50 khía cạnh lâm sàng cần nhớ về tuyến yên và vùng dưới đồi

1. Tuyến yên được chia thành hai thùy chính: thùy trước (adenohypophysis) và thùy sau (neurohypophysis). Thùy trước tiết ra 6 hormone chính: GH, ACTH, TSH, FSH, LH và prolactin. Thùy sau lưu trữ và giải phóng ADH và oxytocin được sản xuất từ vùng dưới đồi. Hiểu biết này là nền tảng cho việc đánh giá các rối loạn tuyến yên.

2. Khối u tuyến yên là nguyên nhân phổ biến nhất gây rối loạn chức năng tuyến yên ở người trưởng thành. Theo nghiên cứu của Ezzat (2004), tỷ lệ mắc khối u tuyến yên trong dân số chung là khoảng 16.7%. Hầu hết là u lành tính, nhưng có thể gây rối loạn tiết hormone hoặc hiệu ứng khối.

3. Hội chứng tăng áp lực nội sọ là biểu hiện phổ biến của khối u tuyến yên lớn. Triệu chứng bao gồm đau đầu, buồn nôn, nôn và rối loạn thị giác. Nghiên cứu của Gondim (2009) cho thấy 67% bệnh nhân u tuyến yên lớn có đau đầu. Cần đánh giá thị trường và thị lực ở tất cả bệnh nhân nghi ngờ u tuyến yên.

4. Prolactinoma là loại u tuyến yên tiết hormone phổ biến nhất. Chiếm khoảng 40% các trường hợp u tuyến yên. Biểu hiện bằng tăng prolactin máu, vô kinh và tiết sữa ở nữ, giảm ham muốn tình dục và vô sinh ở nam. Theo hướng dẫn của Endocrine Society (2011), chẩn đoán dựa vào nồng độ prolactin >100 ng/mL và hình ảnh u tuyến yên trên MRI.

5. Thuốc chủ vận dopamine là lựa chọn đầu tay trong điều trị prolactinoma. Cabergoline hiệu quả hơn và ít tác dụng phụ hơn bromocriptine. Nghiên cứu của Colao (2003) cho thấy 90% bệnh nhân đáp ứng với cabergoline, với giảm kích thước u và bình thường hóa prolactin. Cần theo dõi định kỳ nồng độ prolactin và kích thước u trên MRI.

6. U tuyến yên tiết GH gây bệnh to đầu chi ở người trưởng thành. Biểu hiện bao gồm to bàn tay, bàn chân, các đặc điểm mặt thô, và các biến chứng chuyển hóa. Chẩn đoán dựa vào IGF-1 tăng cao và GH không ức chế được trong nghiệm pháp dung nạp glucose. Theo hướng dẫn của Endocrine Society (2014), cần sàng lọc các biến chứng tim mạch, hô hấp và ung thư đại trực tràng.

7. Phẫu thuật qua đường xuyên bướm là lựa chọn đầu tay trong điều trị u tuyến yên tiết GH. Tỷ lệ thành công phụ thuộc vào kích thước u và kinh nghiệm của phẫu thuật viên. Nghiên cứu của Jane (2011) cho thấy tỷ lệ kiểm soát bệnh đạt 80% với u vi thể. Nếu phẫu thuật không thành công, có thể cân nhắc điều trị nội khoa hoặc xạ trị.

8. Pegvisomant là thuốc đối kháng thụ thể GH hiệu quả trong điều trị bệnh to đầu chi. Sử dụng khi phẫu thuật và thuốc chủ vận somatostatin thất bại. Nghiên cứu của Trainer (2000) cho thấy 97% bệnh nhân đạt IGF-1 bình thường sau 12 tháng điều trị. Cần theo dõi chặt chẽ enzym gan và kích thước u tuyến yên.

9. U tuyến yên tiết ACTH gây hội chứng Cushing. Chiếm khoảng 70% các trường hợp hội chứng Cushing nội sinh. Biểu hiện bao gồm béo phì trung tâm, rạn da, yếu cơ và rối loạn chuyển hóa. Chẩn đoán dựa vào cortisol tự do niệu 24h tăng, mất nhịp ngày đêm cortisol và test ức chế dexamethasone liều thấp dương tính.

10. Phẫu thuật u tuyến yên qua xương bướm là điều trị đầu tay cho bệnh Cushing do tuyến yên. Tỷ lệ thành công khoảng 65-90% tùy thuộc vào kích thước u. Nghiên cứu của Patil (2008) cho thấy tỷ lệ lui bệnh ban đầu là 82%, nhưng có 25% tái phát sau 5 năm. Cần theo dõi lâu dài cortisol máu và nước tiểu sau phẫu thuật.

