Phác đồ chẩn đoán và điều trị Bất thường Ebstein

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Bất thường Ebstein là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự di chuyển xuống thấp của lá vách và lá sau van ba lá vào trong thất phải, làm giảm kích thước thất phải hiệu quả và tăng kích thước nhĩ phải.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1/20,000 trẻ sinh sống
• Chiếm khoảng 0.5% của tất cả các dị tật tim bẩm sinh
• Không có sự khác biệt về giới tính

1.3. Sinh lý bệnh

• Di chuyển xuống thấp của lá vách và lá sau van ba lá
• Giãn nhĩ phải và “atrialization” của thất phải
• Hở van ba lá từ nhẹ đến nặng
• Thường kèm theo lỗ bầu dục hoặc thông liên nhĩ
• Có thể có hẹp hoặc tắc nghẽn đường ra thất phải

1.4. Phân loại mức độ nặng (Carpentier)

• Type A: Thất phải kích thước gần như bình thường
• Type B: Thất phải kích thước lớn, lá trước van ba lá di động tự do
• Type C: Lá trước van ba lá hạn chế di động, thất phải nhỏ
• Type D: Gần như không có thất phải chức năng (“tricuspidization”)

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng có thể xuất hiện từ sơ sinh đến tuổi trưởng thành
• Sơ sinh: Tím, suy tim, rối loạn nhịp
• Trẻ em và người lớn: Khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, đánh trống ngực
• Khám:
  • Tím (nếu có shunt phải-trái)
  • Tiếng thổi tâm thu của hở van ba lá
  • Tiếng clíc của van ba lá bất thường
  • Gan to, phù ngoại vi (giai đoạn muộn)

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Điện tâm đồ

• Bloc nhánh phải không hoàn toàn
• Sóng P cao (“Himalayan P waves”)
• Rối loạn nhịp trên thất (WPW, nhịp nhanh nhĩ)

2.2.2. X-quang ngực

• Bóng tim to
• Hình ảnh “hình quả bóng” của nhĩ phải giãn

2.2.3. Siêu âm tim

• Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán
• Đánh giá:
  • Vị trí bám của van ba lá
  • Mức độ di động của các lá van
  • Mức độ hở van ba lá
  • Kích thước và chức năng thất phải
  • Các bất thường kèm theo (ASD, VSD, hẹp ĐR thất phải)

2.2.4. Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)

• Đánh giá chi tiết giải phẫu và chức năng thất phải
• Đo thể tích thất phải và phân số tống máu

2.2.5. Thông tim

• Ít được sử dụng để chẩn đoán
• Chỉ định khi cần đánh giá áp lực động mạch phổi hoặc chuẩn bị can thiệp

2.3. Chẩn đoán xác định

• Dựa vào siêu âm tim với hình ảnh đặc trưng:
  • Di chuyển xuống thấp của lá vách và lá sau van ba lá (>8 mm/m2 diện tích cơ thể)
  • Giãn nhĩ phải
  • “Atrialization” của thất phải

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Bất thường van ba lá khác
• Bệnh cơ tim giãn
• Viêm cơ tim cấp

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Dựa vào tuổi, triệu chứng và mức độ nặng của bệnh
• Mục tiêu: Cải thiện triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và kéo dài tuổi thọ

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị nội khoa

a. Sơ sinh:

• Prostaglandin E1 nếu có tím nặng (nghi ngờ hẹp/tắc nghẽn đường ra thất phải)
• Hỗ trợ hô hấp và tuần hoàn nếu cần

b. Trẻ em và người lớn:

• Lợi tiểu (furosemide) nếu có ứ trệ tuần hoàn
• Thuốc chống loạn nhịp (β-blocker, digoxin) nếu có rối loạn nhịp
• Chống đông (warfarin) nếu có rung nhĩ hoặc huyết khối

3.2.2. Can thiệp qua da

• Đóng thông liên nhĩ nếu có chỉ định
• Triệt đốt đường dẫn truyền phụ trong hội chứng WPW

3.2.3. Phẫu thuật

a. Chỉ định:

• Triệu chứng suy tim không đáp ứng với điều trị nội khoa
• Tím tăng dần (SpO2 < 90%)
• Giãn nhĩ phải tiến triển (chỉ số CT > 0.67)
• Rối loạn nhịp khó kiểm soát
• Huyết khối tái phát dù điều trị chống đông

b. Các phương pháp:

1. Sửa chữa van ba lá (Cone repair):
   • Tạo hình van ba lá bằng mô của bệnh nhân
   • Tái tạo lại vòng van bằng vòng nhân tạo
2. Thay van ba lá:
   • Chỉ định khi không thể sửa chữa
   • Sử dụng van sinh học hoặc cơ học
3. Phẫu thuật Glenn hai hướng:
   • Chỉ định cho trẻ nhỏ có chức năng thất phải kém
4. Phẫu thuật Fontan:
   • Chỉ định cho bệnh nhân không thể sửa chữa hai thất

3.3. Theo dõi và đánh giá

• Khám định kỳ: 6-12 tháng/lần tùy mức độ nặng
• Siêu âm tim định kỳ
• Theo dõi rối loạn nhịp bằng Holter điện tâm đồ
• Đánh giá khả năng gắng sức

4. Tiên lượng

• Phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh và thời điểm chẩn đoán
• Tỷ lệ sống còn 10 năm sau phẫu thuật: 85-90%
• Yếu tố tiên lượng xấu: Chẩn đoán sớm (< 1 tuổi), NYHA III-IV, giãn nhĩ phải nặng

5. Phòng bệnh

• Tư vấn di truyền cho gia đình có người mắc bệnh
• Siêu âm tim thai để phát hiện sớm

6. Tài liệu tham khảo

1. Attenhofer Jost CH, et al. Ebstein’s anomaly. Circulation. 2007;115(2):277-285.
2. Dearani JA, et al. Ebstein Anomaly Review: What’s Now, What’s Next? Expert Rev Cardiovasc Ther. 2015;13(10):1101-1109.
3. Holst KA, et al. Ebstein’s Anomaly. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2019;15(2):138-144.
4. Stout KK, et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. Circulation. 2019;139(14):e698-e800.
5. da Silva JP, et al. Cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein’s anomaly. Arq Bras Cardiol. 2004;82(3):212-216.