Chẩn đoán và điều trị hội chứng Tourette

Bs.Ths.Lê Đình Sáng

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Hội chứng Tourette* là một rối loạn thần kinh phát triển đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều tic vận động và ít nhất một tic âm thanh kéo dài ít nhất một năm, bắt đầu trước 18 tuổi.

* Hội chứng Tourette là một rối loạn thần kinh phức tạp, được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Georges Gilles de la Tourette. Lịch sử của thuật ngữ này bắt đầu vào cuối thế kỷ 19 và đã trải qua nhiều thay đổi trong cách hiểu và định nghĩa về nó. Vào năm 1885, Georges Gilles de la Tourette, một bác sĩ thần kinh trẻ làm việc tại bệnh viện Salpêtrière ở Paris dưới sự hướng dẫn của nhà thần kinh học nổi tiếng Jean-Martin Charcot, đã công bố một bài báo mô tả chi tiết về chín bệnh nhân có các triệu chứng tic vận động và âm thanh không tự chủ. Ông đặt tên cho tình trạng này là “maladie des tics” (bệnh tic). Charcot sau đó đã đề xuất đặt tên rối loạn này là “Gilles de la Tourette’s illness” để vinh danh công trình nghiên cứu của học trò mình. Trong những thập kỷ tiếp theo, thuật ngữ này đã được sử dụng rộng rãi trong y văn, mặc dù có những thời điểm nó bị lu mờ bởi các lý thuyết tâm lý học và phân tâm học. Vào những năm 1960 và 1970, với sự phát triển của ngành thần kinh học và tâm thần học, hội chứng Tourette bắt đầu được nghiên cứu kỹ lưỡng hơn và được công nhận rộng rãi là một rối loạn thần kinh thực sự.

Năm 1980, hội chứng Tourette lần đầu tiên được đưa vào Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần (DSM-III) của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ, chính thức hóa nó như một chẩn đoán y khoa. Kể từ đó, định nghĩa và tiêu chí chẩn đoán của hội chứng này đã được điều chỉnh và cập nhật qua các phiên bản DSM tiếp theo, phản ánh sự hiểu biết ngày càng sâu sắc về bản chất và biểu hiện của rối loạn.

Trong những năm gần đây, thuật ngữ “Tourette Syndrome” (Hội chứng Tourette) đã được sử dụng phổ biến trong cộng đồng y tế và công chúng. Tuy nhiên, một số nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng đề xuất sử dụng thuật ngữ “Tourette Disorder” (Rối loạn Tourette) để phù hợp hơn với cách gọi các rối loạn tâm thần khác và để tránh sự kỳ thị có thể liên quan đến từ “syndrome” (hội chứng). Dù vậy, “Tourette Syndrome” vẫn là thuật ngữ được sử dụng rộng rãi nhất, và nó đã trở thành một phần quan trọng trong việc nâng cao nhận thức về rối loạn này trong xã hội. Sự phát triển của thuật ngữ này phản ánh không chỉ sự tiến bộ trong hiểu biết y học về rối loạn, mà còn cả những thay đổi trong cách xã hội nhìn nhận và đối xử với những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Tourette.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Khoảng 0.3-0.8% ở trẻ em tuổi học đường
• Tuổi khởi phát: Thường từ 5-10 tuổi
• Giới tính: Nam giới mắc nhiều hơn nữ giới (tỷ lệ 3:1 đến 4:1)
• Diễn tiến: Thường đạt đỉnh ở tuổi vị thành niên và có thể giảm dần ở tuổi trưởng thành

1.3. Sinh lý bệnh và cơ chế bệnh sinh

1. Yếu tố di truyền:
   • Tính di truyền cao (>50%)
   • Liên quan đến một số gen cụ thể, đặc biệt là những gen liên quan đến hệ thống dopamine
2. Bất thường thần kinh:
   • Rối loạn chức năng của mạch thần kinh vùng vỏ não – hạch nền – đồi thị – vỏ não
   • Bất thường trong hệ thống dẫn truyền dopamine và serotonin
3. Yếu tố môi trường:
   • Stress, nhiễm trùng, và các yếu tố hormone có thể làm trầm trọng thêm triệu chứng
   • Một số nghiên cứu gợi ý vai trò của nhiễm trùng liên cầu khuẩn trong một số trường hợp (PANDAS)
4. Cơ chế thần kinh sinh học:
   • Giảm ức chế trong các mạch vận động và cảm giác
   • Tăng kích thích của vùng vỏ não vận động và vùng vỏ não cảm giác

