 2004;41(12):942-988.
4. Gosain A, Frykman PK, Cowles RA, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis. Pediatr Surg Int. 2017;33(5):517-521.