Giả suy tuyến cận giáp

kháng PTH

• PTH, Ca (nhắm vào phạm vi bình thường của huyết thanh và Ca ion hóa), phốt pho, phosphatase kiềm, calcitonin , Cr (6 tháng một lần)

• Lấy nước tiểu 24 giờ để xác định tỷ lệ Ca, Cr, Ca/Cr, tái hấp thu phosphat ở ống thận

• BMD cứ sau 1 đến 2 năm (phản ứng tái tạo xương đối với PTH vẫn còn nguyên vẹn ở những bệnh nhân mắc PHP)

kháng TSH

• TSH, T _{4 tự do} (6 tháng một lần)

• Siêu âm tuyến giáp hàng năm khi cần thiết dựa trên kết quả xét nghiệm

kháng FSH/LH

• Nồng độ nội tiết tố: FSH/LH, 17 β -estradiol, prolactin

Kháng GHRH và chậm phát triển

• Bắt đầu theo dõi từ 3–6 tuổi

• Biểu đồ tốc độ tăng trưởng

• X-quang tuổi xương

• Xét nghiệm kích thích IGF-1 và GH (sau xét nghiệm GHRH + arginine )

• Giới thiệu sớm đến bệnh viện chuyên khoa nếu cần để xem xét điều trị bằng rhGH

Chi ngắn

• X-quang tay/chân tại thời điểm chẩn đoán

• Xu hướng dựa trên biểu hiện lâm sàng

• Có thể yêu cầu đánh giá đa ngành cụ thể và phẫu thuật chỉnh hình

Suy giảm nhận thức

• Đánh giá nhận thức thần kinh và/hoặc hành vi khi chẩn đoán hoặc ở tuổi mẫu giáo

cốt hóa lạc chỗ

• Hình ảnh chỉ nên được thực hiện bằng CT hoặc MRI trong trường hợp tổn thương gây đau hoặc có triệu chứng, rối loạn chức năng khớp hoặc cơ quan hoặc khi xem xét phẫu thuật cắt bỏ.

• Vật lý trị liệu và chăm sóc da là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng

• Hạn chế phẫu thuật cắt bỏ các tổn thương nông, được giới hạn rõ ràng gây đau và/hoặc suy giảm vận động

đục thủy tinh thể

• Khám nhãn khoa định kỳ

Đặc điểm răng và miệng bất thường

• Khám răng định kỳ 6–12 tháng một lần, ít nhất là trong thời thơ ấu

Chứng ngưng thở lúc ngủ

• Sàng lọc rối loạn giấc ngủ, ngáy, không tập trung và buồn ngủ ban ngày

• Đa ký giấc ngủ nếu sàng lọc dương tính

Hội chứng chuyển hóa

• Theo dõi thường xuyên huyết áp

• Hồ sơ lipid

• Thông số chuyển hóa glucose ( 1 )

Đủ Ca để duy trì canxi máu bình thường

Trong bối cảnh tăng phosphate huyết, hạn chế phosphate trong chế độ ăn uống.

Thay đổi lối sống với chế độ ăn ít calo, ít chất béo (và tăng cường hoạt động thể chất)

Thể nhẹ: khi được điều trị thích hợp bằng canxi và vitamin D, tuổi thọ bình thường

Các dạng nặng: béo phì, ngưng thở khi ngủ, suy giảm trí tuệ có thể gây ra bệnh tật và tử vong đáng kể

Kết quả với PHP phụ thuộc vào việc tiếp tục thử nghiệm và điều trị các bất thường nội tiết liên quan.

Bệnh Parkinson: do hạ calci máu và tăng phosphat máu mãn tính; có thể không giải quyết được bằng cách bổ sung canxi và vitamin D thích hợp

Bất thường về xương:

• Tăng, cũng như biểu hiện sớm của hẹp ống sống

• Gia tăng tỷ lệ mắc hội chứng ống cổ tay

• Chứng ngắn chi có thể cản trở các kỹ năng vận động tinh.

Ngưng thở khi ngủ: nguy cơ tăng gấp bốn lần ở trẻ em ( 2 )

PHP, đặc biệt là các phân nhóm 1a và 1c, được nhìn thấy cùng với nhiều bất thường nội tiết.