2. Chẩn đoán

2.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán (DSM-5)

A. Có cả tic vận động và tic âm thanh tại một thời điểm trong quá trình bệnh, mặc dù không nhất thiết xảy ra đồng thời.

B. Các tic có thể tăng và giảm về tần suất nhưng đã tồn tại trong hơn 1 năm kể từ khi xuất hiện tic đầu tiên.

C. Khởi phát trước 18 tuổi.

D. Rối loạn không phải do tác dụng sinh lý của một chất (ví dụ: cocaine) hoặc tình trạng y tế khác (ví dụ: bệnh Huntington hoặc viêm não virus sau nhiễm trùng).

2.2. Đánh giá lâm sàng

1. Khai thác bệnh sử:
   • Thời điểm khởi phát và diễn tiến của tic
   • Loại tic (vận động, âm thanh)
   • Các yếu tố làm tăng hoặc giảm tic
   • Tiền sử gia đình
   • Các rối loạn đi kèm (ADHD, OCD)
2. Khám thực thể:
   • Đánh giá các tic hiện tại
   • Khám thần kinh tổng quát
   • Đánh giá sự phát triển và chức năng nhận thức
3. Công cụ đánh giá:
   • Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS)
   • Tourette’s Disorder Scale (TODS)
   • Premonitory Urge for Tics Scale (PUTS)

2.3. Xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh

• Thường không cần thiết cho chẩn đoán
• Có thể chỉ định trong trường hợp nghi ngờ nguyên nhân khác:
  • MRI não: Nếu nghi ngờ tổn thương thực thể
  • EEG: Nếu nghi ngờ động kinh
  • Xét nghiệm di truyền: Trong một số trường hợp đặc biệt

2.4. Chẩn đoán phân biệt

1. Rối loạn tic tạm thời
2. Rối loạn tic vận động hoặc âm thanh mạn tính
3. Rối loạn co giật
4. Rập khuôn (Stereotypy)
5. Chorea (múa giật)
6. Rối loạn chuyển đổi với triệu chứng vận động

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Tiếp cận đa mô thức: Kết hợp can thiệp hành vi, tâm lý xã hội và dược lý
• Điều trị cá thể hóa dựa trên mức độ nghiêm trọng của tic và tác động đến chất lượng cuộc sống
• Điều trị các rối loạn đi kèm (ADHD, OCD) khi cần thiết
• Giáo dục bệnh nhân và gia đình về bản chất của hội chứng

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Can thiệp hành vi

1. Liệu pháp đảo ngược thói quen (Habit Reversal Therapy – HRT):
   • Kỹ thuật: Tập trung vào nhận biết cảm giác báo trước và thực hiện hành vi đối kháng
   • Hiệu quả: Giảm 30-50% mức độ nghiêm trọng của tic
   • Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A
2. Liệu pháp can thiệp hành vi toàn diện cho tic (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics – CBIT):
   • Kỹ thuật: Kết hợp HRT với kỹ thuật thư giãn và can thiệp chức năng
   • Hiệu quả: Tương đương hoặc cao hơn HRT đơn thuần
   • Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A