11. Hội chứng Nelson là biến chứng của cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên trong điều trị bệnh Cushing. Đặc trưng bởi u tuyến yên tiết ACTH tăng trưởng nhanh. Nghiên cứu của Barber (2010) cho thấy tỷ lệ mắc khoảng 8-29% sau cắt tuyến thượng thận. Cần theo dõi MRI tuyến yên và nồng độ ACTH định kỳ ở bệnh nhân sau phẫu thuật tuyến thượng thận.

12. U tuyến yên không chức năng thường được phát hiện tình cờ hoặc do triệu chứng chèn ép. Chiếm khoảng 30% các u tuyến yên. Nghiên cứu của Fernandez-Balsells (2011) cho thấy 4-12% u tăng kích thước đáng kể trong 5 năm. Cần theo dõi MRI định kỳ và đánh giá chức năng tuyến yên, đặc biệt là trục tuyến yên-tuyến thượng thận.

13. Suy tuyến yên có thể do nhiều nguyên nhân, phổ biến nhất là u tuyến yên và điều trị u não. Biểu hiện tùy thuộc vào trục hormone bị ảnh hưởng. Nghiên cứu của Regal (2001) cho thấy tỷ lệ mắc suy tuyến yên là 45 trường hợp/100,000 dân. Cần đánh giá đầy đủ chức năng tuyến yên ở bệnh nhân nghi ngờ suy tuyến yên.

14. Test kích thích insulin là tiêu chuẩn vàng để đánh giá trục tuyến yên-tuyến thượng thận. Dựa trên đáp ứng cortisol sau khi gây hạ đường huyết. Theo hướng dẫn của Endocrine Society (2016), đỉnh cortisol >18 μg/dL (500 nmol/L) loại trừ suy tuyến yên-tuyến thượng thận. Cần thận trọng khi thực hiện test ở bệnh nhân có bệnh tim mạch hoặc động kinh.

15. Điều trị thay thế hormone trong suy tuyến yên cần được cá thể hóa và theo dõi chặt chẽ. Ưu tiên thay thế glucocorticoid và hormone tuyến giáp trước. Nghiên cứu của Fleseriu (2016) cho thấy liều hydrocortisone trung bình là 15-20 mg/ngày, chia 2-3 lần. Cần điều chỉnh liều dựa trên triệu chứng lâm sàng và trong các tình huống stress.

16. Đái tháo nhạt trung ương do thiếu hụt ADH từ thùy sau tuyến yên. Nguyên nhân phổ biến bao gồm phẫu thuật tuyến yên, chấn thương sọ não và u tế bào mầm. Chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn: đa niệu (>50 mL/kg/ngày), tỷ trọng nước tiểu thấp (<1.005) và osmol máu tăng (>295 mOsm/kg). Test thiếu nước giúp chẩn đoán xác định.

17. Desmopressin là lựa chọn điều trị chính cho đái tháo nhạt trung ương. Là analog tổng hợp của ADH, có thời gian tác dụng kéo dài. Nghiên cứu của Oiso (2013) cho thấy hiệu quả kiểm soát triệu chứng ở 75-90% bệnh nhân. Liều bắt đầu thấp và tăng dần, theo dõi natri máu để tránh hạ natri máu.

18. Hội chứng tiết ADH không thích hợp (SIADH) gây hạ natri máu do tăng tiết ADH. Nguyên nhân bao gồm u phổi, thuốc và bệnh lý thần kinh. Chẩn đoán dựa trên hạ natri máu (<135 mEq/L), osmol niệu >100 mOsm/kg và natri niệu >40 mEq/L khi có euvolemia. Điều trị bao gồm hạn chế nước và điều trị nguyên nhân.

19. U sọ hầu là u vùng dưới đồi-tuyến yên phổ biến ở trẻ em. Phát sinh từ mô sọ hầu còn sót lại. Nghiên cứu của Müller (2004) cho thấy 80-90% bệnh nhân có rối loạn nội tiết, phổ biến nhất là suy tuyến yên và đái tháo nhạt. Điều trị bao gồm phẫu thuật, xạ trị và theo dõi lâu dài các biến chứng nội tiết.

