Phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim giãn

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Bệnh cơ tim giãn (Dilated Cardiomyopathy – DCM) là một rối loạn của cơ tim đặc trưng bởi sự giãn và suy giảm chức năng tâm thu của tâm thất trái hoặc cả hai tâm thất, không do bệnh động mạch vành, tăng huyết áp, bệnh van tim hoặc bệnh tim bẩm sinh.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1/2500 người trong dân số chung
• Phân bố:
  • Giới: Nam giới chiếm ưu thế (3:1)
  • Tuổi: Có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp nhất ở độ tuổi 20-60
• Yếu tố nguy cơ chính:
  • Di truyền (20-35% các trường hợp)
  • Nhiễm virus
  • Lạm dụng rượu
  • Một số thuốc độc với tim (như anthracycline)
  • Bệnh tự miễn

1.3. Sinh lý bệnh

• Rối loạn chức năng tế bào cơ tim:
  • Đột biến gen mã hóa protein cấu trúc tế bào cơ tim
  • Rối loạn chuyển hóa năng lượng trong tế bào cơ tim
• Hoạt hóa hệ thống thần kinh giao cảm và hệ renin-angiotensin-aldosterone (RAAS)
• Tái cấu trúc cơ tim:
  • Giãn tâm thất
  • Giảm sức co bóp cơ tim
  • Tăng khối lượng cơ tim
• Rối loạn nhịp tim và dẫn truyền
• Tăng nguy cơ huyết khối

1.4. Phân loại

1. Theo nguyên nhân:
   • Bệnh cơ tim giãn vô căn (50-70% các trường hợp)
   • Bệnh cơ tim giãn có nguyên nhân xác định (di truyền, nhiễm trùng, độc chất, chuyển hóa, v.v.)
2. Theo mức độ suy tim (phân độ NYHA):
   • Độ I: Không hạn chế hoạt động thể lực
   • Độ II: Hạn chế nhẹ hoạt động thể lực
   • Độ III: Hạn chế đáng kể hoạt động thể lực
   • Độ IV: Không thể thực hiện bất kỳ hoạt động thể lực nào mà không khó chịu

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Khó thở khi gắng sức hoặc khi nằm
  • Phù chi dưới
  • Mệt mỏi, yếu sức
  • Đánh trống ngực, ngất
• Dấu hiệu:
  • Tim to
  • Tiếng T3 (gallop)
  • Âm thổi tâm thu của hở van hai lá
  • Tĩnh mạch cổ nổi
  • Phù ngoại vi
  • Gan to

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Công thức máu: Đánh giá thiếu máu
• Chức năng thận, điện giải đồ
• Men gan
• NT-proBNP hoặc BNP: Tăng trong suy tim
• Troponin: Loại trừ nhồi máu cơ tim cấp
• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp
• Ferritin và bão hòa transferrin: Đánh giá bệnh tim do tích sắt

2.2.2. Điện tâm đồ (ECG)

• Rối loạn nhịp tim (nhịp nhanh xoang, rung nhĩ)
• Block nhánh trái
• Dấu hiệu phì đại thất trái
• Sóng Q bệnh lý

2.2.3. X-quang ngực

• Tim to
• Dấu hiệu ứ huyết phổi

2.2.4. Siêu âm tim

• Đánh giá kích thước và chức năng tâm thất:
  • Giãn tâm thất trái (đường kính cuối tâm trương > 55mm)
  • Giảm phân suất tống máu thất trái (EF < 45%)
• Đánh giá chức năng van tim
• Đo áp lực động mạch phổi

2.2.5. Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)

• Đánh giá chính xác kích thước và chức năng tâm thất
• Phát hiện xơ hóa cơ tim
• Loại trừ các nguyên nhân khác (viêm cơ tim, bệnh cơ tim thâm nhiễm)

2.2.6. Thông tim

• Đánh giá áp lực buồng tim và huyết động
• Sinh thiết cơ tim (trong một số trường hợp đặc biệt)