3.2.2. Điều trị dược lý

1. Thuốc chẹn alpha-2 adrenergic:
   • Clonidine:
     • Liều: Bắt đầu 0.05mg/ngày, tăng dần đến 0.1-0.3mg/ngày chia 3-4 lần
     • Tác dụng phụ: Buồn ngủ, hạ huyết áp
   • Guanfacine:
     • Liều: Bắt đầu 0.5mg/ngày, tăng dần đến 1-4mg/ngày
     • Tác dụng phụ: Buồn ngủ, mệt mỏi
   • Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ B
2. Thuốc chống loạn thần thế hệ hai:
   • Aripiprazole:
     • Liều: Bắt đầu 2.5mg/ngày, tăng dần đến 5-20mg/ngày
     • Tác dụng phụ: Buồn ngủ, tăng cân nhẹ
   • Risperidone:
     • Liều: Bắt đầu 0.25mg/ngày, tăng dần đến 0.5-3mg/ngày
     • Tác dụng phụ: Tăng cân, tăng prolactin
   • Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A
3. Thuốc chẹn dopamine:
   • Haloperidol:
     • Liều: Bắt đầu 0.25-0.5mg/ngày, tăng dần đến 1-4mg/ngày
     • Tác dụng phụ: Triệu chứng ngoại tháp, buồn ngủ
   • Pimozide:
     • Liều: Bắt đầu 0.5mg/ngày, tăng dần đến 2-8mg/ngày
     • Tác dụng phụ: Kéo dài QT, triệu chứng ngoại tháp
   • Khuyến nghị: Trung bình, dựa trên bằng chứng mức độ B
4. Thuốc giãn cơ:
   • Baclofen:
     • Liều: Bắt đầu 5mg/ngày, tăng dần đến 10-60mg/ngày chia 3 lần
     • Tác dụng phụ: Buồn ngủ, yếu cơ
   • Khuyến nghị: Yếu, dựa trên bằng chứng mức độ C

3.2.3. Can thiệp khác

1. Tiêm Botulinum toxin:
   • Chỉ định: Tic vận động hoặc âm thanh khu trú
   • Hiệu quả: Giảm 30-50% mức độ nghiêm trọng của tic tại chỗ
   • Khuyến nghị: Trung bình, dựa trên bằng chứng mức độ B
2. Kích thích não sâu (Deep Brain Stimulation – DBS):
   • Chỉ định: Tic nặng, kháng trị với các phương pháp điều trị khác
   • Vị trí: Thường nhắm vào nhân đuôi (thalamus) hoặc phần trong của hạch nhạt (globus pallidus interna)
   • Hiệu quả: Giảm 30-60% mức độ nghiêm trọng của tic trong một số nghiên cứu
   • Khuyến nghị: Yếu, dựa trên bằng chứng mức độ C

3.3. Điều trị các rối loạn đi kèm

1. ADHD:
   • Methylphenidate hoặc Atomoxetine có thể được sử dụng an toàn ở bệnh nhân Tourette
   • Cân nhắc sử dụng Guanfacine hoặc Clonidine vì có thể cải thiện cả ADHD và tic
2. OCD:
   • Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT) là lựa chọn đầu tay
   • SSRI (như Fluoxetine, Sertraline) có thể được sử dụng nếu cần thiết

3.4. Theo dõi và đánh giá

• Đánh giá đáp ứng điều trị mỗi 4-6 tuần
• Sử dụng thang đánh giá YGTSS để theo dõi mức độ nghiêm trọng của tic
• Theo dõi tác dụng phụ của thuốc
• Đánh giá chức năng học tập và xã hội

4. Tiên lượng và phòng ngừa

• Tiên lượng: Khoảng 60-70% bệnh nhân có cải thiện đáng kể khi trưởng thành
• Yếu tố tiên lượng tốt: Khởi phát muộn, ít rối loạn đi kèm
• Phòng ngừa tái phát: Duy trì điều trị, quản lý stress, hỗ trợ tâm lý xã hội

Tài liệu tham khảo

1. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.).
2. Pringsheim T, et al. (2019). Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology, 92(19), 896-906.
3. Hartmann A, Worbe Y. (2018). Pharmacological treatment of Tourette syndrome. Neurosci Biobehav Rev, 88, 447-460.
4. Deeb W, et al. (2016). Tourette syndrome deep brain stimulation: A review and updated recommendations. Mov Disord, 31(4), 486-499.
5. Verdellen C, et al. (2011). European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part III: behavioural and psychosocial interventions. Eur Child Adolesc Psychiatry, 20(4), 197-207.