20. Béo phì do tổn thương vùng dưới đồi có thể xảy ra sau phẫu thuật u sọ hầu. Do tổn thương trung tâm điều hòa năng lượng ở vùng dưới đồi. Nghiên cứu của Hochberg (2018) cho thấy 50% bệnh nhân sau phẫu thuật u sọ hầu bị béo phì nặng. Cần quản lý tích cực về dinh dưỡng và vận động, có thể cân nhắc điều trị nội tiết bổ sung.

21. Hội chứng hõm yên rỗng (empty sella) có thể gây rối loạn chức năng tuyến yên. Đặc trưng bởi hình ảnh hõm yên trống trên MRI. Nghiên cứu của De Marinis (2005) cho thấy 50% trường hợp có ít nhất một rối loạn nội tiết. Cần đánh giá đầy đủ chức năng tuyến yên, đặc biệt là trục tuyến yên-tuyến thượng thận và tuyến yên-tuyến giáp.

22. Viêm tuyến yên tự miễn (hypophysitis) có thể gây suy tuyến yên cấp tính. Thường gặp ở phụ nữ trong và sau thai kỳ. Nghiên cứu của Caturegli (2005) cho thấy ACTH là hormone bị ảnh hưởng sớm nhất và nặng nhất. Chẩn đoán dựa vào MRI và đáp ứng với corticosteroid. Cần theo dõi lâu dài vì có thể tiến triển thành suy tuyến yên vĩnh viễn.

23. Hội chứng Sheehan là nguyên nhân phổ biến gây suy tuyến yên sau sinh ở các nước đang phát triển. Do hoại tử tuyến yên sau xuất huyết nặng khi sinh. Nghiên cứu của Shivaprasad (2011) cho thấy triệu chứng có thể xuất hiện từ vài tháng đến nhiều năm sau sinh. Cần nghĩ đến chẩn đoán này ở phụ nữ có tiền sử sinh khó và không tiết sữa.

24. Hội chứng Kallmann gây suy sinh dục kèm theo mất khứu giác. Do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào GnRH. Nghiên cứu của Dodé (2006) cho thấy đột biến gene KAL1 là nguyên nhân phổ biến nhất. Điều trị hormone thay thế giúp phát triển đặc tính sinh dục thứ phát và khả năng sinh sản.

25. U lympho tế bào B nguyên phát của tuyến yên là bệnh lý hiếm gặp nhưng cần chẩn đoán phân biệt với u tuyến yên. Biểu hiện lâm sàng tương tự u tuyến yên nhưng tiến triển nhanh hơn. Nghiên cứu của Kirkman (2014) cho thấy MRI có thể giúp phân biệt với u tuyến yên. Sinh thiết và hóa mô miễn dịch là cần thiết để chẩn đoán xác định. Điều trị bao gồm hóa trị và xạ trị.

26. Hội chứng tiết GH không thích hợp (GHRH) có thể gây to đầu chi ngoài tuyến yên. Thường do u carcinoid phế quản tiết GHRH. Nghiên cứu của Thorner (1982) cho thấy nồng độ GHRH máu tăng cao là đặc trưng. Cần phân biệt với u tuyến yên tiết GH vì điều trị chủ yếu là loại bỏ u nguyên phát.

27. Khiếm khuyết đơn lẻ hormone tăng trưởng (IGHD) là nguyên nhân phổ biến gây lùn ở trẻ em. Có thể do đột biến gene GH1 hoặc GHRHR. Nghiên cứu của Alatzoglou (2009) cho thấy test kích thích GH và phân tích di truyền giúp chẩn đoán xác định. Điều trị sớm bằng GH tái tổ hợp cải thiện đáng kể chiều cao cuối cùng.

28. Kháng thể kháng tuyến yên có thể gây suy tuyến yên tự miễn. Phổ biến nhất là kháng thể kháng tế bào tiết GH. Nghiên cứu của De Bellis (2007) cho thấy 35% trường hợp suy tuyến yên vô căn có kháng thể dương tính. Xét nghiệm kháng thể có thể giúp xác định nguyên nhân và tiên lượng bệnh.

29. Hội chứng tăng tiết prolactin vô căn có thể do tăng nhạy cảm của vú với prolactin bình thường. Biểu hiện bằng tiết sữa không liên quan đến thai kỳ với nồng độ prolactin bình thường. Nghiên cứu của Kleinberg (1977) cho thấy tình trạng này đáp ứng với thuốc đối kháng dopamine. Cần loại trừ các nguyên nhân khác gây tiết sữa trước khi chẩn đoán.

