Phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim phì đại

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM) là một rối loạn di truyền của cơ tim đặc trưng bởi sự dày lên bất thường của thành tim, thường là vách liên thất, không do tăng gánh áp lực (như tăng huyết áp hoặc bệnh van động mạch chủ).

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1/500 người trong dân số chung
• Phân bố:
  • Giới: Nam giới và nữ giới có tỷ lệ mắc tương đương
  • Tuổi: Có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng thường được chẩn đoán ở độ tuổi 30-40
• Yếu tố nguy cơ chính:
  • Di truyền (50-60% các trường hợp có tiền sử gia đình)
  • Đột biến gen mã hóa protein cơ tim sarcomere

1.3. Sinh lý bệnh

• Đột biến gen mã hóa protein sarcomere:
  • Gây rối loạn cấu trúc và chức năng của sarcomere
  • Dẫn đến phì đại cơ tim và xơ hóa
• Rối loạn chức năng tâm trương:
  • Giảm độ giãn của tâm thất
  • Tăng áp lực đổ đầy tâm thất
• Tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOTO):
  • Do phì đại vách liên thất và/hoặc chuyển động bất thường của van hai lá
• Thiếu máu cục bộ cơ tim:
  • Do mất cân bằng cung-cầu oxy
  • Xơ hóa cơ tim
• Rối loạn nhịp tim:
  • Rung nhĩ
  • Nhịp nhanh thất
  • Nguy cơ đột tử do tim

1.4. Phân loại

1. Theo vị trí phì đại:
   • Phì đại không đối xứng (phổ biến nhất, thường ở vách liên thất)
   • Phì đại đồng tâm
   • Phì đại ở mỏm tim
2. Theo mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái:
   • Có tắc nghẽn (gradient áp lực > 30 mmHg khi nghỉ hoặc khi gắng sức)
   • Không tắc nghẽn
3. Theo mức độ triệu chứng (phân độ NYHA):
   • Độ I: Không hạn chế hoạt động thể lực
   • Độ II: Hạn chế nhẹ hoạt động thể lực
   • Độ III: Hạn chế đáng kể hoạt động thể lực
   • Độ IV: Không thể thực hiện bất kỳ hoạt động thể lực nào mà không khó chịu

Bảng Phân độ suy tim theo NYHA

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Khó thở khi gắng sức
  • Đau ngực
  • Hồi hộp đánh trống ngực
  • Ngất hoặc tiền ngất
  • Mệt mỏi
• Dấu hiệu:
  • Tiếng thổi tâm thu ở mép trái xương ức
  • Tiếng T4 (gallop tâm trương)
  • Mạch đập nhanh và mạnh

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Điện tâm đồ (ECG)

• Dày thất trái
• Sóng Q bất thường
• Rối loạn tái cực thất trái
• Rối loạn nhịp (nhịp nhanh trên thất, rung nhĩ)

2.2.2. Siêu âm tim

• Đánh giá độ dày thành tim (≥ 15mm là chẩn đoán xác định HCM)
• Đánh giá chức năng tâm thu và tâm trương
• Đánh giá mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái
• Đánh giá chuyển động bất thường của van hai lá

2.2.3. Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)

• Đánh giá chính xác hình thái và mức độ phì đại
• Phát hiện xơ hóa cơ tim (delayed gadolinium enhancement)
• Đánh giá chức năng tim

2.2.4. Xét nghiệm máu

• Troponin: Có thể tăng nhẹ
• NT-proBNP hoặc BNP: Thường tăng
• Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến gen liên quan đến HCM

2.2.5. Holter ECG 24-48 giờ

• Phát hiện rối loạn nhịp
• Đánh giá nguy cơ đột tử do tim

2.2.6. Nghiệm pháp gắng sức

• Đánh giá khả năng gắng sức
• Phát hiện rối loạn nhịp khi gắng sức
• Đánh giá mức độ tắc nghẽn đường ra thất trái khi gắng sức

2.3. Chẩn đoán xác định

• Dựa trên tiêu chuẩn của Hội Tim mạch Châu Âu (ESC):
  1. Độ dày thành tim ≥ 15mm ở một hoặc nhiều đoạn cơ tim thất trái, đo bằng bất kỳ kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh nào
  2. Không giải thích được bởi các điều kiện tải bất thường

2.4. Chẩn đoán phân biệt

1. Phì đại thất trái do tăng huyết áp
2. Bệnh van động mạch chủ
3. Bệnh cơ tim thâm nhiễm (amyloidosis, bệnh Fabry)
4. Bệnh cơ tim do vận động viên
5. Hội chứng Noonan và các rối loạn gen khác

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

1. Giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống
2. Phòng ngừa biến chứng
3. Giảm nguy cơ đột tử do tim
4. Điều trị các bệnh đồng mắc
5. Tư vấn di truyền và sàng lọc gia đình