2.2.7. Xét nghiệm di truyền

• Sàng lọc các đột biến gen liên quan đến DCM di truyền

2.3. Chẩn đoán xác định

• Dựa trên tiêu chuẩn của Hội Tim mạch Châu Âu (ESC):
  1. Giãn tâm thất trái (đường kính cuối tâm trương > 55mm hoặc > 117% giá trị bình thường theo tuổi, giới và diện tích cơ thể)
  2. Giảm phân suất tống máu thất trái (EF < 45%)
  3. Loại trừ các nguyên nhân khác gây giãn và suy giảm chức năng tâm thất (bệnh mạch vành, van tim, tăng huyết áp, bệnh tim bẩm sinh)

2.4. Chẩn đoán phân biệt

1. Bệnh động mạch vành
2. Bệnh van tim
3. Tăng huyết áp
4. Bệnh tim bẩm sinh
5. Viêm cơ tim cấp
6. Bệnh cơ tim phì đại giai đoạn cuối
7. Bệnh cơ tim hạn chế

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

1. Điều trị nguyên nhân nếu có thể xác định
2. Cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống
3. Làm chậm tiến triển của bệnh
4. Giảm tỷ lệ tử vong
5. Phòng ngừa và điều trị biến chứng

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

a) Chế độ ăn:

• Hạn chế muối (< 2g/ngày)
• Hạn chế dịch nếu có phù hoặc ứ dịch
• Tránh rượu và các chất kích thích

b) Tập luyện:

• Khuyến khích hoạt động thể chất vừa phải
• Tập luyện có giám sát (30-40 phút/ngày, 3-5 ngày/tuần)

c) Kiểm soát cân nặng:

• Duy trì BMI 18.5-24.9 kg/m2

d) Bỏ thuốc lá

3.2.2. Điều trị nội khoa

a) Thuốc ức chế men chuyển (ACE-I) hoặc ức chế thụ thể angiotensin (ARB):

• Chỉ định: Tất cả bệnh nhân DCM có EF < 40%
• Liều dùng:
  • Enalapril: 2.5-20mg x 2 lần/ngày
  • Lisinopril: 2.5-35mg x 1 lần/ngày
  • Valsartan: 40-160mg x 2 lần/ngày
• Theo dõi: Chức năng thận, kali máu

b) Thuốc ức chế thụ thể beta (Beta-blockers):

• Chỉ định: Tất cả bệnh nhân DCM có EF < 40%
• Liều dùng:
  • Carvedilol: 3.125-25mg x 2 lần/ngày
  • Metoprolol succinate: 12.5-200mg x 1 lần/ngày
  • Bisoprolol: 1.25-10mg x 1 lần/ngày
• Theo dõi: Nhịp tim, huyết áp

c) Thuốc đối kháng aldosterone:

• Chỉ định: Bệnh nhân DCM có EF ≤ 35% và NYHA II-IV
• Liều dùng:
  • Spironolactone: 12.5-50mg/ngày
  • Eplerenone: 25-50mg/ngày
• Theo dõi: Kali máu, chức năng thận

d) Thuốc lợi tiểu:

• Chỉ định: Bệnh nhân có triệu chứng ứ dịch
• Liều dùng:
  • Furosemide: 20-80mg/ngày, có thể tăng liều nếu cần
  • Torsemide: 10-100mg/ngày
• Theo dõi: Điện giải đồ, chức năng thận

e) Digoxin:

• Chỉ định: Bệnh nhân DCM có rung nhĩ hoặc vẫn có triệu chứng dù đã điều trị tối ưu
• Liều dùng: 0.125-0.25mg/ngày
• Theo dõi: Nồng độ digoxin máu, điện giải đồ

f) Sacubitril/Valsartan (ARNI):

• Chỉ định: Thay thế ACE-I/ARB ở bệnh nhân DCM có EF ≤ 40% vẫn có triệu chứng dù điều trị tối ưu
• Liều dùng: 24/26mg đến 97/103mg x 2 lần/ngày
• Theo dõi: Huyết áp, chức năng thận, kali máu

g) Thuốc chống đông:

• Chỉ định: Bệnh nhân có rung nhĩ hoặc huyết khối trong buồng tim
• Lựa chọn: Warfarin hoặc thuốc chống đông đường uống trực tiếp (DOACs)