30. Hội chứng ACTH-lạc chỗ gây hội chứng Cushing ngoài tuyến yên. Thường do u phổi tế bào nhỏ tiết ACTH. Nghiên cứu của Ilias (2005) cho thấy test ức chế liều cao dexamethasone và test kích thích CRH giúp phân biệt với bệnh Cushing do tuyến yên. Chụp cắt lớp toàn thân và xạ hình octreotide giúp xác định vị trí u.

31. Viêm màng não có thể gây suy tuyến yên muộn. Nghiên cứu của Tanriverdi (2015) cho thấy 20-50% bệnh nhân sau viêm màng não có ít nhất một trục nội tiết bị ảnh hưởng. Trục tuyến yên-tuyến sinh dục và tuyến yên-tuyến thượng thận thường bị ảnh hưởng nhất. Cần đánh giá chức năng tuyến yên định kỳ ở những bệnh nhân này.

32. Hội chứng tăng nhạy cảm với ACTH có thể gây tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình. Do đột biến gene thụ thể ACTH (MC2R). Nghiên cứu của Chan (2009) cho thấy bệnh nhân có cortisol cơ bản bình thường nhưng đáp ứng quá mức với ACTH ngoại sinh. Chẩn đoán dựa vào phân tích di truyền và test kích thích ACTH liều thấp.

33. Bệnh Cushing chu kỳ gây khó khăn trong chẩn đoán. Đặc trưng bởi các đợt tăng cortisol xen kẽ với giai đoạn bình thường. Nghiên cứu của Meinardi (2007) cho thấy cần làm nhiều lần xét nghiệm trong thời gian dài để chẩn đoán. Theo dõi cortisol tự do niệu 24h nhiều lần hoặc cortisol nước bọt có thể hữu ích.

34. Hội chứng kháng GH do đột biến thụ thể GH gây lùn với IGF-1 và GH tăng cao. Nghiên cứu của Kamenický (2018) cho thấy test tạo IGF-1 sau tiêm GH liều cao có thể giúp chẩn đoán. Điều trị bằng IGF-1 tái tổ hợp có thể cải thiện tăng trưởng ở một số bệnh nhân.

35. U tế bào mầm vùng dưới đồi-tuyến yên thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Germinoma là loại phổ biến nhất. Nghiên cứu của Jennings (2009) cho thấy đái tháo nhạt là triệu chứng khởi phát phổ biến nhất. Chẩn đoán dựa vào MRI và markers u trong dịch não tủy (AFP, β-hCG). Xạ trị và hóa trị là phương pháp điều trị chính.

36. Hội chứng tiết không thích hợp FSH gây buồng trứng đa nang thứ phát. Hiếm gặp, thường do u tuyến yên tiết FSH. Nghiên cứu của Christin-Maitre (2008) cho thấy bệnh nhân có nồng độ FSH tăng cao nhưng LH bình thường hoặc thấp. Điều trị bao gồm phẫu thuật u tuyến yên và kiểm soát triệu chứng buồng trứng đa nang.

37. Hội chứng tăng tiết GH-prolactin do u tuyến yên tiết cả hai hormone. Chiếm khoảng 25% các trường hợp to đầu chi. Nghiên cứu của Mezzosi (2014) cho thấy bệnh nhân thường có biểu hiện của cả hai tình trạng tăng tiết hormone. Điều trị bằng phẫu thuật và/hoặc thuốc chủ vận dopamine.

38. Bệnh lý thâm nhiễm tuyến yên có thể gây suy tuyến yên tiến triển. Bao gồm sarcoidosis, bệnh Langerhans cell histiocytosis và u lympho. Nghiên cứu của Carpinteri (2009) cho thấy MRI với gadolinium và sinh thiết có thể giúp chẩn đoán. Điều trị nguyên nhân có thể cải thiện chức năng tuyến yên trong một số trường hợp.

39. Hội chứng kháng TSH gây cường giáp với TSH không bị ức chế. Do đột biến gene thụ thể TSH. Nghiên cứu của Refetoff (2014) cho thấy bệnh nhân có nồng độ T4, T3 tự do tăng cao nhưng TSH bình thường hoặc tăng nhẹ. Chẩn đoán xác định bằng phân tích di truyền. Điều trị triệu chứng cường giáp là chủ yếu.

40. U tuyến yên xâm lấn có thể gây hội chứng xoang hang. Do u xâm lấn xoang hang gây tổn thương các dây thần kinh sọ III, IV, V1, V2 và VI. Nghiên cứu của Fernandez-Miranda (2015) cho thấy liệt dây III là triệu chứng phổ biến nhất. Cần phẫu thuật giải ép khẩn cấp để bảo tồn chức năng thần kinh.