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

a) Chế độ ăn:

• Hạn chế muối nếu có suy tim
• Tránh mất nước

b) Tập luyện:

• Khuyến khích hoạt động thể chất vừa phải
• Tránh tập luyện cường độ cao và các môn thể thao cạnh tranh

c) Tránh các yếu tố làm nặng triệu chứng:

• Tránh rượu, caffeine
• Tránh mất nước

3.2.2. Điều trị nội khoa

a) Beta-blockers:

• Chỉ định: Triệu chứng, tắc nghẽn đường ra thất trái, rối loạn nhịp
• Liều dùng:
  • Metoprolol: 25-100mg x 2 lần/ngày
  • Atenolol: 25-100mg/ngày
• Theo dõi: Nhịp tim, huyết áp

b) Verapamil hoặc Diltiazem (nếu không dung nạp beta-blockers):

• Chỉ định: Tương tự beta-blockers
• Liều dùng:
  • Verapamil: 40-120mg x 3 lần/ngày
  • Diltiazem: 30-60mg x 3 lần/ngày
• Thận trọng khi có tắc nghẽn đường ra thất trái nặng

c) Disopyramide:

• Chỉ định: Tắc nghẽn đường ra thất trái có triệu chứng
• Liều dùng: 100-300mg x 2-3 lần/ngày
• Theo dõi: Khoảng QT, tác dụng kháng cholinergic

d) Thuốc lợi tiểu:

• Chỉ định: Ứ dịch, suy tim
• Thận trọng: Có thể làm nặng thêm tắc nghẽn đường ra thất trái

e) Thuốc chống đông:

• Chỉ định: Rung nhĩ, huyết khối trong buồng tim
• Lựa chọn: Warfarin hoặc thuốc chống đông đường uống trực tiếp (DOACs)

3.2.3. Điều trị can thiệp

a) Cắt vách liên thất qua đường ống thông (ASA – Alcohol Septal Ablation):

• Chỉ định: Tắc nghẽn đường ra thất trái có triệu chứng nặng, không đáp ứng với điều trị nội khoa
• Ưu điểm: Ít xâm lấn hơn phẫu thuật

b) Phẫu thuật cắt vách liên thất (Myectomy):

• Chỉ định: Tương tự ASA, ưu tiên ở bệnh nhân trẻ tuổi hoặc có bệnh van hai lá kèm theo
• Ưu điểm: Hiệu quả lâu dài, có thể sửa van hai lá đồng thời

c) Máy khử rung tự động (ICD):

• Chỉ định:
  • Dự phòng thứ phát: Bệnh nhân đã có ngừng tim hoặc nhịp nhanh thất
  • Dự phòng tiên phát: Bệnh nhân có nguy cơ cao đột tử do tim

d) Điều trị rung nhĩ:

• Kiểm soát nhịp hoặc tần số tùy từng trường hợp
• Cân nhắc thủ thuật cách ly tĩnh mạch phổi (ablation) ở một số trường hợp

3.3. Điều trị theo phân nhóm bệnh nhân

a) HCM không tắc nghẽn, không triệu chứng:

• Theo dõi định kỳ
• Tư vấn lối sống và tránh các yếu tố nguy cơ

b) HCM không tắc nghẽn, có triệu chứng:

• Beta-blockers hoặc thuốc chẹn kênh canxi
• Điều trị suy tim nếu có

c) HCM có tắc nghẽn, có triệu chứng:

• Beta-blockers, verapamil, hoặc disopyramide
• Cân nhắc ASA hoặc myectomy nếu không đáp ứng với điều trị nội khoa

d) HCM có nguy cơ cao đột tử do tim:

• Đánh giá nguy cơ và cân nhắc cấy ICD

3.4. Theo dõi và đánh giá

a) Tần suất theo dõi:

• Bệnh nhân ổn định: 12-18 tháng/lần
• Bệnh nhân không ổn định hoặc có biến chứng: 3-6 tháng/lần

b) Đánh giá trong mỗi lần khám:

• Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng
• ECG
• Siêu âm tim (đánh giá mức độ phì đại, tắc nghẽn đường ra thất trái)

c) Đánh giá định kỳ:

• Holter ECG 24-48 giờ: Hàng năm hoặc khi có triệu chứng
• Nghiệm pháp gắng sức: 1-2 năm/lần
• MRI tim: Khi cần đánh giá chi tiết hơn về hình thái và xơ hóa cơ tim

d) Đánh giá nguy cơ đột tử do tim:

• Sử dụng mô hình dự đoán nguy cơ HCM (HCM Risk-SCD calculator)
• Đánh giá lại mỗi 1-2 năm hoặc khi có thay đổi lâm sàng đáng kể

e) Đánh giá và điều chỉnh phác đồ điều trị:

• Tối ưu hóa liều thuốc
• Đánh giá tác dụng phụ của thuốc
• Cân nhắc can thiệp (ASA, myectomy, ICD) nếu không đạt mục tiêu điều trị

4. Tiên lượng

a) Yếu tố tiên lượng xấu:

• Độ dày thành tim > 30mm
• Tiền sử ngừng tim hoặc nhịp nhanh thất
• Ngất không giải thích được
• Đáp ứng huyết áp bất thường khi gắng sức
• Xơ hóa cơ tim lan tỏa trên MRI
• Rung nhĩ

b) Yếu tố tiên lượng tốt:

• Chẩn đoán và điều trị sớm
• Đáp ứng tốt với điều trị nội khoa
• Không có tắc nghẽn đường ra thất trái
• Không có rối loạn nhịp phức tạp

c) Tỷ lệ tử vong:

• Khoảng 1% mỗi năm với điều trị hiện đại
• Nguyên nhân tử vong chính: Đột tử do tim, suy tim tiến triển

d) Biến chứng lâu dài:

• Suy tim
• Rung nhĩ và các biến chứng huyết khối liên quan
• Rối loạn nhịp thất nguy hiểm
• Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (hiếm gặp)

5. Phòng bệnh

a) Sàng lọc di truyền:

• Xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân được chẩn đoán HCM
• Sàng lọc các thành viên gia đình bậc một của bệnh nhân HCM

b) Theo dõi định kỳ cho người có nguy cơ cao:

• Siêu âm tim và ECG định kỳ cho người thân bậc một của bệnh nhân HCM
• Tần suất theo dõi tùy thuộc vào tuổi và kết quả xét nghiệm di truyền

c) Tư vấn di truyền:

• Cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền cho con cái
• Tư vấn kế hoạch hóa gia đình cho bệnh nhân HCM

d) Giáo dục bệnh nhân:

• Nhận biết các triệu chứng cần theo dõi
• Tầm quan trọng của việc tuân thủ điều trị và thay đổi lối sống
• Hướng dẫn tránh các yếu tố làm nặng triệu chứng

e) Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn:

• Kháng sinh dự phòng trong một số thủ thuật nha khoa ở bệnh nhân có nguy cơ cao

6. Thách thức và cạm bẫy trong chẩn đoán, điều trị và quản lý

6.1. Thách thức trong chẩn đoán

1. Phân biệt với các nguyên nhân khác gây phì đại thất trái:
   • Cần loại trừ tăng huyết áp, bệnh van động mạch chủ, bệnh cơ tim thâm nhiễm
2. Chẩn đoán ở giai đoạn sớm:
   • Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ
3. Đánh giá di truyền:
   • Khó khăn trong việc xác định các đột biến gen và tư vấn di truyền

6.2. Thách thức trong điều trị

1. Cá thể hóa điều trị:
   • Cần cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ của từng phương pháp điều trị
2. Quản lý rối loạn nhịp:
   • Cân bằng giữa kiểm soát nhịp và kiểm soát tần số trong rung nhĩ
3. Quyết định cấy ICD:
   • Đánh giá nguy cơ đột tử do tim không phải lúc nào cũng rõ ràng
4. Điều trị tắc nghẽn đường ra thất trái:
   • Lựa chọn giữa ASA và myectomy dựa trên đặc điểm bệnh nhân

6.3. Cạm bẫy thường gặp

1. Chẩn đoán nhầm với bệnh mạch vành:
   • Đau ngực trong HCM có thể giống với đau thắt ngực do thiếu máu cục bộ
2. Điều trị quá mức ở bệnh nhân không triệu chứng:
   • Không phải tất cả bệnh nhân HCM đều cần điều trị tích cực
3. Bỏ qua tầm soát gia đình:
   • Cần khuyến khích sàng lọc cho người thân bậc một
4. Đánh giá không đầy đủ nguy cơ đột tử:
   • Cần đánh giá toàn diện, không chỉ dựa vào một yếu tố đơn lẻ
5. Sử dụng không phù hợp thuốc giãn mạch:
   • Có thể làm nặng thêm tắc nghẽn đường ra thất trái

Tài liệu tham khảo

1. Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
2. Ommen SR, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2020;76(25):e159-e240.
3. Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 2013;381(9862):242-255.
4. Authors/Task Force members, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-79.
5. Gersh BJ, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation. 2011;124(24):2761-96.
6. Maron MS, et al. Contemporary natural history and management of nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016;67(12):1399-1409.
7. O’Mahony C, et al. A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM Risk-SCD). Eur Heart J. 2014;35(30):2010-2020.
8. Geske JB, et al. Variability in cardiac MRI hypertrophic cardiomyopathy phenotype expression and outcomes: a systematic review. JACC Cardiovasc Imaging. 2021;14(5):1014-1030.