3.2.3. Điều trị can thiệp

a) Máy tạo nhịp tái đồng bộ tim (CRT):

• Chỉ định:
  • EF ≤ 35%
  • QRS ≥ 150ms hoặc 130-149ms với block nhánh trái
  • NYHA II-IV dù đã điều trị nội khoa tối ưu

b) Máy khử rung tự động (ICD):

• Chỉ định:
  • Dự phòng thứ phát: Bệnh nhân đã có ngừng tim hoặc nhịp nhanh thất
  • Dự phòng tiên phát: EF ≤ 35% dù đã điều trị nội khoa tối ưu ≥ 3 tháng

c) Hỗ trợ thất trái cơ học (LVAD):

• Chỉ định: Suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng với điều trị nội khoa tối ưu

d) Ghép tim:

• Chỉ định: Suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng với tất cả các biện pháp điều trị khác

3.3. Điều trị theo giai đoạn bệnh

a) NYHA I:

• ACE-I/ARB + Beta-blockers
• Điều trị nguyên nhân nếu có

b) NYHA II:

• ACE-I/ARB + Beta-blockers + Thuốc đối kháng aldosterone
• Cân nhắc CRT/ICD nếu có chỉ định

c) NYHA III-IV:

• ACE-I/ARB (hoặc ARNI) + Beta-blockers + Thuốc đối kháng aldosterone + Lợi tiểu
• Cân nhắc digoxin nếu còn triệu chứng
• CRT/ICD nếu có chỉ định
• Cân nhắc LVAD hoặc ghép tim ở giai đoạn cuối

3.4. Theo dõi và đánh giá

a) Tần suất theo dõi:

• Bệnh nhân ổn định: 3-6 tháng/lần
• Bệnh nhân không ổn định hoặc mới điều chỉnh thuốc: 2-4 tuần/lần

b) Đánh giá trong mỗi lần khám:

• Triệu chứng và dấu hiệu suy tim
• Cân nặng
• Huyết áp, nhịp tim
• Điện giải đồ, chức năng thận
• Xét nghiệm NT-proBNP hoặc BNP (nếu có thể)

c) Đánh giá định kỳ:

• ECG: 6-12 tháng/lần
• Siêu âm tim: 6-12 tháng/lần hoặc khi có thay đổi lâm sàng
• Holter ECG 24 giờ: Hàng năm hoặc khi nghi ngờ rối loạn nhịp
• Đánh giá chức năng gắng sức (nếu có thể): Hàng năm

d) Đánh giá và điều chỉnh phác đồ điều trị:

• Tối ưu hóa liều thuốc
• Đánh giá tác dụng phụ của thuốc
• Cân nhắc thêm hoặc thay đổi thuốc nếu không đạt mục tiêu điều trị

4. Tiên lượng

a) Yếu tố tiên lượng xấu:

• NYHA III-IV
• EF < 25%
• Tâm thất trái giãn nhiều (đường kính cuối tâm trương > 75mm)
• Rối loạn nhịp thất phức tạp
• Block nhánh trái
• Tăng áp lực động mạch phổi
• Suy thận

b) Yếu tố tiên lượng tốt:

• Đáp ứng tốt với điều trị nội khoa
• Cải thiện EF sau điều trị
• Nguyên nhân có thể điều trị được (như viêm cơ tim, ngộ độc rượu)

c) Tỷ lệ sống còn:

• Khoảng 50% sau 5 năm nếu không được điều trị
• Có thể cải thiện lên 70-80% sau 5 năm với điều trị tối ưu

5. Phòng bệnh

a) Phòng bệnh tiên phát:

• Tránh các yếu tố nguy cơ như lạm dụng rượu, sử dụng ma túy
• Kiểm soát tốt các bệnh lý nền như tăng huyết áp, đái tháo đường
• Tiêm phòng cúm và viêm phổi

b) Tầm soát ở người có nguy cơ cao:

• Sàng lọc di truyền ở người có tiền sử gia đình mắc DCM
• Theo dõi chặt chẽ bệnh nhân đang điều trị hóa chất độc với tim

c) Giáo dục bệnh nhân:

• Nhận biết các triệu chứng cần theo dõi
• Tầm quan trọng của việc tuân thủ điều trị và thay đổi lối sống
• Hướng dẫn tự theo dõi cân nặng và triệu chứng tại nhà

6. Thách thức và cạm bẫy trong chẩn đoán, điều trị và quản lý

6.1. Thách thức trong chẩn đoán

1. Phân biệt với các nguyên nhân khác gây giãn tâm thất:
   • Cần loại trừ bệnh mạch vành, bệnh van tim, tăng huyết áp
2. Xác định nguyên nhân cụ thể của DCM:
   • Nhiều trường hợp vẫn được chẩn đoán là vô căn
3. Đánh giá di truyền:
   • Khó khăn trong việc xác định các đột biến gen và tư vấn di truyền

6.2. Thách thức trong điều trị

1. Tối ưu hóa liều thuốc:
   • Cần cân bằng giữa lợi ích và tác dụng phụ của thuốc
2. Thời điểm can thiệp:
   • Quyết định khi nào cần CRT, ICD, LVAD hoặc ghép tim
3. Quản lý rối loạn nhịp:
   • Cân bằng giữa kiểm soát nhịp và kiểm soát tần số trong rung nhĩ
4. Điều trị suy tim giai đoạn cuối:
   • Hạn chế về nguồn lực và khả năng tiếp cận các phương pháp điều trị tiên tiến

6.3. Cạm bẫy thường gặp

1. Chẩn đoán muộn:
   • Triệu chứng ban đầu có thể không đặc hiệu
2. Điều trị không đầy đủ:
   • Không tối ưu hóa liều thuốc hoặc bỏ qua các thuốc quan trọng
3. Bỏ qua các bệnh đồng mắc:
   • Như rối loạn nhịp, suy thận, thiếu máu
4. Quản lý không đầy đủ các yếu tố nguy cơ:
   • Như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu
5. Không nhận biết tình trạng xấu đi:
   • Cần đánh giá thường xuyên và điều chỉnh kế hoạch điều trị

6.4. Chiến lược khắc phục

1. Tiếp cận đa chuyên khoa:
   • Phối hợp giữa bác sĩ tim mạch, bác sĩ điện sinh lý tim, bác sĩ di truyền
2. Sử dụng các công cụ đánh giá nguy cơ:
   • Như thang điểm MAGGIC để dự đoán tiên lượng
3. Tối ưu hóa điều trị dựa trên hướng dẫn:
   • Tuân thủ các khuyến cáo mới nhất từ các tổ chức tim mạch uy tín
4. Giáo dục bệnh nhân và gia đình:
   • Tăng cường hiểu biết về bệnh và sự tuân thủ điều trị
5. Theo dõi từ xa:
   • Sử dụng các công nghệ theo dõi tại nhà và telemedicine
6. Nghiên cứu và cập nhật:
   • Tham gia các nghiên cứu lâm sàng và cập nhật kiến thức thường xuyên

Tài liệu tham khảo

1. Pinto YM, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2016;37(23):1850-1858.
2. Bozkurt B, et al. Current Diagnostic and Treatment Strategies for Specific Dilated Cardiomyopathies: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2016;134(23):e579-e646.
3. Weintraub RG, et al. Dilated cardiomyopathy. Lancet. 2017;390(10092):400-414.
4. Yancy CW, et al. 2013 ACCF/AHA guideline for the management of heart failure: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2013;62(16):e147-e239.
5. McNally EM, Mestroni L. Dilated Cardiomyopathy: Genetic Determinants and Mechanisms. Circ Res. 2017;121(7):731-748.
6. Merlo M, et al. Contemporary management of dilated cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol. 2018;33(3):269-276.
7. Halliday BP, et al. Personalizing Risk Stratification for Sudden Death in Dilated Cardiomyopathy: The Past, Present, and Future. Circulation. 2017;136(2):215-231.
8. Japp AG, et al. The Diagnosis and Evaluation of Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016;67(25):2996-3010.