41. Hội chứng phì đại tuyến yên (pituitary hyperplasia) có thể xảy ra trong suy giáp nguyên phát. Do tăng tiết TRH kích thích tuyến yên. Nghiên cứu của Sarlis (1997) cho thấy 70% bệnh nhân suy giáp nặng có tuyến yên to trên MRI. Điều trị thay thế hormone tuyến giáp thường làm giảm kích thước tuyến yên về bình thường.

42. Đột quỵ tuyến yên (Pituitary apoplexy) là cấp cứu nội tiết cần được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Đặc trưng bởi hoại tử hoặc xuất huyết đột ngột trong u tuyến yên. Nghiên cứu của Briet (2015) cho thấy đau đầu dữ dội, rối loạn thị lực và suy tuyến yên cấp là tam chứng điển hình. Cần chụp MRI khẩn cấp và điều trị corticosteroid ngay lập tức.

43. Hội chứng tăng tiết FSH do u tế bào hạt có thể gây vô sinh ở nam giới. Hiếm gặp, thường biểu hiện bằng tinh hoàn to và vô sinh. Nghiên cứu của Snyder (2000) cho thấy nồng độ FSH tăng cao nhưng testosterone bình thường hoặc thấp. Điều trị bao gồm phẫu thuật u và hỗ trợ sinh sản.

44. Bệnh Cushing do u tuyến yên vi thể có thể khó phát hiện trên hình ảnh thông thường. Nghiên cứu của Patronas (2003) cho thấy MRI động học với gadolinium có độ nhạy cao hơn trong phát hiện u vi thể. Lấy mẫu xoang tĩnh mạch dưới đá có thể giúp xác định bên tổn thương trong trường hợp MRI âm tính.

45. Hội chứng kháng vasopressin gây đái tháo nhạt thận. Do đột biến gene thụ thể vasopressin (AVPR2). Nghiên cứu của Bichet (2006) cho thấy bệnh nhân có triệu chứng đái tháo nhạt nhưng không đáp ứng với desmopressin. Chẩn đoán xác định bằng phân tích di truyền. Điều trị bằng thuốc lợi tiểu thiazide và chế độ ăn giảm muối.

46. Viêm tuyến yên liên quan đến IgG4 là một phần của bệnh lý hệ thống liên quan đến IgG4. Nghiên cứu của Leporati (2011) cho thấy bệnh nhân thường có suy tuyến yên kèm theo tổn thương các cơ quan khác. Chẩn đoán dựa vào nồng độ IgG4 huyết thanh tăng cao và đáp ứng với corticosteroid.

47. U quái vùng dưới đồi-tuyến yên có thể gây dậy thì sớm trung ương. Thường gặp ở trẻ gái. Nghiên cứu của Setian (1997) cho thấy u quái chiếm 5-8% nguyên nhân dậy thì sớm trung ương. Chẩn đoán dựa vào MRI và điều trị bằng phẫu thuật kết hợp với thuốc ức chế GnRH.

48. Hội chứng tăng tiết ACTH do u ung thư tuyến yên có tiên lượng xấu. Hiếm gặp, chiếm <1% u tuyến yên. Nghiên cứu của Kaltsas (2005) cho thấy bệnh thường kháng trị với điều trị thông thường và có tỷ lệ tái phát cao. Cần phối hợp nhiều phương pháp điều trị bao gồm phẫu thuật, xạ trị và hóa trị.

49. Hội chứng tăng tiết TSH có thể do u tuyến yên tiết TSH hoặc kháng hormone tuyến giáp. Nghiên cứu của Beck-Peccoz (2009) cho thấy cần phân biệt hai tình trạng này vì cách điều trị khác nhau. U tiết TSH cần phẫu thuật hoặc điều trị bằng chất tương tự somatostatin, trong khi kháng hormone tuyến giáp không cần điều trị.

50. Suy tuyến yên sau xạ trị có thể xuất hiện nhiều năm sau điều trị. Nghiên cứu của Littley (1989) cho thấy 50% bệnh nhân bị suy tuyến yên trong vòng 5 năm sau xạ trị. GH thường bị ảnh hưởng sớm nhất, sau đó đến ACTH, TSH và gonadotropins. Cần theo dõi chức năng tuyến yên lâu dài ở những bệnh nhân này.