Bệnh cơ tim thất trái xốp

Bệnh cơ tim thất trái xốp (Left ventricular non-compactipn) là một bệnh cơ tim hiếm gặp được đặc trưng bởi sự xuất hiện các bè cơ bất thường, các rãnh và hốc của cơ tim thất trái, đồng thời với rối loạn chức năng tâm thu và tâm trương thất trái, khả năng cao xuất hiện các rối loạn nhịp và các biến cố tắc mạch do các cục huyết khối được hình thành trong buồng tim.

Tỷ lệ mắc bệnh đến này vẫn còn chưa được xác định và vẫn chưa có một thống nhất về các tiêu chuẩn đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. Danh pháp kinh điển của bệnh này dễ gây hiểu nhầm, bởi cơ tim cả thất phải và thất trái đều có thể bị ảnh hưởng, vì vậy trong bài này chúng tôi xin gọi chung là bệnh cơ tim xốp.

CƠ CHẾ BỆNH SINH

Mặc dù cơ chế dẫn đến bệnh cơ tim xốp vẫn chưa rõ ràng, các ý kiến hiện nay cho rằng nguyên nhân là do sự rối loạn quá trình biệt hóa nội mạc cơ tim. Trong sinh lý bình thường, việc xếp bè cơ tim diễn ra vào ngày thứ 32 của quá trình phát triển của bào thai, sau đó đến ngày thứ 70 thì diễn ra tình trạng đàn xếp của cơ tim. Bệnh cơ tim xốp là hậu quả của việc mất quá trình đàn xếp của cơ tim trong tử cung, dẫn đến sự hình thành của một vùng cơ tim không đàn xếp xen lẫn với các vùng bình thường.

Cơ chế về mặt di truyền của bệnh cơ tim xốp được gợi ý vì có tỷ lệ mắc bệnh cao ở các thành viên họ hàng bậc 1. Về tính chất di truyền, biểu hiện khá thay đổi, bao gồm cả di truyền kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X và di truyền kiểu ty thể. Đột biến gen G4.5 mã hóa cho taffazins ở cơ tim và cơ xương, được phát hiện đầu tiên ở các bệnh nhân có hội chứng Barth. Các đột biến protein cấu trúc khác bao gồm: a-dystrobrevin, Cypher/zASP và FKBP12 cũng có liên quan đến bệnh cơ tim xốp.

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Biểu hiện lâm sàng chính của bệnh cơ tim xốp là rối loạn chức năng tâm thu, tâm trương và suy tim sung huyết.

Rối loạn nhịp xuất hiện với tỷ lệ khá cao, gồm các rối loạn nhịp nhĩ và rối loạn nhịp thất khá cao ở nhóm bệnh nhân này. Trong đó, hội chứng WPW khá thường gặp ở trẻ em. Đột tử do rối loạn nhịp thất cũng đã được báo cáo.

Biến cố tắc mạch do huyết khối trong buồng tim tại vị trí các rãnh giữa bè cơ có thể là biểu hiện đầu tiên hoặc là biến cố trong quá trình điều trị các bệnh nhân có bệnh cơ tim xốp.

Bệnh cơ tim xốp có thể gặp kèm theo các bệnh tim bẩm sinh khác bao gồm bất thường Ebstein, van ĐM chủ hai lá van, và bất thường bẩm sinh của đường ra thất trái và thất phải ví dụ như thiểu sản van động mạch phổi.

Một số bệnh lý thần kinh cơ có thể xuất hiện kèm theo như bệnh Charcot – Marie Tooth và hội chứng Melnick – Needles.

CHẨN ĐOÁN

Dựa trên các thông tin khá hạn chế từ một số trung tâm, điện tâm đồ có thể bất thường ở 95% các trường hợp nhưng các biến đổi thường không đặc hiệu. Các biểu hiện trên điện tâm đồ bao gồm phì đại hai buồng thất, sóng T âm, và rối loạn dẫn truyền ví dụ như block nhĩ thất cấp 3.

Chẩn đoán bệnh chủ yếu qua chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là siêu âm tim.

Siêu âm tim

Hiện nay còn một số tranh cãi về các tiêu chuẩn chẩn đoán đặc hiệu cho bệnh cơ tim xốp. Hiện nay có ba tiêu chuẩn riêng biệt, bao gồm:

Sự có mặt của nhiều các bè cơ đặc biệt là tại vùng mỏm và thành tự do thất trái

Xuất hiện các bè cơ sâu trong buồng tim trái, nhìn rõ khi dùng siêu âm Doppler

Cấu trúc cơ tim hai lớp, trong đó tỷ lệ độ dày lớp không đàn xếp/ đàn xếp > 2 ở người lớn ở thì cuối tâm thu tại mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái.

Một số dấu hiệu khác bao gồm giảm chức năng tâm thu thất trái, giảm chức năng tâm trương, huyết khối thất trái và bất thường cấu trúc cơ nhú.

Cộng hưởng từ tim

Phương pháp này đặc biệt có giá trị khi hình ảnh siêu âm tim qua thành ngực không tốt. Hiện tại CHT tim đã được chứng minh là tốt hơn so với phương pháp chụp buồng thất trái hoặc chụp CLVT tim mạch trong chẩn đoán các trường hợp khó.

Dấu hiệu đặc hiệu nhất trên chụp CHT tim là tỷ lệ tối đa giữa vùng cơ tim không đàn xếp/đàn xếp > 2, 3 trong thì tâm trương trên 3 mặt cắt trục dài.

Xét nghiệm gen

Sinh thiết cơ, nghiên cứu về chuyển hóa và xét nghiệm gen có thể có giá trị khi cân nhắc bệnh cơ tim xốp trong bệnh cảnh một hội chứng di truyền hoặc chuyển hóa.

ĐIỀU TRỊ

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh cơ tim xốp. Điều trị phụ thuộc vào tình trạng lâm sàng của từng bệnh nhân và thường tập trung vào điều trị tình trạng suy tim theo các khuyến cáo hiện hành.

Thuốc chống đông thường được khuyến cáo ở các bệnh nhân có rung nhĩ và chức năng tâm thu thất trái dưới 40% để dự phòng biến cố tắc mạch.

Holter điện tâm đồ có thể được cân nhắc tiến hành định kỳ để phát hiện các rối loạn nhịp không triệu chứng.

Cấy máy phá rung tự động (ICD) được khuyến cáo ở các bệnh nhân bệnh cơ tim xốp có giảm nặng chức năng tim và xuất hiện các cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ.

TIÊN LƯỢNG

Các nghiên cứu ban đầu được tiến hành trên các nhóm nhỏ các bệnh nhân có tổn thương nặng cơ tim cho thấy bệnh cơ tim xốp có tiên lượng xấu hơn rất nhiều so với các bệnh cơ tim khác. Tuy vậy, cùng với sự thay đổi về các hiểu biết của chúng ta về bệnh cơ tim xốp, hiện nay đã phát hiện được thêm các trường hợp bệnh ở các giai đoạn nhẹ hơn với các bệnh nhân có triệu chứng ít hoặc các bệnh nhân có tổn thương nặng cơ tim nhưng rất ít triệu chứng.