ĐẠI CƯƠNG
Định nghĩa
Biến dạng hộp sọ bẩm sinh do dính một hay nhiều khớp sọ trong thời kì phôi thai.
Phôi thai
Sự dính khớp sọ bẩm sinh gây sự phát triển bù trừ quá mức tại các khớp sọ kế cận
Tần xuất: 0.6/1000 trẻ sanh sống
Phân loại
Dính khớp sọ không hội chứng (dính khớp sọ đơn thuần)
| Khớp | Biến dạng | Tỉ lệ |
| Dọc giữa | Đầu hình thuyền | 40 – 60% |
| Khớp vành 1 bên | Đầu dẹt phía trước 1 bên | 20 – 30% |
| Khớp vành 2 bên | Đầu dẹt 2 bên | 10% |
| Khớp Metopic | Đầu tam giác | 5 – 10% |
| Khớp Lambda | Đầu dẹt phía sau | 1 – 3% |
Dính khớp sọ hội chứng: phối hợp nhiều dị tật sọ mặt, tứ chi. Có > 50 hội chứng được mô tả nhưng có 3 hội chứng chính.
| Hội chứng | Đặc điểm | Tần xuất |
| Crouzon | Dính khớp vành 2 bên
Thiểu sản xương hàm trên Lồi mắt |
1/25.000 |
| Apert | Như Crouzon
Dính các ngón tay 2, 3, 4 Chậm phát triển |
1/100.000 |
| Pfeiffer | Dính tất cả khớp sọ
Thiểu sản ổ mắt, xương hàm trên Ngón tay cái, chân cái rất to |
1/200.000 |
Nguyên nhân:
Có liên quan đến đột biến gen mã hóa sự tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1, FGFR2)
CHẨN ĐOÁN
Bệnh sử
Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sanh hoặc vài tháng sau sanh khi có sự biến dạng rõ
Triệu chứng lâm sàng
Biến dạng hộp sọ điển hình tùy theo khớp bị dính
Sờ có gờ xương tại vị trí dính khớp
Không thể bập bênh theo đường khớp
Biến dạng vùng hàm mặt, tứ chi kèm theo
Chậm phát triển tâm thần vận động nếu có kèm hội chứng
Tăng áp lực nội sọ chủ yếu gặp trong dính khớp sọ hội chứng (40%)
| Dính khớp | Hình dạng đầu | Đặc điểm |
| Dọc giữa | Đầu hình thuyền (Scaphocephaly)
Đầu dài (Dolichocephaly) |
Vòng đầu bình thường
Tăng đk trước – sau Hẹp đk lưỡng đỉnh Ụ trán, ụ chẩm nhô cao |
| Khớp vành 1 bên | Đầu dẹt 1 bên (Unilateral plagiocephaly) | Trán bên dính bị dẹt, bên đối diện thì nhô ra trước
Trần ổ mắt bên dính đẩy lên cao và xoay ngoài (dấu Harlequin) Mũi bị lệch sang đối bên |
| Khớp vành 2 bên | Đầu dẹt 2 bên (Bilateral plagiocephaly)
Đầu ngắn (Brachycephaly) |
Trán dẹt, rộng sang hai bên
Giảm đk trước–sau Tăng đk lưỡng đỉnh |
| Khớp Metopic | Đầu hình tam giác (Trigonocephaly) | Đầu hình tam giác với góc nhọn nhô ra trước giữa hai xương trán
Không có hai ụ trán |
| Khớp Lambda | Đầu dẹt phía sau (Posterior plagiocephaly) | Dẹt vùng sau chẩm
Nhô ụ trán đối bên |
| Tất cả các khớp | Đầu hình tháp (Oxycephaly) | Đầu nhỏ, hình tháp |
Cận lâm sàng
XQ sọ
Multislice CT scan sọ tạo hình 3D là xét nghiệm quan trọng nhất
CT scan não, MRI não để đánh giá tình trạng đầu nước hay các dị tật khác của não kèm theo
Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định: khám lâm sàng + CT scan sọ 3D
Chẩn đoán phân biệt
| Dính khớp lambda thật sự | Tật sọ dẹt phía sau do tư thế |
| Rất hiếm gặp: 1/150.000 trẻ | Thường gặp |
| Trẻ phát triển bình thường, phát triển rõ vài tháng sau sanh | Trẻ nằm lâu một tư thế, mắc bệnh mạn tính, vẹo cổ bẩm sinh, chậm phát triển… |
| Vành tai và u trán cùng bên bị đẩy ra sau | Vành tai và ụ trán cùng bên bị đẩy ra trước
|
| Không thay đổi theo tư thế | Cải thiện dần sau khi thay đổi tư thế nằm |
ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị
Tạo hình lại hộp sọ để điều chỉnh và phòng ngừa biến dạng thứ phát
Giải phóng yếu tố chèn ép gây cản trở sự phát triển não bộ
Phương pháp phẫu thuật: có nhiều phương pháp
Trẻ nhỏ< 3 tháng
Cắt đường khớp bị dính qua nội soi hay mổ hở
Cắt và kéo giãn khớp sọ bằng dụng cụ
Trẻ 6 – 9 tháng là lứa tuổi phẫu thuật tạo hình tốt nhất do xương còn mềm mại và chưa biến dạng nhiều
Trẻ lớn >9 – 12 tháng thường biến dạng khá nhiều nên cần tạo hình một phần hoặc toàn bộ hộp sọ
Chăm sóc sau mổ
Cho trẻ nằm đầu cao để giảm phù nề vùng mặt
Thuốc giảm đau liều cao, kháng sinh, chống động kinh phòng ngừa
THEO DÕI
Theo dõi và điều trị biến chứng
Biến chứng sớm: rách màng cứng, dò dịch não tủy, rách xoang tĩnh mạch. Các biến chứng này hiếm gặp, thường được phát hiện và khâu lại màng cứng ngay trong mổ.
Biến chứng muộn:
Nhiễm trùng vết mổ: cắt lọc, kháng sinh
Tụ dịch não tủy: dẫn lưu thắt lưng
Tiêu xương sọ: mổ lại
Dính khớp tái phát: mổ lại
Tái khám
Tái khám mỗi tháng/6 tháng đầu, mỗi 6 – 12 tháng tiếp theo để đánh giá yếu tố thẩm mĩ
HÌNH ẢNH
1.Dính khớp dọc giữa.
2.Dính khớp Metopic
3.Dính khớp vành 1 bên
(Nguồn: J.T Goorich, Atlas of Plastic Neurosurgery)
Tạo hình vùng trán – ổ mắt
(Nguồn: William Cheek, Atlas of Pediatric Neurosurgery)
BÌNH LUẬN